Angelman-szindróma

Az Angelman-szindróma (AS) egy genetikai állapot, amely problémákat okoz a gyermek testének és agyának fejlődésében. A szindróma születésétől fogva jelen van (veleszületett). Azonban gyakran csak körülbelül 6-12 hónapos korban diagnosztizálják. Ekkor észlelik először a fejlesztési problémákat.

Ez az állapot magában foglalja a gént UBE3A.

A legtöbb gén párban érkezik. A gyermekek minden szülőtől kapnak egyet. A legtöbb esetben mindkét gén aktív. Ez azt jelenti, hogy a sejtek mindkét génből származó információt felhasználják. A ... val UBE3A gén, mindkét szülő továbbadja, de csak az anyától átadott gén aktív.

Az Angelman-szindróma leggyakrabban azért fordul elő UBE3A az anyától továbbadott nem úgy működik, ahogy kellene. Bizonyos esetekben az AS akkor keletkezik, amikor a UBE3A gén az apától származik, és egyik sem az anyától származik. Ez azt jelenti, hogy egyik gén sem aktív, mert mindkettő az apától származik.

Újszülötteknél és csecsemőknél:

• Az izomtónus elvesztése (floppness)
• Probléma az etetéssel
• Gyomorégés (savas reflux)
• Remegő kar- és lábmozgások

Kisgyermekeknél és idősebb gyermekeknél:

• Instabil vagy rángatózó járás
• Kevés vagy egyáltalán nincs beszéd
• Boldog, izgató személyiség
• Gyakran nevet és mosolyog
• Világos haj-, bőr- és szemszín a család többi tagjához képest
• A testhez képest kis fejméret, lapított fejtámla
• Súlyos értelmi fogyatékosság
• Rohamok
• A kezek és a végtagok túlzott mozgása
• Alvási problémák
• A nyelv tolása, nyáladzása
• Szokatlan rágó- és szájmozgások
• Keresztezett szemek
• Felemelt karokkal és integetett kézzel járás

Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekek többségének tünetei kb. 6-12 hónapig jelentkeznek. Ekkor észlelhetik a szülők a gyermekük fejlődésének késését, például nem másznak vagy nem kezdenek beszélni.

A 2 és 5 év közötti gyermekeknél olyan tünetek jelentkeznek, mint a rángatózó gyaloglás, a boldog személyiség, a gyakran nevettetés, a beszéd hiánya és az intellektuális problémák.

A genetikai tesztek diagnosztizálhatják az Angelman-szindrómát. Ezek a tesztek a következőket keresik:

• Hiányzó kromoszómadarabok
• DNS-teszt annak megállapítására, hogy a szülő mindkét szülőjének másolatai inaktívak vagy aktívak-e
• Génmutáció az anya gén kópiájában

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Agy MRI
• EEG
  

Az Angelman-szindrómára nincs gyógymód. A kezelés segít kezelni az állapot által okozott egészségügyi és fejlesztési problémákat.

• A görcsoldó gyógyszerek segítenek a rohamok kezelésében
• A viselkedésterápia segít kezelni a hiperaktivitást, az alvási problémákat és a fejlődési problémákat
• A foglalkozási és beszédterápia kezeli a beszédproblémákat és megtanítja az életkészségeket
• A gyógytorna segít a járás és a mozgás problémáiban
  

Angelman-szindróma Alapítvány: www.angelman.org

AngelmanUK: www.angelmanuk.org

Az AS-ben szenvedők normál élettartamuk közelében élnek. Sokan barátságot kötnek és társas kapcsolatban állnak. A kezelés javítja a funkciót. Az AS-ben szenvedők nem tudnak önállóan élni. Előfordulhat azonban, hogy bizonyos feladatokat megtanulhat, és másokkal együtt élhet felügyelt körülmények között.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Súlyos rohamok
• Gastroesophagealis reflux (gyomorégés)
• Scoliosis (görbe gerinc)
• Véletlen sérülés az ellenőrizetlen mozgások miatt

Hívja az egészségügyi szolgáltatót, ha gyermekének tünetei vannak ennek az állapotnak.

Az Angelman-szindrómát nem lehet megakadályozni. Ha van olyan gyermeke, akinek AS-je van, vagy családja kórtörténetében szerepel, akkor érdemes beszélnie szolgáltatójával, mielőtt teherbe esne.

Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman-szindróma. GeneReviews. Seattle, WA: Washingtoni Egyetem; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. Frissítve 2017. december 27.. Hozzáférés: 2019. augusztus 1.

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai és gyermekbetegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robbins alapvető patológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A betegség kromoszomális és genomi alapja: az autoszómák és a nemi kromoszómák rendellenességei. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. fejezet.