17-hidroxiprogeszteron

Tartalom

• Mi a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) teszt?
• Mire használják?
• Miért kell 17-OHP teszt?
• Mi történik egy 17-OHP teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy 17-OHP tesztről?
• Hivatkozások

Mi a 17-hidroxiprogeszteron (17-OHP) teszt?

Ez a teszt a vér 17-hidroxi-progeszteron (17-OHP) mennyiségét méri. A 17-OHP a mellékvesék által termelt hormon, két mirigy a vese tetején helyezkedik el. A mellékvesék számos hormont termelnek, beleértve a kortizolt is. A kortizol fontos a vérnyomás, a vércukorszint és az immunrendszer egyes funkcióinak fenntartásában. A 17-OHP a kortizol előállítási folyamatának részeként készül.

A 17-OHP teszt segít diagnosztizálni egy ritka genetikai rendellenességet, az úgynevezett veleszületett mellékvese hiperpláziát (CAH). A CAH-ban egy mutációként ismert genetikai változás megakadályozza, hogy a mellékvese elegendő kortizolt termeljen. Mivel a mellékvese fokozottabban dolgozik, hogy több kortizolt termeljen, extra 17-OHP-t termelnek, bizonyos férfi nemi hormonokkal együtt.

A CAH a nemi szervek és a nemi jellemzők rendellenes fejlődését okozhatja. A rendellenesség tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek. Ha nem kezelik, a CAH súlyosabb formái súlyos szövődményeket okozhatnak, beleértve a kiszáradást, az alacsony vérnyomást és a rendellenes szívverést (aritmiát).

Egyéb elnevezések: 17-OH progeszteron, 17-OHP

Mire használják?

Az újszülöttek CAH diagnosztizálására leggyakrabban 17-OHP tesztet alkalmaznak. Használható továbbá:

• Diagnosztizálja a CAH-t idősebb gyermekeknél és felnőtteknél, akiknek a rendellenesség enyhébb formája lehet. Enyhébb CAH-ban a tünetek később jelentkezhetnek, vagy néha egyáltalán nem jelentkeznek.
• Figyelje a CAH kezelését

Miért kell 17-OHP teszt?

Csecsemőjének 17-OHP tesztre lesz szüksége, általában a születést követő 1-2 napon belül. A törvény előírja a CAH 17-OHP vizsgálatát az újszülöttek szűrésének részeként. Az újszülött szűrése egyszerű vérvizsgálat, amely különféle súlyos betegségeket ellenőriz.

Idősebb gyermekeknek és felnőtteknek is szükség lehet tesztelésre, ha a CAH tünetei vannak. A tünetek attól függően változnak, hogy milyen súlyos a rendellenesség, a tünetek megjelenésének korától és attól, hogy férfi vagy nő-e.

A rendellenesség legsúlyosabb formájának tünetei általában a születést követő 2-3 héten belül jelentkeznek.

Ha a baba az Egyesült Államokon kívül született, és nem kapott újszülött szűrést, akkor szükség lehet vizsgálatra, ha az alábbi tünetek egyike vagy több van:

• Nem egyértelműen nem férfi vagy női nemi szervek (kétértelmű nemi szervek)
• Kiszáradás
• Hányás és egyéb etetési problémák
• Rendellenes szívritmus (aritmia)

Az idősebb gyermekeknél a pubertásig nem lehetnek tünetek. Lányoknál a CAH tünetei a következők:

• Rendszertelen menstruációs periódusok, vagy egyáltalán nem
• A szemérem és / vagy a karszőr korai megjelenése
• Túlzott szőr az arcon és a testen
• Mély hang
• Megnagyobbodott csikló

Fiúknál a tünetek a következők:

• Megnagyobbodott pénisz
• Korai pubertás (koraérett pubertás)

Felnőtt férfiaknál és nőknél a tünetek a következők lehetnek:

• Meddőség (képtelenség teherbe esni vagy teherbe esni)
• Súlyos pattanások

Mi történik egy 17-OHP teszt során?

Az újszülött szűrésénél egy egészségügyi szakember megtisztítja a baba sarkát alkohollal, és egy kis tűvel megszúrja a sarkát. A szolgáltató összegyűjt néhány csepp vért, és kötést tesz az oldalra.

Az idősebb gyermekek és felnőttek vérvizsgálata során az egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A 17-OHP teszthez nincs szükség speciális előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

A 17-OHP teszt nagyon alacsony kockázatot jelent Önre vagy babájára. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik. A baba kissé csipetnek érezheti, amikor a sarkát megbökik, és egy kis zúzódás keletkezhet a helyszínen. Ennek gyorsan el kell múlnia.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha az eredmények magas szintű 17-OHP-t mutatnak, akkor valószínűleg Önnek vagy gyermekének van CAH-ja. Általában a nagyon magas szint az állapot súlyosabb formáját, míg a közepesen magas szint enyhébb formát jelent.

Ha Ön vagy gyermeke CAH-val kezelik, az alacsonyabb 17-OHP-szint azt jelentheti, hogy a kezelés működik. A kezelés magában foglalhatja a hiányzó kortizol pótlására szolgáló gyógyszereket is. Néha műtétet végeznek a nemi szervek megjelenésének és működésének megváltoztatására.

Ha kérdése van az eredményekkel vagy a gyermeke eredményeivel kapcsolatban, forduljon egészségügyi szolgáltatójához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy 17-OHP tesztről?

Ha Önnek vagy gyermekének diagnosztizálták a CAH-t, érdemes konzultálnia genetikai tanácsadóval, egy speciálisan képzett szakemberrel a genetikában. A CAH genetikai rendellenesség, amelyben mindkét szülőnek rendelkeznie kell a CAH-t okozó genetikai mutációval. A szülő lehet a gén hordozója, ami azt jelenti, hogy rendelkezik a génnel, de általában nincsenek betegség tünetei. Ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25% az esélye a betegség fennállására.

Hivatkozások

1. Cares Alapítvány [Internet]. Unió (NJ): Gondoskodó Alapítvány; c2012. Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) ?; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet [Internet]. Rockville (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH): Információk az állapotról; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormon Egészségügyi Hálózat [Internet]. Endokrin Társaság; c2019. Veleszületett mellékvese hiperplázia; [frissítve 2018. szeptember; idézett: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): A Nemours Alapítvány; c1995–2019. Veleszületett mellékvese hiperplázia; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): A Nemours Alapítvány; c1995–2019. Újszülött szűrővizsgálatok; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington DC.; Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2019. 17-hidroxiprogeszteron; [frissítve 2018. december 21.; idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington DC.; Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2019. Meddőség; [frissítve 2017. november 27 .; idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: genetikai tanácsadó; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért: Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; 21-hidroxoláz hiány; [frissítve 2019. április 11.; idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. A Varázs Alapítvány [Internet]. Warrenville (IL): Mágikus Alapítvány; c1989–2019. Veleszületett mellékvese hiperplázia; [idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Dimes márciusa [Internet]. Arlington (VA): Dimes márciusa; c2020. Újszülött szűrővizsgálatok a baba számára; [idézve: 2020. augusztus 8.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. 17-OH progeszteron: áttekintés; [frissítve: 2019. augusztus 17.; idézett: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Veleszületett mellékvese hiperplázia: áttekintés; [frissítve: 2019. augusztus 17.; idézve: 2019. augusztus 17.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.