Mi a genetikai tanácsadás, mire szolgál és hogyan történik

Tartalom

• Mire szolgál a genetikai tanácsadás
• Hogyan történik
• Prenatális genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás, más néven genetikai leképezés, egy multidiszciplináris és interdiszciplináris folyamat, amelyet egy bizonyos betegség előfordulásának valószínűségének és a családtagok felé történő átadásának esélyének azonosítása céljából hajtanak végre. Ezt a vizsgálatot elvégezheti egy bizonyos genetikai betegség hordozója és családtagjai, valamint a genetikai jellemzők elemzéséből meghatározhatók a megelőzési módszerek, a kockázatok és a kezelési alternatívák.

A genetikai tanácsadásnak számos alkalmazása van, amelyek felhasználhatók a terhesség tervezésében vagy a terhesgondozásban annak ellenőrzésére, hogy van-e esély a magzatban és a rákban bekövetkező változásokra, annak érdekében, hogy felmérjék a rák előfordulásának esélyét, és megállapítsák a lehetséges súlyosságát és kezelését. .

Mire szolgál a genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadást bizonyos betegségek kialakulásának kockázatának igazolása céljából végzik. Ez a személy teljes genomjának elemzésével lehetséges, amely során bármilyen típusú változás azonosítható, amely elősegítheti a betegségek előfordulását, különösen az örökletes jellemzőkkel rendelkező rákot, mint például az emlő, a petefészek, a pajzsmirigy és a prosztata.

A genetikai feltérképezéshez szükséges az orvos ajánlása, ráadásul ez a fajta vizsgálat nem ajánlott minden ember számára, csak azok számára, akiknek fennáll az örökletes betegségek kialakulásának kockázata, vagy rokonok közötti házasság esetén például rokonsági házasságnak hívják. Ismerje a rokonsági házasság kockázatait.

Hogyan történik

A genetikai tanácsadás a genetikai betegségek kimutatására alkalmas vizsgálatok elvégzéséből áll. Visszamenőleges lehet, ha a betegségben szenvedő családban legalább két ember van, vagy leendő, ha a családban nincsenek betegségben szenvedők, ennek célja annak ellenőrzése, hogy van-e esély genetikai genetikai fejlődésre betegség vagy sem.

A genetikai tanácsadás három fő szakaszban zajlik:

1. Anamnézis: Ebben a szakaszban a személy kitölti egy kérdőívet, amely az örökletes betegségek jelenlétével, a pre- vagy posztnatális időszakkal kapcsolatos problémákkal, a mentális retardáció előzményeivel, az abortusz történetével és a családban lévő rokon kapcsolatok jelenlétével kapcsolatos kérdésekről szól. rokonok között. Ezt a kérdőívet a klinikai genetikus alkalmazza és bizalmas, és az információk kizárólag szakmai felhasználásra és az adott személyre vonatkoznak;
2. Fizikai, pszichológiai és laboratóriumi vizsgálatok: az orvos tesztek sorozatát végzi annak megállapítására, hogy vannak-e fizikai változások, amelyek összefüggésben lehetnek a genetikával. Ezenkívül elemezni lehet az emberről és családjáról készült gyermekkori fényképeket, hogy a genetikához kapcsolódó jellemzőket is megfigyeljük. Intelligencia teszteket is végeznek, és laboratóriumi vizsgálatokat kérnek a személy egészségi állapotának és genetikai anyagának felmérésére, amelyet általában az emberi citogenetika vizsgálatával végeznek. Molekuláris vizsgálatokat, például szekvenálást is végeznek az ember genetikai anyagában bekövetkező változások azonosítására;
3. Diagnosztikai hipotézisek kidolgozása: az utolsó szakaszt a fizikai és laboratóriumi vizsgálatok eredményei, valamint a kérdőív és szekvenálás elemzése alapján hajtják végre. Ezzel az orvos tájékoztathatja a személyt, ha bármilyen genetikai változása van, amely átadható a következő generációknak, és ha átadódik, akkor annak esélye, hogy ennek a változásnak meg kell nyilvánulnia és létre kell hoznia a betegség jellemzőit, valamint a súlyossága.

Ezt a folyamatot szakemberekből álló csoport végzi, akit egy klinikai genetikus koordinál, és felelős az emberek irányításáért az örökletes betegségek, az átvihetőség esélyei és a betegségek megnyilvánulása kapcsán.

Prenatális genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás a prenatális ellátás során elvégezhető, és főként magas terhességi terhesség esetén, olyan nőknél, akik olyan betegségekben szenvednek, amelyek befolyásolhatják az embrió fejlődését, és olyan családoknál, akik családi kötelékekkel rendelkeznek, például unokatestvérek.

A prenatális genetikai tanácsadás képes azonosítani a Down-szindrómára jellemző 21. kromoszóma-triszómiát, amely segíthet a családtervezésben. Tudjon meg mindent a Down-szindrómáról.

Azok számára, akik genetikai tanácsadásra vágynak, konzultálniuk kell egy klinikai genetikussal, aki a genetikai esetek irányításáért felelős orvos.