Mi a Leber veleszületett amaurosis és hogyan kell kezelni

Tartalom

• Hogyan kezeljük és hogyan éljünk együtt a betegséggel?
• A fő tünetek és az azonosítás módja
• Hogyan lehet megbetegedni

A Leber veleszületett amaurosisa, más néven ACL, Leber-szindróma vagy Leber-féle örökletes optikai neuropathia, egy ritka örökletes degeneratív betegség, amely fokozatos változásokat okoz a retina elektromos aktivitásában, amely a szem és a szövet fényt és színt észlel, és súlyos látásvesztést okoz születése óta, és egyéb szemproblémák, például fényérzékenység vagy keratoconus.

Általában az ebben a betegségben szenvedő gyermeknél nem jelentkeznek a látás romlásának vagy romlásának tünetei az idő múlásával, de a látás szintje nagyon korlátozott, ami sok esetben csak szoros mozgásokat, alakokat és a fényerő megváltozását teszi lehetővé.

Leber veleszületett amaurosisának nincs gyógymódja, de speciális szemüvegekkel és más alkalmazkodási stratégiákkal lehet megpróbálni javítani a gyermek látását és életminőségét. Gyakran azoknak az embereknek, akiknek a családjában előfordul e betegség, genetikai tanácsadást kell végezniük, mielőtt teherbe esnek.

Hogyan kezeljük és hogyan éljünk együtt a betegséggel?

Leber veleszületett Amaurosisa az évek során nem súlyosbodik, ezért a gyermek sok nehézség nélkül képes alkalmazkodni a látás mértékéhez. Bizonyos esetekben azonban tanácsos speciális szemüveg használatával megkísérelni kissé javítani a látás mértékét.

Azokban az esetekben, amikor a látás nagyon gyenge, hasznos lehet Braille-írás megtanulása, könyvek olvasása, vagy vakvezető kutya használata például az utcán való mozgáshoz.

Ezenkívül a gyermekorvos javasolhatja a nagyon gyengénlátó emberek számára adaptált számítógépek használatát a gyermek fejlődésének megkönnyítése és a más gyerekekkel való interakció lehetővé tétele érdekében. Ez a fajta eszköz különösen hasznos az iskolában, így a gyermek társaival azonos ütemben tanulhat.

A fő tünetek és az azonosítás módja

A Leber veleszületett amaurosisának tünetei a leggyakoribbak az első éves kor körül, és a következők:

• Nehéz megfogni a közeli tárgyakat;
• Nehéz felismerni az ismerős arcokat, amikor távol vannak;
• Kóros szemmozgások;
• Fényérzékenység;
• Epilepszia;
• A motoros fejlődés késése.

Ez a betegség nem azonosítható terhesség alatt, és nem okoz változásokat a szem szerkezetében sem. Így a gyermekorvos vagy a szemész számos vizsgálatot végezhet a tüneteket kiváltó egyéb hipotézisek kiküszöbölésére.

Valahányszor látási problémák merülnek fel a csecsemőben, javasoljuk, hogy konzultáljon a gyermekorvossal látásvizsgálatok, például elektroretinográfia elvégzésére a probléma diagnosztizálása és a megfelelő kezelés megkezdése érdekében.

Hogyan lehet megbetegedni

Ez egy öröklődő betegség, ezért a szülőktől a gyermekekig terjed.Ehhez azonban mindkét szülőnek rendelkeznie kell betegséggénnel, és nem kötelező, hogy bármelyik szülőnél kialakult a betegség.

Így gyakran előfordul, hogy a családok több generáció óta nem mutatják be a betegség eseteit, mivel a betegség terjedésének csak 25% -a van.