Aminosav anyagcserezavarok
Tartalom
Összegzés
Az anyagcsere az a folyamat, amelyet a tested használ, hogy energiát termeljen az elfogyasztott ételből. Az étel fehérjékből, szénhidrátokból és zsírokból áll. Emésztőrendszere az élelmiszer részeit cukrokra és savakra bontja, a test üzemanyagára. A tested azonnal felhasználhatja ezt az üzemanyagot, vagy tárolhatja az energiát a testedben. Ha anyagcserezavarod van, akkor valami rosszul esik ezzel a folyamattal.
Ezen rendellenességek egyik csoportja az aminosav-anyagcsere-rendellenességek. Ezek közé tartozik a fenilketonuria (PKU) és a juharszirup vizeletbetegsége. Az aminosavak "építőelemek", amelyek összekapcsolódva fehérjéket képeznek. Ha ezen rendellenességek valamelyikében szenved, a testének gondjai lehetnek bizonyos aminosavak lebontásával. Vagy probléma lehet az aminosavak bejutása a sejtjeibe. Ezek a problémák káros anyagok felhalmozódását okozzák a szervezetben. Ez súlyos, néha életveszélyes egészségügyi problémákhoz vezethet.
Ezek a rendellenességek általában öröklődnek. Az ilyennel született csecsemőnek nem lehetnek azonnal tünetei. Mivel a rendellenességek olyan súlyosak lehetnek, a korai diagnózis és a kezelés kritikus fontosságú. Az újszülött csecsemőket sokuk számára vérvizsgálatokkal szűrik.
A kezelések lehetnek speciális étrendek, gyógyszerek és kiegészítők. Néhány csecsemőnek további kezelésekre is szüksége lehet, ha szövődmények vannak.