ALS (Lou Gehrig-kór)

Tartalom

• Mi az ALS?
• Melyek az ALS okai?
• Milyen gyakran fordul elő ALS?
• Milyen tünetei vannak az ALS-nek?
• Befolyásolja az ALS a gondolkodást?
• Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?
• Hogyan kezelik az ALS-t?
• Gyógyszerek
• Melyek az ALS szövődményei?
• Milyen hosszú távú kilátások az ALS-ben szenvedő emberek számára?

Mi az ALS?

Az amototróf laterális szklerózis (ALS) egy degeneratív betegség, amely az agyat és a gerincvelőt érinti. Az ALS egy krónikus rendellenesség, amely az önkéntes izmok ellenőrzésének elvesztését okozza. Gyakran befolyásolják a beszédet, a nyelést és a végtagokat mozgató idegeket. Sajnos még nem találtak gyógymódot rá.

A híres baseball-játékos, Lou Gehrig 1939-ben diagnosztizálták a betegséget. Az ALS Lou Gehrig-kór néven is ismert.

Melyek az ALS okai?

Az ALS szórványos vagy családi osztályba sorolható. A legtöbb eset szórványos. Ez azt jelenti, hogy nem ismert konkrét ok.

A Mayo klinika becslése szerint a genetika csak az esetek kb. 5-10% -ában okozza az ALS-t. Az ALS egyéb okai nem jól ismertek. Néhány olyan tényező, amely szerint a tudósok hozzájárulhatnak az ALS-hez:

• szabad gyökök károsodása
• immunválasz, amely a motoros neuronokat célozza meg
• egyensúlyhiány a kémiai hírvivő glutamátban
• rendellenes fehérjék felhalmozódása az idegsejtekben

A Mayo klinika emellett a dohányzást, az ólom expozíciót és a katonai szolgálatot is azonosította e betegség lehetséges kockázati tényezőjeként.

Az ALS-ben a tünetek általában 50-60 év között jelentkeznek, bár a tünetek korábban is előfordulhatnak. Az ALS valamivel gyakoribb a férfiakban, mint a nőkben.

Milyen gyakran fordul elő ALS?

Az ALS Egyesület szerint az Egyesült Államokban évente körülbelül 6400 ember diagnosztizálja az ALS-t. Becslések szerint jelenleg mintegy 20 000 amerikai él a rendellenességgel. Az ALS minden faji, társadalmi és gazdasági csoportban az embereket érinti.

Ez a feltétel egyre gyakoribb. Ennek oka lehet az, hogy a népesség elöregedik. Ennek oka lehet még egyelőre nem azonosított környezeti kockázati tényező növekvő szintje.

Milyen tünetei vannak az ALS-nek?

Mind a szórványos, mind a családi ALS a motoros neuronok progresszív veszteségével jár. Az ALS tünetei attól függnek, hogy az idegrendszer mely területeit érinti. Ezek személyenként változnak.

A medulla az agytörzs alsó fele. Ez irányítja a test sok autonóm funkcióját. Ide tartoznak a légzés, a vérnyomás és a pulzusszám. A medulla károsodása:

• homályos beszéd
• rekedtség
• nyelési nehézség
• érzelmi labilitás, amelyet túlzott érzelmi reakciók jellemeznek, például nevetés vagy sírás
• a nyelv izomkontúrájának elvesztése vagy nyelv atrófia
• felesleges nyál
• nehéz légzés

A kortikospinális traktus az agy idegrostokból álló része. Jelzéseket küld az agyból a gerincvelőjébe. Az ALS károsítja a kortikoszpinalist és a végtagok gyengeségét okozza.

Az elülső kürt a gerincvelő elülső része. A degeneráció itt okozhat:

• végtag izmok vagy pelyhes gyengeség
• izomsorvadás
• izomrángás
• légzési problémák, amelyeket a membrán és más légző izmok gyengesége okoz

Az ALS korai jelei között szerepelhetnek a mindennapi feladatok végrehajtásával kapcsolatos problémák. Például nehezen léphet fel a lépcsőn, vagy felállhat egy székről. Lehet, hogy nehezen tud beszélni vagy nyelni, vagy karok és kezek gyengesége lehet. A korai tünetek általában a test meghatározott részein fordulnak elő. Szintén aszimmetrikusak, ami azt jelenti, hogy csak az egyik oldalon fordulnak elő.

A betegség előrehaladtával a tünetek általában a test mindkét oldalán elterjednek. A kétoldalú izomgyengeség egyre gyakoribbá válik. Ez az izmok pazarlásából adódó fogyáshoz vezethet. Az érzékszervek, a húgyúti és a bélrendszer általában érintetlen marad.

Befolyásolja az ALS a gondolkodást?

A kognitív károsodás az ALS általános tünete. A viselkedésbeli változások mentális hanyatlás nélkül is előfordulhatnak. Az érzelmi labilitás minden ALS-ben szenvedő betegnél előfordulhat, még a demencia nélkül is.

Az figyelmetlenség és a lassú gondolkodás az ALS leggyakoribb kognitív tünetei. Az ALS-sel kapcsolatos demencia akkor is előfordulhat, ha a frontális lebenyben sejtdegeneráció alakul ki. Az ALS-sel kapcsolatos demencia valószínűleg akkor fordul elő, ha a demencia családi kórtörténetében szerepel.

Hogyan diagnosztizálják az ALS-t?

Az ALS-t általában egy neurológus diagnosztizálja. Nincs specifikus teszt az ALS-hez. A diagnózis felállításának folyamata hetektől hónapokig tarthat.

Orvosa arra gyanakszik, hogy ALS-é van, ha progresszív neuromusculáris hanyatlása van. Figyelembe fogják venni az olyan tünetek növekvő problémáit, mint például:

• izomgyengeség
• pazarlás
• izomrángás
• görcsök
• kontraktúra

Ezeket a tüneteket számos állapot okozhatja. Ezért a diagnózis megköveteli az orvosától, hogy zárja ki az egyéb egészségügyi problémákat. Ezt diagnosztikai tesztek sorozatával hajtják végre, beleértve:

• EMG az izmok elektromos aktivitásának felmérésére
• idegvezetési vizsgálatok az idegfunkció tesztelésére
• egy MRI, amely megmutatja az idegrendszer mely részeit érinti
• vérvizsgálat az általános egészség és táplálkozás értékelésére

A genetikai tesztek hasznosak lehetnek az ALS családban előforduló embereknél is.

Hogyan kezelik az ALS-t?

Az ALS előrehaladtával nehezebb lesz az étel lélegezni és emésztni. A bőr és a bőr alatti szövetek szintén érintettek. A testrész sok része romlik, és mindegyiket megfelelő módon kell kezelni.

Emiatt az orvosok és a szakemberek gyakran működnek együtt az ALS-sel szenvedő emberek kezelésében. Az ALS-csoportban részt vevő szakemberek között lehet:

• egy neurológus, aki jártas az ALS kezelésében
• fizikus
• táplálkozási szakember
• egy gastroenterológus
• foglalkozási terapeuta
• légzési terapeuta
• egy logopédus
• szociális munkás
• mentálhigiénés szakember
• lelkipásztori ellátó

A családtagoknak beszélniük kell az ALS-sel rendelkezőkkel az ellátásukról. Az ALS-ben szenvedő embereknek támogatásra lehet szükségük, amikor orvosi döntéseket hoznak.

Gyógyszerek

A riluzol (Rilutek) jelenleg az egyetlen gyógyszer, amelyet jóváhagytak az ALS kezelésére. Több hónappal meghosszabbíthatja az életet, de a tüneteket nem tudja teljes mértékben kiküszöbölni. Más gyógyszereket is lehet alkalmazni az ALS tüneteinek kezelésére. Ezek közül a gyógyszerek közül néhány a következő:

• kinin-biszulfát, baklofen és diazepam a görcsök és a spasticitás ellen
• nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), antikonvulzív gabapentin, triciklusos antidepresszánsok és morfin fájdalomcsillapításra
• Neurodex, amely a B-1, B-6 és B-12 vitaminok kombinációja az érzelmi labilitás érdekében

A tudósok az alábbiak alkalmazását vizsgálják az örökletes ALS altípusához:

• Q10 koenzim
• COX-2 gátlók
• kreatin
• minociklin

Ezek azonban még nem bizonyultak hatékonynak.

Az őssejtterápia nem bizonyult hatékonynak az ALS kezelésére sem.

Melyek az ALS szövődményei?

Az ALS szövődményei a következők:

• fulladás
• tüdőgyulladás
• alultápláltság
• felfekvések

Milyen hosszú távú kilátások az ALS-ben szenvedő emberek számára?

Az ALS-s betegek átlagos élettartama két-öt év. A betegek körülbelül 20% -a él ALS-sel öt éven át. A betegek tíz százaléka él a betegséggel több mint 10 éve.

Az ALS okozta halál leggyakoribb oka a légzési elégtelenség. Az ALS jelenleg nem gyógyítható. A gyógyszeres kezelés és a szupportív kezelés javíthatja az életminőséget. A megfelelő gondozás segíthet abban, hogy a lehető leghosszabb ideig boldogan és kényelmesen éljen.