Fanconi vérszegénység: mi ez, fő tünetek és kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Hogyan történik a kezelés

A Fanconi-vérszegénység egy genetikai és örökletes betegség, amely ritka, és gyermekeknél jelentkezik veleszületett rendellenességek megjelenésével, a születéskor észlelhető, progresszív csontvelő-elégtelenség és hajlam a rákra, olyan változásokra, amelyeket általában a gyermek első éveiben észlelnek. élet.

Bár számos tünetet és tünetet mutathat, mint például a csontok, a bőrfoltok, a vesekárosodás, az alacsony termet és a daganatok és a leukémia kialakulásának nagyobb esélyei, ezt a betegséget vérszegénységnek nevezik, mivel fő megnyilvánulása a vérsejtek termelésének csökkenése a csontvelőn keresztül.

A Fanconi vérszegénységének kezelése érdekében nyomon kell követni egy hematológust, aki irányítja a vérátömlesztést vagy a csontvelő-átültetést. A szűrés és az óvintézkedések a rák korai megelőzése vagy felderítése érdekében szintén nagyon fontosak.

Fő tünetek

A Fanconi vérszegénység néhány jele és tünete a következők:

• Anémia, alacsony vérlemezkeszám és kevesebb fehérvérsejt, ami növeli a gyengeség, szédülés, sápadtság, lilás foltok, vérzés és ismételt fertőzések kockázatát;
• Csontdeformitások, például hüvelykujj hiánya, kisebb hüvelykujj hiánya vagy a kar megrövidülése, mikrokefália, finomhangolt arc kicsi szájjal, kicsi szemekkel és kicsi állal;
• Rövid, mivel a gyermekek életkorukhoz képest alacsony súlyúak és magasságúak;
• Foltok a bőrön kávé tejjel;
• A rák kialakulásának fokozott kockázata, például leukémiák, mielodiszpláziák, bőrrák, fej- és nyakrák, valamint nemi és urológiai régiók;
• Változások a látásban és a hallásban.

Ezeket a változásokat genetikai rendellenességek okozzák, amelyeket a szülők átadnak a gyermekeknek, és amelyek befolyásolják ezeket a testrészeket. Egyes jelek és tünetek egyes embereknél intenzívebbek lehetnek, mint másoknál, mivel a genetikai változás intenzitása és pontos helye személyenként változhat.

A diagnózis felállítása

A Fanconi-vérszegénység diagnózisát klinikai megfigyeléssel, valamint a betegség jeleivel és tüneteivel gyanítják. A vérvizsgálatok, például a vérkép, az olyan képalkotó vizsgálatok mellett, mint az MRI, az ultrahang és a csontok röntgenfelvétele, hasznos lehet a betegséggel kapcsolatos problémák és deformitások azonosításához.

A diagnózist főként a kromoszóma törékenységi teszt nevű genetikai teszt igazolja, amely a vérsejtekben lévő DNS-törések vagy mutációk kimutatásáért felelős.

Hogyan történik a kezelés

A Fanconi vérszegénység kezelése a hematológus vezetésével történik, aki vérátömlesztést és kortikoszteroidok alkalmazását javasolja a vér aktivitásának javítására.

Amikor azonban a velő csődbe megy, csak csontvelő-átültetéssel lehet gyógyítani. Ha a személynek nincs kompatibilis donora a transzplantáció elvégzéséhez, androgén hormonokkal végzett kezelés alkalmazható a vérátömlesztés számának csökkentésére, amíg a donort meg nem találják.

Az ebben a szindrómában szenvedő személynek és családjának is követnie kell egy genetikus nyomon követését és tanácsát, aki tanácsot ad a vizsgákról, és nyomon követi azokat a más embereket, akik esetleg megbetegednek vagy továbbadják gyermekeiknek.

Ezenkívül a genetikai instabilitás és a megnövekedett rákkockázat miatt nagyon fontos, hogy a betegségben szenvedő személy rendszeres szűréseken essen át, és tegyen néhány óvintézkedést, például:

• Ne dohányozz;
• Kerülje az alkoholos italok fogyasztását;
• Végezzen oltást a HPV ellen;
• Kerülje magát sugárzásnak, például röntgensugárzásnak;
• Kerülje a túlzott expozíciót, vagy napvédelem nélkül;

Fontos az is, hogy konzultációkra jusson, és kövesse nyomon más szakembereket, akik képesek észlelni az esetleges változásokat, például fogorvos, fül-orr-gégész, urológus, nőgyógyász vagy logopédus.