Mi az anencephaly?

Tartalom

• Mi okozza és ki van veszélyben?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Melyek a tünetek?
• Hogyan kezelik?
• Anencephaly vs. microcephaly
• Mi a kilátás?
• Meg lehet-e akadályozni?

Áttekintés

Az anencephalia olyan születési rendellenesség, amelyben a koponya agya és csontjai nem alakulnak ki teljesen, amíg a csecsemő az anyaméhben van. Ennek eredményeként a csecsemő agya, különösen a kisagy, minimálisan fejlődik. A kisagy az agy azon része, amely elsősorban a gondolkodásért, a mozgásért és az érzékekért felelős, beleértve az érintést, a látást és a hallást is.

Az anencephalia idegi csőhibának számít. Az idegcső keskeny tengely, amely a magzat fejlődése során általában bezárul, és az agyat és a gerincvelőt képezi. Ez általában a terhesség negyedik hetére történik, de ha nem, akkor az eredmény anencephalia lehet.

Ez a gyógyíthatatlan állapot évente körülbelül három terhességet érint 10 000-re az Egyesült Államokban. Az esetek körülbelül 75 százalékában a baba halva született. Az anencephalia miatt született csecsemők csak néhány órát vagy napot élhetnek túl.

Sok esetben az idegcső hibájával járó terhesség vetéléssel végződik.

Mi okozza és ki van veszélyben?

Az anencephalia oka általában ismeretlen, ami elkeserítő lehet. Néhány csecsemőnél az ok összefüggésben lehet gén- vagy kromoszóma-változásokkal. A legtöbb esetben a csecsemő szüleinek nincs családi anamnéziája.

Az anya szerepet játszhat bizonyos környezeti toxinok, gyógyszerek, vagy akár ételek vagy italok kitettségében. A kutatók azonban még nem tudnak eléggé ezekről a lehetséges kockázati tényezőkről ahhoz, hogy bármilyen iránymutatást vagy figyelmeztetést nyújtsanak be.

Magas hőmérsékletnek való kitettség, akár szaunából, pezsgőfürdőből, akár magas lázból adódhat, növelheti az idegcső hibáinak kockázatát.

A Clevelandi Klinika azt javasolja, hogy bizonyos vényköteles gyógyszerek, köztük a cukorbetegség kezelésére szolgáló gyógyszerek is, növelhetik az anencephalia kockázatát. A cukorbetegség és az elhízás kockázati tényezők lehetnek a terhességi szövődmények szempontjából, ezért mindig ideális beszélni orvosával bármilyen krónikus betegségről és arról, hogy ezek hogyan befolyásolhatják a terhességet.

Az anencephalia egyik fontos kockázati tényezője a folsav nem megfelelő bevitele. Ennek a fontos tápanyagnak a hiánya növelheti annak kockázatát, hogy az anencephalia mellett más idegcsőhibákkal, például spina bifidával is csecsemő jöjjön létre. A terhes nők folsav-kiegészítőkkel vagy étrend-változásokkal minimalizálhatják ezt a kockázatot.

Ha Önnek anencephalia volt egy csecsemője, akkor annak esélye, hogy egy második, azonos állapotú vagy más idegcsőhibával rendelkező csecsemője 4-10 százalékkal nő. Két korábbi anencephalia által érintett terhesség növeli a megismétlődés arányát 10-13 százalékra.

Hogyan diagnosztizálják?

Az orvosok diagnosztizálhatják az anencephaliat terhesség alatt vagy közvetlenül a baba születése után. Születéskor a koponya rendellenességei könnyen láthatók. Bizonyos esetekben a fejbőr egy része hiányzik, a koponyával együtt.

Az anencephalia prenatális tesztjei a következők:

• Vérvizsgálat. Az alfa-fetoprotein májfehérje magas szintje jelezheti az anencephaliat.
• Amniocentesis. A magzatot körülvevő magzatvázból kivont folyadék tanulmányozható a kóros fejlődés számos jelzőjének felkutatására. Az alfa-fetoprotein és az acetilkolinészteráz magas szintje idegi csőhibákkal jár.
• Ultrahang. A nagyfrekvenciás hanghullámok segíthetnek a fejlődő magzat képeinek (szonogramjainak) létrehozásában a számítógép képernyőjén. A sonogram megmutathatja az anencephalia fizikai jeleit.
• Magzati MRI vizsgálat. A mágneses mező és a rádióhullámok képeket készítenek a magzatról. A magzati MRI vizsgálat részletesebb képeket nyújt, mint az ultrahang.

A Clevelandi Klinika a terhesség 14. és 18. hete között prenatális vizsgálatot javasol az anencephalia miatt. A magzati MRI vizsgálat bármikor elvégezhető.

Melyek a tünetek?

Az anencephalia legszembetűnőbb jelei a koponya hiányzó részei, amelyek általában a fej hátsó részén található csontok. Néhány csont a koponya oldalán vagy elején is hiányozhat vagy rosszul formálható. Az agy szintén nincs megfelelően kialakítva. Egészséges kisagy nélkül az ember nem tud túlélni

Egyéb jelek lehetnek a fülek összecsukása, szájpadhasadás és gyenge reflexek. Néhány anencephalia miatt született csecsemőnek szívhibája is van.

Hogyan kezelik?

Az anencephalia kezelésére vagy gyógyítására nincs lehetőség. Az ilyen állapotban született csecsemőt melegen és kényelmesen kell tartani. Ha a fejbőr bármely része hiányzik, az agy kitett részeit le kell takarni.

Az anencephalia miatt született csecsemő várható élettartama legfeljebb néhány nap, valószínűbb néhány óra.

Anencephaly vs. microcephaly

Az anencephalia a cephalus rendellenességeként ismert számos állapot egyike. Mindegyik az idegrendszer fejlődésével kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik.

Az anencefáliához bizonyos szempontból hasonló rendellenesség a mikrocefália. Az ilyen állapotban született csecsemő feje a körülírtnál kisebb.

Ellentétben az anencephalia-val, amely a születéskor nyilvánvaló, a microcephalia előfordulhat vagy nem. Az élet első néhány évében kialakulhat.

A mikrocefáliás gyermek normális érését tapasztalhatja az arc és a test többi része, míg a feje kicsi marad. Valaki mikrocefáliában fejlődési késéssel járhat, és rövidebb az élettartama, mint a fejfájás nélküli.

Mi a kilátás?

Bár egy gyermek anencephalia kialakulása pusztító lehet, ne feledje, hogy a későbbi terhességek hasonló módon történő kialakulásának kockázata még mindig nagyon alacsony. Segíthet még tovább csökkenteni ezt a kockázatot, ha megbizonyosodik arról, hogy elegendő folsavat fogyaszt-e terhessége előtt és alatt.

A CDC a születési rendellenességek kutatásának és megelőzésének központjaival együttműködve tanulmányozza az anencephalia megelőzésének és kezelésének javított módszereit és a születési rendellenességek teljes spektrumát.

Ha terhes vagy terhességet tervez, beszéljen orvosával hamarosan arról, hogy miként javíthatja az egészséges terhesség esélyét.

Meg lehet-e akadályozni?

Az anencephalia megelőzése nem minden esetben lehetséges, bár vannak olyan lépések, amelyek csökkenthetik a kockázatokat.

Ha terhes vagy teherbe eshet, a CDC legalább napi bevitelt javasol. Ehhez folsav-kiegészítést szedjen, vagy folsavval dúsított ételeket fogyasszon. Orvosa az étrendtől függően mindkét megközelítés kombinációját javasolhatja.