Mi a gerinc izom atrófiája, fő tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• I. típus - súlyos vagy Werdnig-Hoffmann-betegség
• II. Típus - közepes vagy krónikus
• III. Típus - enyhe, fiatalkori vagy Kugelberg-Welander-kór
• IV. Típus - felnőtt
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés
• 1. Fizikoterápiás kezelés
• 2. Berendezések használata és foglalkozási terápia
• 3. Megfelelő étrend
• Egyéb kezelési lehetőségek
• Mi okozza az izomsorvadást

A gerinc izom atrófiája egy ritka genetikai betegség, amely a gerincvelő idegsejtjeit érinti, és felelős az elektromos ingerek továbbadásáért az agyból az izmokba, ami az illető számára nehézségeket okoz, vagy nem képes önként mozgatni az izmokat.

Ez a betegség súlyos, atrófiát és progresszív izomgyengeséget okoz. Kezdetben a tünetek csak a lábakat érinthetik, de ezután a betegség kezdi érinteni a karokat, végül a törzs izmait.

Bár a gerinc izom atrófiájára nincs gyógymód, lehetséges a kezelés kialakulása a betegség kialakulásának késleltetése és az életminőség javítása érdekében, lehetővé téve az illető számára, hogy hosszabb ideig autonóm legyen.

Fő tünetek

A gerinc izom atrófiájának tünetei a betegség típusától függően változnak:

I. típus - súlyos vagy Werdnig-Hoffmann-betegség

Ez a betegség súlyos formája, amelyet 0 és 6 hónap közötti életkorban lehet azonosítani, mivel befolyásolja a baba normális fejlődését, ami nehézségeket okoz a fej tartásában vagy a támasz nélküli ülésben. Ezenkívül gyakoriak a légzési és nyelési nehézségek is. 1 éves kora előtt a csecsemő nem képes lenyelni, táplálkozni és légzési nehézségek jelentkeznek, kórházi kezelést igényelnek.

A súlyos gerinc-izomsorvadással diagnosztizált csecsemők csak néhány évesek, és néha nem érik el a 2. évet, de a fejlett kezelések megnövelik a várható élettartamot.

II. Típus - közepes vagy krónikus

Az első tünetek általában 6 és 18 hónap között jelentkeznek, és magukban foglalják az egyedül ülést, az állást vagy a járást. Bizonyos csecsemők képesek támogatottan állni, de járni nem képesek, nehezen tudnak hízni és nehezen köhöghetnek, nagyobb a légúti megbetegedések kockázata. Ezenkívül kicsi finom remegésük van, és scoliosisuk lehet.

A várható élettartam 10 és 40 év között változik, az esetlegesen előforduló egyéb betegségektől és az elvégzett kezelés típusától függően.

III. Típus - enyhe, fiatalkori vagy Kugelberg-Welander-kór

Ez a típus könnyebb és gyermekkorban és serdülőkorban alakul ki, és bár nem okoz járási vagy állási nehézségeket, gátolja az olyan összetettebb tevékenységeket, mint a mászás vagy a lépcsőn való leereszkedés. Ez a nehézség súlyosbodhat, amíg kerekesszéket nem kell használni. Ezenkívül a következő osztályba sorolható:

• 3a. típus: a betegség 3 éves kora előtti megjelenése, képes 20 éves koráig járni;
• 3b típus: megjelenés 3 éves kor után, aki egy életen át folytathatja a járást.

Idővel az illetőnek gerincferdülése lehet, és várható élettartama határozatlan, a normális élethez közel él.

IV. Típus - felnőtt

Nincs egyetértés abban, hogy mikor fedezik fel, egyes kutatók szerint 10 éves kor körül, míg mások 30 éves kor körül beszélnek. Ebben az esetben a motorvesztés nem túl súlyos, sem a nyelés, sem a légzőrendszer nincs nagyon érintett. Így enyhébb tünetek, például a karok és a lábak remegése jelentkezik, és a várható élettartam normális.

A diagnózis megerősítése

A diagnózis nem könnyű, és a tünetek megjelenésével az orvos vagy a gyermekorvos a gerinc izom atrófiája mellett a motoros rendszert érintő betegségek sorozatára gyanakodhat. Emiatt az orvos számos tesztet rendelhet el más hipotézisek kizárására, beleértve az elektromiográfiát, az izombiopsziát és a molekuláris elemzést.

Hogyan történik a kezelés

A gerinc izom atrófiájának kezelését a tünetek visszaszorítására és az ember életminőségének javítására végzik, mivel a betegséget okozó genetikai változás még nem gyógyítható.

A lehető legjobb kezelés érdekében szükség lehet több egészségügyi szakemberből álló csapatra, például ortopédokra, gyógytornászokra, ápolókra, táplálkozási szakemberekre és foglalkozási terapeutákra, az egyes emberek nehézségei és korlátainak megfelelően.

A kezelés fő formái a következők:

1. Fizikoterápiás kezelés

A fizioterápia nagyon fontos az izomsorvadás minden esete szempontjából, mivel lehetővé teszi a megfelelő vérkeringés fenntartását, az ízületek merevségének elkerülését, az izomtömeg csökkenésének csökkentését és a rugalmasság javítását.

A súlyemelés, a gumiszalagokkal végzett edzés vagy a súlyzós edzés gyakorlása néhány példa arra, hogy mit lehet tenni izomsorvadás esetén. De ezeket a gyakorlatokat egy gyógytornásznak kell irányítania például egy fizioterápiás klinikán, mivel ezek az egyes emberek korlátai szerint változnak.

Ezenkívül elektrostimulációs eszközök is használhatók az izmok összehúzódásának elősegítésére, mint az orosz áram esetén, amely remek lehetőség a kezelés kiegészítésére.

2. Berendezések használata és foglalkozási terápia

A foglalkozási terápia remek lehetőség az életminőség javítására olyan esetekben, amikor nehézségekbe ütközik a mozgás vagy az egyszerű napi tevékenységek, például az evés vagy a gyaloglás.

A foglalkozás-terápiás foglalkozásokon ugyanis a szakember segít az embernek valamilyen kiegészítő eszköz, például speciális evőeszközök vagy kerekesszék használatában, amelyek lehetővé teszik számukra ugyanazok a feladatok elvégzését, még akkor is, ha a betegség korlátozott.

3. Megfelelő étrend

A megfelelő táplálkozás nagyon fontos az izomsorvadásban szenvedők fejlődésének biztosításához, különösen gyermekek esetében. Sokaknak azonban nehézségekbe ütközik például a rágás vagy a nyelés, és ezekben az esetekben a táplálkozási szakorvos meg tudja jelölni a legjobb ételeket és kiegészítőket, amelyek kielégítik a test minden igényét.

Ezenkívül sok esetben szükség lehet még egy etetőcső vagy egy kis cső használatára is, amely összeköti a gyomrot a has bőrével, lehetővé téve az etetést rágás vagy lenyelés nélkül. Nézze meg, hogyan kell használni és gondozni az etetőszondát.

Egyéb kezelési lehetőségek

A korábbi kezelési technikák mellett más kezelésekre is szükség lehet, az egyes személyek tünetei és korlátai szerint. Például olyan esetekben, amikor a légzőizmok érintettek, szükség lehet olyan légzőkészülék használatára, amely levegőt kényszerít a tüdőbe, helyettesítve az izmokat.

A gerinc közelében lévő izomproblémákkal küzdő gyermekeknél műtétre lehet szükség a gerincferdülés kijavítására, mivel az izmok erősségének egyensúlyhiánya a gerinc nem megfelelő fejlődéséhez vezethet.

Új alternatív kezelés a Spinraza gyógyszer alkalmazása, amelyet az Egyesült Államokban már jóváhagytak, és ígéretet tesz az SMN-1 gén változásai által okozott atrófia tüneteinek csökkentésére. Értse meg, mi a Spinraza és hogyan működik.

A gerinc izom atrófiájának kezelését általában gyógyszerek, speciális ételek és fizikoterápia alkalmazásával végzik.

Mi okozza az izomsorvadást

A gerinc izom atrófiáját az 5. kromoszóma genetikai mutációja okozza, amely egy fehérje hiányát okozza Túlélési motor Neuron-1 (SMN1), fontos az izmok helyes működéséhez. Vannak ritkább esetek, amikor a genetikai mutáció más génekben fordul elő, amelyek szintén kapcsolódnak az izmok önkéntes mozgásához.