BCR ABL genetikai teszt

Tartalom

• Mi a BCR-ABL genetikai teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükségem BCR-ABL genetikai tesztre?
• Mi történik a BCR-ABL genetikai teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell a BCR-ABL genetikai tesztről?
• Hivatkozások

Mi a BCR-ABL genetikai teszt?

A BCR-ABL genetikai teszt genetikai mutációt (változást) keres egy adott kromoszómán.

A kromoszómák a sejtjeinek azon részei, amelyek tartalmazzák a génjeit. A gének a DNS részei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt.

Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek, 23 párra osztva, minden sejtben. A kromoszómapárok egyike az édesanyjától származik, a másik pár pedig az apjától származik.

A BCR-ABL egy olyan mutáció, amelyet két gén, BCR és ABL néven ismert kombinációja képez. Néha fúziós génnek hívják.

• A BCR gén általában a 22. kromoszómán található.
• Az ABL gén általában a 9. kromoszómán található.
• A BCR-ABL mutáció akkor következik be, amikor a BCR és az ABL gének darabjai letörnek és helyet cserélnek.
• A mutáció a 22. kromoszómán mutatkozik meg, ahol a 9. kromoszóma darabja magához kapcsolódott.
• A mutált 22. kromoszómát Philadelphia kromoszómának hívják, mert ez az a város, ahol a kutatók először felfedezték.
• A BCR-ABL gén nem az a fajta mutáció, amelyet a szüleid örökölnek. Ez egyfajta szomatikus mutáció, ami azt jelenti, hogy nem vele született. Az élet későbbi szakaszaiban megkapja.

A BCR-ABL gén bizonyos típusú leukémiában, a csontvelő és a fehérvérsejtek rákjában szenvedő betegeknél jelenik meg. A BCR-ABL szinte minden olyan betegnél megtalálható, akinek a leukémiája egyfajta krónikus myeloid leukémia (CML). A CML másik neve krónikus mielogén leukémia. Mindkét név ugyanarra a betegségre utal.

A BCR-ABL gén néhány akut limfoblasztos leukémiában (ALL) szenvedő és ritkán akut myelogén leukémiában (AML) szenvedő betegeknél is megtalálható.

Bizonyos rákellenes gyógyszerek különösen hatékonyak a BCR-ABL génmutációval rendelkező leukémiás betegek kezelésében. Ezeknek a gyógyszereknek is kevesebb mellékhatása van, mint más rákkezeléseknél. Ugyanazok a gyógyszerek nem hatékonyak a különböző típusú leukémia vagy más rák kezelésében.

Egyéb nevek: BCR-ABL1, BCR-ABL1 fúzió, Philadelphia kromoszóma

Mire használják?

A BCR-ABL tesztet leggyakrabban a krónikus myeloid leukémia (CML) vagy az akut limfoblasztos leukémia (ALL) specifikus formájának diagnosztizálására vagy kizárására használják, amelyet Ph-pozitív ALL-nak neveznek. Ph-pozitív azt jelenti, hogy Philadelphia kromoszómát találtak. A tesztet nem használják más típusú leukémia diagnosztizálására.

A teszt felhasználható a következőkre is:

• Nézze meg, hogy a rákkezelés hatékony-e.
• Nézze meg, hogy a betegben kialakult-e ellenállás bizonyos kezelésekkel szemben. Ez azt jelenti, hogy a korábban hatékony kezelés már nem működik.

Miért van szükségem BCR-ABL genetikai tesztre?

Szüksége lehet BCR-ABL tesztre, ha krónikus myeloid leukémia (CML) vagy Ph-pozitív akut limfoblasztos leukémia (ALL) tünetei vannak. Ezek tartalmazzák:

• Fáradtság
• Láz
• Fogyás
• Éjszakai izzadás (túlzott izzadás alvás közben)
• Ízületi vagy csontfájdalom

Néhány CML-ben vagy Ph-pozitív ALL-ben szenvedő embernek nincsenek tünetei, vagy nagyon enyhe tünetei vannak, különösen a betegség korai szakaszában. Tehát az egészségügyi szolgáltató elrendelheti ezt a vizsgálatot, ha a teljes vérkép vagy más vérvizsgálat nem normális eredményt mutat. Azt is tájékoztassa szolgáltatóját, ha bármilyen tünete van, amely aggasztja Önt. A CML és a Ph-pozitív ALL könnyebben kezelhető, ha korán megtalálják őket.

Szüksége lehet erre a tesztre is, ha Ön jelenleg CML vagy Ph-pozitív ALL kezelés alatt áll. A teszt segíthet a szolgáltatónak abban, hogy megnézze, működik-e a kezelése.

Mi történik a BCR-ABL genetikai teszt során?

A BCR-ABL teszt általában vérvizsgálat vagy eljárás, amelyet csontvelő aspirációnak és biopsziának neveznek.

Ha vérvizsgálatot kap, egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Ha csontvelő aspirációt és biopsziát kap, az eljárás a következő lépéseket tartalmazhatja:

• Az oldaladra vagy a gyomrodra fogsz feküdni, attól függően, hogy melyik csontot használjuk a teszteléshez. A legtöbb csontvelőtesztet a csípőcsontból veszik.
• A testét szövet borítja, így csak a tesztelés körüli terület látszik.
• A helyet fertőtlenítőszerrel tisztítják.
• Injektál egy zsibbadó oldatot. Szúrhat.
• Amint a terület zsibbad, az egészségügyi szolgáltató veszi a mintát. A tesztek alatt nagyon nyugodtan kell feküdnie.
  • A csontvelő aspirációra, amelyet általában először hajtanak végre, az egészségügyi szolgáltató tűt helyez be a csontba, és kihúzza a csontvelő folyadékát és sejtjeit. A tű behelyezésekor éles, de rövid fájdalmat érezhet.
  • A csontvelő biopsziához az egészségügyi szolgáltató egy speciális eszközt fog használni, amely a csontba csavarodik, és kivesz egy mintát a csontvelő szövetéből. A minta vétele közben némi nyomást érezhet a helyszínen.
• Körülbelül 10 percet vesz igénybe mindkét teszt elvégzése.
• A teszt után az egészségügyi szolgáltató kötéssel takarja le a helyszínt.
• Tervezd meg, hogy valaki hazaviszi, mivel a tesztek előtt nyugtatót kaphat, ami álmos lehet.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A vér- vagy csontvelő-teszthez általában nincs szüksége különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat nagyon kicsi. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

A csontvelő teszt után merevnek vagy fájónak érezheti magát az injekció beadásának helyén. Ez általában néhány nap alatt elmúlik. Egészségügyi szolgáltatója fájdalomcsillapítót ajánlhat vagy írhat fel segítségül.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha eredményei azt mutatják, hogy rendelkezik a BCR-ABL génnel, valamint rendellenes mennyiségű fehérvérsejtvel rendelkezik, akkor valószínűleg krónikus mieloid leukémiát (CML) vagy Ph-pozitív, akut limfoblasztos leukémiát (ALL) diagnosztizálnak.

Ha Ön jelenleg CML vagy Ph-pozitív ALL kezelés alatt áll, eredményei a következőket mutathatják:

• A vérében vagy a csontvelőben nő a BCR-ABL mennyisége. Ez azt jelentheti, hogy a kezelése nem működik és / vagy rezisztenssé vált egy bizonyos kezeléssel szemben.
• A vérében vagy a csontvelőben csökken a BCR-ABL mennyisége. Ez azt jelentheti, hogy a kezelése működik.
• A vérében vagy a csontvelőben a BCR-ABL mennyisége nem nőtt vagy csökkent. Ez azt jelentheti, hogy betegsége stabil.

Ha kérdése van az eredményekkel kapcsolatban, forduljon orvosához.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell a BCR-ABL genetikai tesztről?

A krónikus mieloid leukémia (CML) és a Ph-pozitív, akut limfoblasztos leukémia (ALL) kezelése sikeres volt a leukémia ezen formáiban szenvedő betegeknél. Fontos, hogy rendszeresen keresse fel egészségügyi szolgáltatóját, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a kezelések továbbra is működnek-e. Ha ellenállóvá válik a kezeléssel szemben, szolgáltatója más típusú rákterápiát ajánlhat.

Hivatkozások

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Mi okozza a krónikus mieloid leukémiát [frissítve 2018. június 19.; idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Leukémia: Krónikus myeloid: CML: Bevezetés; 2018. március [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Leukémia: Krónikus myeloid: CML: Kezelési lehetőségek; 2018. március [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. BCR-ABL1 [frissítve 2017. december 4. idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. Leukémia [frissítve 2018. január 18.; idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukémia és Limfóma Társaság [Internet]. Rye Brook (NY): Leukémia és Lymphoma Társaság; c2015. Krónikus myeloid leukémia [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Csontvelő biopszia és aspiráció: Áttekintés; 2018. január 12. [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Krónikus mielogén leukémia: áttekintés; 2016. május 26. [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Vizsgálati azonosító: BADX: BCR / ABL1, kvalitatív, diagnosztikai vizsgálat: klinikai és értelmező [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Csontvelővizsgálat [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Krónikus mielogén leukémia [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Krónikus mielogén leukémia kezelés (PDQ®) -beteg változat [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Célzott rákterápiák [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fúziós gén [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL fúziós fehérje [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Dictionary of Cancer Terms: gén [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvizsgálatok [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Kromoszóma-rendellenességek; 2016. január 6. [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.genome.gov/11508982
19. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; ABL1 gén; 2018. július 31. [idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: A Pennsylvaniai Egyetem megbízottai; c2018. Minden a felnőtt akut limfocita leukémiáról (ALL) [frissítve 2018. január 22.; idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: A Pennsylvaniai Egyetem megbízottai; c2018. Minden a krónikus mieloid leukémiáról (CML) [frissítve 2017. október 11 .; idézve: 2018. augusztus 1.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.