Hogyan lehet felismerni a Rett-szindrómát

Tartalom

• A Rett-szindróma jellemzői
• A diagnózis felállítása
• Várható élettartam
• Mi okozza a Rett-szindrómát
• Rett-szindróma kezelése

A Rett-szindróma, más néven cerebro-atrophiás hyperammonemia, ritka genetikai betegség, amely befolyásolja az idegrendszert, és szinte kizárólag a lányokat érinti.

A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek abbahagyják a játékot, elszigetelődnek és elveszítik tanult készségeiket, például járást, beszélgetést vagy akár a kezük mozgatását, ami a betegségre jellemző akaratlan kézmozgásokat eredményez.

A Rett-szindróma nem gyógyítható, de például olyan gyógyszerek alkalmazásával szabályozható, amelyek csökkentik az epilepsziás rohamokat, a görcsöt és a légzést. De a gyógytorna és a pszichomotoros stimuláció nagy segítséget jelent, ezeket lehetőleg naponta kell elvégezni.

A Rett-szindróma jellemzői

A szülők figyelmét leginkább felhívó tünetek ellenére csak 6 hónapos életkor után jelentkeznek, a Rett-szindrómás csecsemő hipotóniában szenved, és a szülők és a család is nagyon „jó” csecsemőként láthatja és könnyen kezelhető.

Ez a szindróma 4 fázisban alakul ki, és néha a diagnózis csak körülbelül 1 éves korban, vagy később érkezik meg, attól függően, hogy az egyes gyermekek milyen jeleket mutatnak.

Első fázis, az élet 6 és 18 hónap között fordul elő, és vannak:

• A gyermek fejlődésének megállítása;
• A fej kerülete nem követi a normális növekedési görbét;
• Csökken az érdeklődés más emberek vagy gyermekek iránt, hajlamos az elszigetelődésre.

Második szint, 3 éves kortól fordul elő, és hetekig vagy hónapokig tarthat:

• A gyermek sokat sír, még nyilvánvaló ok nélkül is;
• A gyermek mindig ingerült marad;
• Ismétlődő kézmozdulatok jelennek meg;
• Légzőszervi változások jelennek meg, a légzés a nap folyamán leállt, a megnövekedett légzésszám pillanatában;
• Görcsrohamok és epilepsziás rohamok egész nap;
• Az alvászavarok gyakoriak lehetnek;
• A gyermek, aki már beszélt, abbahagyhatja a beszélgetést.

Harmadik szakasz, amely körülbelül 2 és 10 évvel ezelőtt történt:

• Némi javulás tapasztalható az eddig bemutatott tünetekben, és a gyermek visszatérhet mások iránti érdeklődéséhez;
• A csomagtartó mozgatásának nyilvánvaló nehézségei vannak, nehéz felállni;
• Spaszticitás lehet jelen;
• Skoliosis alakul ki, amely károsítja a tüdő működését;
• Gyakran alvás közben csikorgatják a fogakat;
• Az etetés normális lehet, és a gyermek súlya is normális, enyhe súlynövekedéssel;
• A gyermek elveszítheti a lélegzetét, lenyelheti a levegőt és túl sok a nyál.

Negyedik szakasz, amely 10 éves kor körül következik be:

• A mozgás elvesztése apránként és a scoliosis súlyosbodása;
• A mentális hiány súlyossá válik;
• A járni képes gyerekek elveszítik ezt a képességüket, és kerekesszékre van szükségük.

A járni megtanuló gyermekeknek még mindig vannak nehézségeik a mozgásban, általában lábujjhegyen vagy az első lépéseket hátrafelé teszik. Ráadásul előfordulhat, hogy nem jutnak el sehova, és a járásuk céltalannak tűnik, mert a nő nem sétál más emberrel találkozni, vagy például játékot nem vesz fel.

A diagnózis felállítása

A diagnózist az ideggyógyász állítja fel, aki minden gyermeket részletesen elemez a bemutatott jelek szerint. A diagnózis érdekében legalább a következő jellemzőket kell figyelembe venni:

• Látszólag normális fejlődés az élet 5 hónapjáig;
• Normális fejméret születéskor, de nem követi az ideális mérést 5 hónapos élet után;
• A kézmozgás képességének elvesztése 24 és 30 hónap körül, kontrollálatlan mozgásokhoz, például csavaráshoz vagy szájhoz juttatáshoz vezet;
• A gyermek e tünetek kezdetén abbahagyja a más emberekkel való interakciót;
• A törzsmozgások és a koordinálatlan járás koordinációjának hiánya;
• A gyermek nem beszél, nem tudja kifejezni magát, amikor valamit akar, és nem érti, ha beszélünk vele;
• Súlyos fejlődési késés, a vártnál jóval később üléssel, mászással, beszélgetéssel és járással.

Egy másik megbízhatóbb módja annak, hogy megtudjuk, ez a szindróma valóban genetikai teszt, mivel a klasszikus Rett-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül 80% -ának mutációi vannak a MECP2 génben. Ezt a vizsgálatot a SUS nem tudja elvégezni, de magán-egészségügyi tervek sem tagadhatják meg, és ha ez megtörténik, pert kell indítania.

Várható élettartam

A Rett-szindrómával diagnosztizált gyermekek sokáig élhetnek, 35 éves koruk felett, de alvás közben hirtelen halált szenvedhetnek, miközben még csecsemők. Néhány olyan helyzet, amely elősegíti a súlyos, halálos kimenetelű szövődményeket, magában foglalja a fertőzések jelenlétét, a gerincferdülés következtében kialakuló légzőszervi betegségeket és a gyenge tüdőtágulást.

A gyermek járhat iskolába, és megtanulhat bizonyos dolgokat, de ideális esetben be kell építeni a speciális oktatásba, ahol jelenléte nem fog sok figyelmet felkelteni, ami ronthatja másokkal való interakcióját.

Mi okozza a Rett-szindrómát

A Rett-szindróma genetikai betegség, és általában csak az érintett gyermekek a családban, kivéve, ha van egy ikertestvérük, aki valószínűleg ugyanezen betegségben szenved. Ez a betegség nem jár semmilyen olyan művelettel, amelyet a szülők tettek, ezért a szülőknek nem kell bűnösnek lenniük.

Rett-szindróma kezelése

A kezelést a gyermekorvosnak kell elvégeznie a gyermek 18 éves koráig, ezt követően pedig háziorvos vagy neurológus követheti.

A konzultációkat 6 havonta kell megtartani, és ezekben megfigyelhetők az életfontosságú jelek, a testmagasság, a súly, a gyógyszerek helyessége, a gyermek fejlődésének értékelése, a bőrelváltozások, például a decubitus sebek jelenléte, amelyek a megfertőződhetik a felfekvéseket. a halál kockázata. További szempontok, amelyek fontosak lehetnek, a fejlődés, valamint a légző- és keringési rendszer értékelése.

A fizioterápiát a Rett-szindrómában szenvedő személy egész életében el kell végezni, és hasznos lehet a hangnem, a testtartás, a légzés javítására, és olyan technikák használhatók, mint a Bobath, hogy segítsék a gyermek fejlődését.

A pszichomotoros stimulációs foglalkozásokat hetente körülbelül háromszor lehet megtartani, és ezek elősegíthetik a motor fejlődését, csökkenthetik például a scoliosis súlyosságát, a nyálas kontrollt és a társas interakciókat. A terapeuta jelezhet néhány gyakorlatot, amelyet otthon végezhetnek a szülők, így a neurológiai és motoros inger naponta elvégezhető.

Rett-szindrómás ember otthoni fárasztó és nehéz feladat. A szülők érzelmileg nagyon lemerülhetnek, ezért tanácsot kaphatnak pszichológusok követésére, akik segíthetnek érzelmeik kezelésében.