Mi a cystinosis és a fő tünetek

Tartalom

• Fő tünetek
• Vese cystinosis
• Cystinosis a szemekben
• Mi okozza a cystinosist
• Hogyan történik a kezelés

A cisztinosis egy veleszületett betegség, amelyben a test felhalmozza a cisztin feleslegét, egy aminosavat, amely, ha a sejtekben feleslegben van, olyan kristályokat termel, amelyek megakadályozzák a sejtek megfelelő működését, és ezért ez a betegség a test különböző szerveit érintheti, 3 fő típusra osztható:

• Nephropathic cystinosis: főleg a vesét érinti, és megjelenik a csecsemőben, de a test más részeire, például a szemére is fejlődhet;
• Közbenső cystinosis: hasonló a nephropathiás cystinosishoz, de serdülőkorban kezd kialakulni;
• Szemészeti cystinosis: ez a kevésbé komoly típus, amely csak a szemig jut el.

Ez egy genetikai betegség, amely csecsemőként, körülbelül 6 hónapos korban vizelet- és vérvizsgálattal fedezhető fel. A szülők és a gyermekorvosok gyaníthatják a betegséget, ha a csecsemő mindig nagyon szomjas, sokat vizel és hány, és nem hízik megfelelően, Fanconi-szindrómával gyaníthatóan.

Fő tünetek

A cystinosis tünetei az érintett szervtől függően változnak, és a következők lehetnek:

Vese cystinosis

• Fokozott szomjúság;
• Fokozott pisilési vágy;
• Könnyű fáradtság;
• Fokozott vérnyomás.

Cystinosis a szemekben

• Fájdalom a szemben;
• Fényérzékenység;
• Látási nehézség, amely vaksággá válhat.

Ezenkívül más jelek is lehetnek, például nyelési nehézség, fejlődési késés, gyakori hányás, székrekedés vagy szövődmények, például cukorbetegség és a pajzsmirigy működésének változásai.

Mi okozza a cystinosist

A cisztinosis egy olyan betegség, amelyet a CTNS gén mutációja okoz, amely felelős a cisztinosin néven ismert fehérje termeléséért. Ez a fehérje általában eltávolítja a cisztint a sejtek belsejéből, megakadályozva annak felépülését.

Amikor ez a felhalmozódás megtörténik, az egészséges sejtek megsérülnek, és nem működnek rendesen, és idővel károsítják az egész szervet.

Hogyan történik a kezelés

A kezelést általában attól a pillanattól kezdve végezzük, hogy a betegséget diagnosztizáljuk, kezdve olyan gyógyszerek - például ciszteamin - alkalmazásával, amelyek segítik a szervezetet a cisztin feleslegének egy részének megszüntetésében. A betegség progresszióját azonban nem lehet teljesen megakadályozni, ezért gyakran szükség van veseátültetésre, amikor a betegség már nagyon súlyos módon érintette a szervet.

Ha azonban a betegség más szervekben is jelen van, az átültetés nem gyógyítja meg a betegséget, ezért szükség lehet a gyógyszer alkalmazásának folytatására.

Ezenkívül egyes tünetek és szövődmények speciális kezelést igényelnek, például cukorbetegség vagy pajzsmirigy-rendellenességek a gyermekek életminőségének javítása érdekében.