Citogenetika: mi ez, hogyan történik a teszt és mire szolgál

Tartalom

• Mire való
• Hogyan történik

A citogenetikai vizsga célja a kromoszómák elemzése és ezáltal a személy klinikai jellemzőihez kapcsolódó kromoszómaváltozások azonosítása. Ez a teszt bármilyen életkorban elvégezhető, még a terhesség alatt is, hogy ellenőrizzék a csecsemőben lehetséges genetikai változásokat.

A citogenetika lehetővé teszi az orvos és a beteg számára, hogy áttekintse a genomot, segítve az orvost a diagnózis felállításában és szükség esetén a közvetlen kezelésben. Ez a vizsga nem igényel semmilyen előkészítést és a gyűjtés nem tart sokáig, azonban az eredmény 3–10 napot vehet igénybe a laboratóriumi adatok szerint.

Mire való

Az emberi citogenetika vizsgálata jelezheti a lehetséges kromoszóma-változások vizsgálatát, mind gyermekeknél, mind felnőtteknél. Ennek az az oka, hogy kiértékeli a kromoszómát, amely egy DNS és fehérjék alkotta szerkezet, amely párokban oszlik el a sejtekben, mivel 23 pár. A vizsga eredményeként felszabaduló kariogramból, amely jellemzői szerint megfelel a kromoszóma-szerveződési sémának, azonosítani lehet a kromoszómákban bekövetkező változásokat, például:

• Numerikus változások, amelyeket a kromoszómák mennyiségének növekedése vagy csökkenése jellemez, mint például a Down-szindrómában, amelyben három 21 kromoszóma jelenlétét igazolják, a személynek összesen 47 kromoszómája van;
• Strukturális változások, amelyben a kromoszóma egy meghatározott régiójának helyettesítése, cseréje vagy eliminálása történik, például a Cri-du-Chat szindróma, amelyet az 5. kromoszóma egy részének deléciója jellemez.

Így fel lehet kérni bizonyos ráktípusok, főként leukémiák és genetikai betegségek diagnosztizálására, amelyeket strukturális változások vagy a kromoszómák számának növekedése vagy csökkenése jellemez, például Down-szindróma, Patau-szindróma és Cri-du -Csevegés, más néven miau szindróma vagy macska sikoly.

Hogyan történik

A vizsgálatot általában vérmintából végzik. Terhes nőknél végzett vizsgálat esetén, amelynek célja a magzat kromoszómáinak értékelése, magzatvizet vagy akár kis mennyiségű vért is gyűjtenek. Miután összegyűjtötte a biológiai anyagot és laboratóriumba küldte, a sejteket úgy tenyésztik, hogy szaporodjanak, majd egy sejtosztódásgátlót adnak hozzá, amely a kromoszómát a leginkább sűrített és legjobban megtekinthető formában teszi.

A vizsga céljától függően különböző molekuláris technikák alkalmazhatók a személy kariotípusára vonatkozó információk megszerzésére, a leggyakrabban használtak:

• G sáv: a citogenetikában a leggyakrabban alkalmazott technika, amely abból áll, hogy egy festéket, a Giemsa festéket alkalmaznak, lehetővé téve a kromoszómák megjelenítését. Ez a technika nagyon hatékony a kromoszóma numerikus, főleg strukturális változásainak kimutatására, ez a fő molekuláris technika, amelyet a citogenetikában alkalmaznak például a Down-szindróma diagnosztizálására és megerősítésére, amelyet egy extra kromoszóma jelenléte jellemez;
• HAL technika: ez egy specifikusabb és érzékenyebb technika, amelyet inkább a rák diagnózisának elősegítésére alkalmaznak, mivel lehetővé teszi a kromoszómákban bekövetkező kis változások és átrendeződések azonosítását, valamint a kromoszómák számbeli változásainak azonosítását is. Annak ellenére, hogy meglehetősen hatékony, a FISH technika drágább, mivel fluoreszcenciával jelölt DNS-szondákat használ, amelyekhez a fluoreszcencia rögzítésére és a kromoszómák megjelenítésének lehetővé tételére szolgáló eszközre van szükség. Ezenkívül a molekuláris biológiában vannak hozzáférhetőbb technikák, amelyek lehetővé teszik a rák diagnosztizálását.

A festék vagy a jelölt próbák alkalmazását követően a kromoszómák méret szerint, párokban rendeződnek, az ember nemének megfelelő utolsó pár, majd összehasonlításra kerülnek egy normál kariogrammal, így ellenőrizve a lehetséges változásokat.