Miért van gyermekem Agenesis a Corpus Callosumban?

Tartalom

• Mi az ACC?
• Milyen más tünetei vannak az ACC-nek?
• Mi okozza az ACC-t?
• Hogyan diagnosztizálják az ACC-t?
• Milyen kezelések történnek az ACC-ben?
• Elvihető

Mi az ACC?

A corpus callosum olyan szerkezet, amely összeköti az agy jobb és bal oldalát. 200 millió idegszálat tartalmaz, amelyek továbbadják az információkat.

A corpus callosum agenesis (ACC) egy olyan születési rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a gyermek agyának jobb és bal oldala közötti kapcsolatok nem formálódnak megfelelően. A becslések szerint 4000 élő születés közül 1-7.

Az ACC számos speciális formája létezik:

• részleges corpus callosum agenesis
• a corpus callosum hipogenezise
• a corpus callosum hypoplasia
• a corpus callosum diszgenezise

Egy ACC-vel született gyermek túlélheti a betegséget. Ez azonban fejlődési késleltetést okozhat, amely enyhe vagy súlyosabb is lehet.

Például az ACC késleltetést okozhat a gyermek motoros képességeinek fejlesztésében, például ülés, séta vagy kerékpározás során. Ez nyelési és etetési nehézségeket okozhat. A rossz koordináció az általános betegségben szenvedő gyermekeknél is gyakori.

A gyermekek nyelvi és beszédbeli késéseket is tapasztalhatnak az expresszív kommunikációban.

Bár kognitív károsodás fordulhat elő, sok ACC-ben szenvedő ember normális intelligenciája van.

Milyen más tünetei vannak az ACC-nek?

Az ACC további lehetséges tünetei a következők:

• rohamok
• látási problémák
• A halláskárosodás
• krónikus székrekedés
• gyenge izomtónus
• magas fájdalomtűrő képesség
• alvási nehézségek
• társadalmi éretlenség
• nehéz látni mások nézeteit
• nehéz arckifejezések értelmezése
• a szleng, az idiómák vagy a társadalmi útmutatások rossz megértése
• az igazság és az igazság elválasztásának nehézsége
• nehézség az elvont érveléssel
• rögeszmés viselkedés
• Figyelem hiány
• félelem
• csökkent koordináció

Mi okozza az ACC-t?

Az ACC veleszületett születési rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy jelen van a születéskor.

A gyermek corpus callosum későn, a terhesség első trimeszterében alakul ki. Különböző kockázati tényezők növelhetik az ACC kialakulásának esélyét.

A terhesség első trimeszterében bizonyos gyógyszerek, például a valproát expozíciója növeli a gyermek ACC kialakulásának kockázatát. További kockázati tényező bizonyos gyógyszerek és alkohol terhesség alatt történő kitettsége.

Ha gyermeke szülő anyája terhesség alatt bizonyos vírusfertőzéseket, például rubeola, fejti ki az ACC-t is.

A kromoszómakárosodás és rendellenességek szintén növelik a gyermek ACC-kockázatát. Például a triszómia kapcsolódik az ACC-hez. Triszómiában gyermekének van egy extra példánya a 8., 13. vagy 18. kromoszómáról.

Az ACC legtöbb esetben más agyi rendellenességekkel együtt fordul elő. Például, ha ciszták alakulnak ki a gyermek agyában, megakadályozhatják corpus callosum növekedését és ACC-t okozhatnak.

Az ACC-vel más feltételek is társulhatnak, beleértve:

• Arnold-Chiari rendellenességek
• Dandy-Walker szindróma
• Aicardi-szindróma
• Andermann-szindróma
• acrocallosal szindróma
• schizencephaly vagy mély hasadék a gyermek agyszövetében
• holoprosencephaly, vagy a gyermek agya nem tud lebenyre osztódni
• hydrocephalus vagy felesleges folyadék a gyermek agyában

Ezen állapotok egy részét genetikai rendellenességek okozzák.

Hogyan diagnosztizálják az ACC-t?

Ha gyermekének ACC-je van, orvosa észlelheti azt születése előtt, prenatális ultrahang vizsgálat során. Ha látják az ACC jeleit, MR-t rendelhetnek a diagnózis megerősítéséhez.

Más esetekben gyermekének ACC-je észrevétlenül maradhat születés után. Ha orvosa azt gyanítja, hogy ACC-vel rendelkezik, rendelhet MRI-t vagy CT-vizsgálatot az állapot ellenőrzésére.

Milyen kezelések történnek az ACC-ben?

Az ACC nem gyógyítható, de gyermeke orvosa kezelést írhat elő a tünetek kezelésére.

Például javasolhatnak gyógyszereket a rohamok kezelésére. Azt is javasolhatják beszéd-, fizikai vagy foglalkozási terápiát, hogy segítsen gyermekének más tünetek kezelésében.

Az állapotuk súlyosságától függően gyermeke hosszú és egészséges életet élhet ACC-vel. Kérjen orvosától további információkkal sajátos állapotáról, kezelési lehetőségeiről és a hosszú távú kilátásokról.

Elvihető

Az ACC olyan születési rendellenesség, amely enyhe vagy súlyos fejlődési késleltetést okozhat. A környezeti és genetikai tényezők szerepet játszhatnak a fejlődésben.

Ha gyermeke van ACC-vel, orvosa gyógyszereket, rehabilitációs terápiát vagy egyéb kezeléseket ajánlhat a tünetek kezelésére. Orvosa több információt nyújthat a kezelési lehetőségeiről és a hosszú távú kilátásokról.