Van-e gyógymód a cisztás fibrózisra?

Tartalom

• Kutatás
• Génpótló terápia
• CFTR modulátorok
• Belélegzett DNS
• Előfordulása
• Bonyodalmak
• Légzési szövődmények
• Emésztési komplikációk
• Egyéb szövődmények
• Outlook
• Bekapcsolódás
• Kutató szervezetek
• Klinikai vizsgálatok

Áttekintés

A cisztás fibrózis (CF) örökletes rendellenesség, amely károsítja a tüdőt és az emésztőrendszert. A CF hatással van a test nyákot termelő sejtjeire. Ezeknek a folyadékoknak a testet kenik, és általában vékonyak és csúszósak. A CF ezeket a testfolyadékokat sűrűvé és ragadóssá teszi, emiatt felhalmozódnak a tüdőben, a légutakban és az emésztőrendszerben.

Míg a kutatás fejlődése jelentősen javította a CF-ben szenvedők életminőségét és várható élettartamát, a legtöbbnek egész életében kezelnie kell az állapotot. Jelenleg a CF-re nincs gyógymód, de a kutatók azon dolgoznak. Ismerje meg a legújabb kutatásokat és azokat, amelyek hamarosan elérhetővé válnak a CF-ben szenvedők számára.

Kutatás

Mint sok esetben, a CF-kutatást is elkötelezett szervezetek finanszírozzák, amelyek pénzeszközöket gyűjtenek, adományokat biztosítanak és támogatásokért küzdenek, hogy a kutatók a gyógyulás érdekében dolgozhassanak. Íme néhány fő kutatási terület jelenleg.

Génpótló terápia

Néhány évtizeddel ezelőtt a kutatók azonosították a CF-ért felelős gént. Ez azt a reményt keltette, hogy a genetikai helyettesítő terápia képes lehet pótolni a hibás gént in vitro. Ez a terápia azonban még nem működött.

CFTR modulátorok

Az elmúlt években a kutatók olyan gyógyszert fejlesztettek ki, amely a CF okát célozza meg, nem pedig a tüneteit. Ezek a gyógyszerek, az ivacaftor (Kalydeco) és a lumacaftor / ivacaftor (Orkambi) a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozó (CFTR) modulátoraként ismert gyógyszerek csoportjába tartoznak. A gyógyszerek ezen osztályát úgy tervezték, hogy befolyásolja a CF-ért felelős mutáns gént, és megfelelő testnedvek létrehozására késztesse.

Belélegzett DNS

Egy új típusú génterápia ott fordulhat elő, ahol a korábbi génterápiás helyettesítő kezelések sikertelenek voltak. Ez a legújabb technika a belélegzett DNS-molekulák felhasználásával juttatja el a gén „tiszta” másolatait a tüdő sejtjeibe. A kezdeti tesztekben a kezelést alkalmazó betegek szerény tünetjavulást mutattak. Ez az áttörés nagy ígéretet mutat a CF-ben szenvedők számára.

Ezen kezelések egyike sem igazi gyógymód, de ezek a legnagyobb lépések a betegségektől mentes élet felé, amelyet sok CF-ben szenvedő ember még soha nem tapasztalt.

Előfordulása

Ma már több mint 30 000 ember él CF-vel az Egyesült Államokban. Ez ritka rendellenesség - évente csak körülbelül 1000 embert diagnosztizálnak.

Két kulcsfontosságú kockázati tényező növeli az ember esélyét a CF diagnosztizálására.

• Családtörténet: A CF örökletes genetikai állapot. Más szavakkal, családokban fut. Az emberek a betegség génje nélkül hordozhatják a CF génjét. Ha két hordozónak van gyermeke, akkor ennek a gyermeknek 1/4-es esélye van CF-re. Az is lehetséges, hogy gyermekük hordozza a CF génjét, de nincs rendellenessége, vagy egyáltalán nincs.
• Verseny: A CF minden fajban előfordulhat. Ez azonban leggyakrabban az észak-európai származású kaukázusi egyéneknél fordul elő.

Bonyodalmak

A CF szövődményei általában három kategóriába sorolhatók. Ezek a kategóriák és komplikációk a következők:

Légzési szövődmények

Nem ezek a CF komplikációi, de a leggyakoribbak:

• Légúti károsodás: A CF károsítja a légutakat. Ez az állapot, az úgynevezett bronchiectasis, megnehezíti a be- és kilégzést. Ez megnehezíti a tüdő vastag, ragadós nyálka eltávolítását is.
• Orrpolipok: A CF gyakran gyulladást és duzzanatot okoz az orrjáratok bélésében. A gyulladás miatt húsos daganatok (polipok) alakulhatnak ki. A polipok megnehezítik a légzést.
• Gyakori fertőzések: A vastag, ragadós nyálka a baktériumok elsődleges táptalaja. Ez növeli a tüdőgyulladás és a hörghurut kialakulásának kockázatát.

Emésztési komplikációk

A CF zavarja az emésztőrendszer normális működését. Ez a néhány leggyakoribb emésztési tünet:

• Bélelzáródás: A CF-ben szenvedő egyéneknél a rendellenesség okozta gyulladás miatt fokozott a bélelzáródás kockázata.
• Táplálkozási hiányosságok: A CF által okozott vastag, ragadós nyálka blokkolhatja az emésztőrendszert, és megakadályozhatja, hogy a tápanyagok felszívódásához szükséges folyadékok a belekbe kerüljenek. E folyadékok nélkül az étel átjut az emésztőrendszeren anélkül, hogy felszívódna. Ez megakadályozza, hogy bármilyen táplálkozási előnyhöz jusson.
• Cukorbetegség: A CF által létrehozott vastag, ragadós nyálka hegesíti a hasnyálmirigyet, és megakadályozza annak megfelelő működését. Ez megakadályozhatja, hogy a szervezet elegendő inzulint termeljen. Ezenkívül a CF megakadályozhatja, hogy a test megfelelően reagáljon az inzulinra. Mindkét szövődmény cukorbetegséget okozhat.

Egyéb szövődmények

A légzési és emésztési problémák mellett a CF más szövődményeket is okozhat a szervezetben, beleértve:

• Termékenységi problémák: A CF-ben szenvedő férfiak szinte mindig terméketlenek. Ennek oka, hogy a vastag nyálka gyakran elzárja azt a csövet, amely folyadékot visz a prosztatából a herékbe. A CF-ben szenvedő nők kevésbé termékenyek lehetnek, mint a rendellenesség nélküli nők, de sokan képesek gyermekre.
• Osteoporosis: Ez a vékony csontokat okozó állapot gyakori a CF-ben szenvedő embereknél.
• Dehidráció: A CF megnehezíti az ásványi anyagok normális egyensúlyának fenntartását a szervezetben. Ez kiszáradást, valamint elektrolit egyensúlyhiányt okozhat.

Outlook

Az elmúlt évtizedekben a CF-vel diagnosztizált személyek kilátásai drámai módon javultak. Most nem ritka, hogy a CF-ben szenvedő emberek 20-30 évesen élnek. Vannak, akik még tovább élhetnek.

Jelenleg a CF kezelési terápiája az állapot jeleinek és tüneteinek, valamint a kezelések mellékhatásainak enyhítésére irányul. A kezelések célja a betegség szövődményeinek, például a bakteriális fertőzések megelőzése is.

A jelenleg folyó ígéretes kutatások ellenére a CF új kezelése vagy gyógymódja még évekre várható. Az új kezelések éveken át tartó kutatásokat és kísérleteket igényelnek, mielőtt a kormányzati szervek lehetővé teszik a kórházak és az orvosok számára, hogy felajánlják azokat a betegeknek.

Bekapcsolódás

Ha Önnek CF-je van, ismerjen valakit, aki CF-ben szenved, vagy csak szenvedélyesen talál gyógyszert erre a rendellenességre, a kutatás támogatásába való bekapcsolódás meglehetősen egyszerű.

Kutató szervezetek

A lehetséges CF-kúrák kutatásának nagy részét olyan szervezetek finanszírozzák, amelyek CF-ben szenvedő emberek és családjaik nevében dolgoznak. A nekik történő adományozás biztosítja a kúra folyamatos kutatását. Ezek a szervezetek a következők:

• Cisztás Fibrózis Alapítvány: A CFF egy Jobb Üzleti Iroda által akkreditált szervezet, amely a gyógyítás és a fejlett kezelések kutatásának finanszírozásával dolgozik.
• Cystic Fibrosis Research, Inc.: A CFRI akkreditált jótékonysági szervezet. Elsődleges célja a kutatás finanszírozása, a betegek és a családok támogatása és oktatása, valamint a CF tudatosságának növelése.

Klinikai vizsgálatok

Ha CF-vel rendelkezik, akkor jogosult lehet részt venni egy klinikai vizsgálatban. Ezeknek a klinikai vizsgálatoknak a nagy részét kutató kórházakon keresztül végzik. Orvosa rendelője kapcsolatban állhat e csoportok egyikével. Ha nem, akkor kapcsolatba léphet a fenti szervezetek egyikével, és kapcsolatba léphet egy ügyvéddel, aki segíthet megtalálni a nyitott és a résztvevőket befogadó tárgyalást.