Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)

Tartalom

• Mi a nephrogén cukorbetegség insipidus?
• Melyek a nephrogén cukorbetegség tünetei?
• Tünetek csecsemőknél
• Tünetek kisgyermekeknél
• Idősebb gyermekek tünetei
• Tünetek felnőtteknél
• Mi okozza a nephrogén diabétesz insipidust?
• A nephrogén cukorbetegség típusai
• Megszerzett NDI
• Genetikai NDI
• Hogyan diagnosztizálják a nephrogén cukorbetegséget?
• Hogyan kezelik a nephrogén cukorbetegséget az insipidus?
• Az étrend megváltozik
• Gyógyszerek
• A dezmopresszin
• Vizelethajtók és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID)
• A vizelethajtók
• NSAID
• Mi a kilátások?

Mi a nephrogén cukorbetegség insipidus?

A nephrogén diabetes insipidus (NDI) egy ritka rendellenesség, amely akkor fordul elő, amikor a vesék nem képesek koncentrálni a vizeletet. A legtöbb emberben a test kiegyensúlyozza az ivott folyadékokat a testéből kiválasztott vagy kilépő vizelet mennyiségével. Az NDI-ben szenvedő emberek azonban túl sok vizet termelnek. Ez egy olyan állapot, amelyet poliuria néven ismert, és kielégíthetetlen szomjúságot vagy polidipszist okoz.

NDI akkor fordul elő, ha a folyadékfelvétel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúly megszakad. Az NDI egyéb szövődmények mellett kiszáradást okozhat, ezért fontos, hogy tünetekkel forduljon orvoshoz. Az NDI végzetes lehet, ha nem kap kezelést érte. Minél előbb megkapja a diagnózist, annál jobb a kilátásod.

Az NDI nem kapcsolódik a diabetes mellitushoz, amelyet sokkal inkább cukorbetegségnek hívnak.

Melyek a nephrogén cukorbetegség tünetei?

Az NDI tünetei életkortól függően változnak. A csecsemők súlyosan érintettek, de a tünetek sok más rendellenességre is emlékeztethetnek. A gyermekek öregedésével a tünetek felismerhetőbbé válnak. Ha nem adnak diagnózist, a tünetek elég súlyosak lehetnek, hogy életveszélyesek legyenek. Ha az NDI tünetei vannak, a lehető leghamarabb meg kell látogatnia orvosát.

Tünetek csecsemőknél

A csecsemők tünetei a következők lehetnek:

• túlzott nedves pelenkák
• hányás
• ismétlődő lázok, amelyeknek nincs ismert oka
• székrekedés

Tünetek kisgyermekeknél

A kisgyermekek tünetei között szerepelhetnek:

• ágyba vizelés
• a WC-képzés nehézségei
• sikertelenség
• szellemi zavar a kiszáradás miatt

Idősebb gyermekek tünetei

Az idősebb gyermekek és tinédzserek olyan tüneteket mutathatnak, amelyek magukban foglalják:

• magas vizeletkibocsátás
• zavart alvás és fáradtság az éjszakai vizelés miatt
• alacsony testtömeg, mivel a vizet inkább az ételekhez viszonyítva
• sikertelenség

Tünetek felnőtteknél

A felnőttek által tapasztalt leggyakoribb tünetek a következők:

• túlzott szomjúság
• túlzott vizelés
• gyakori vizelés éjjel

Ritka és potenciálisan halálos tünetek lehetnek a hipovolémiás sokk és a hipernatremikus rohamok.

Hipovolémiás sokk akkor fordulhat elő, ha a súlyos kiszáradás eredményeként nincs elegendő vér a szívében, hogy szivattyúzzon.Ez a betegség halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést rá.

Hipernatremikus rohamok akkor fordulnak elő, amikor a vér rendkívül magas nátriumszintje van a vérben a test hiánya miatt. Ez a betegség halálhoz vezethet, ha nem kap kezelést rá.

Mi okozza a nephrogén diabétesz insipidust?

A testben a folyadékfelvétel és a vizelet kiválasztása közötti egyensúlyt egy vazopresszin nevű hormon vagy antidiuretikum (ADH) szabályozza. Ha a folyadékbevitel alacsony, a szervezet ADH-szintje növekszik, és jelzi a veséket, hogy kevesebb vizelettel járjon. Másrészről, ha magas folyadékbevitel történik, az ADH szint csökken, és a vesék több vizeletet generálnak. A vér hulladékát és a felesleges vizet a vesén keresztül kiszűrik, amely folyékony hulladékot vagy vizeletet tárol a hólyagban.

Ha az ADH nem működik rendesen, akár egészségi állapot, gyógyszeres kezelés vagy genetika miatt, a vesék nem koncentrálják megfelelően a vizeletüket. Ez azt jelenti, hogy túl sok vizet vizel a testéből. Számos tényező befolyásolhatja a szervezet ADH-szabályozását és az NDI-t okozhatja.

A nephrogén cukorbetegség típusai

Az NDI megszerezhető vagy genetikai is, attól függően, hogy mi okozza.

Megszerzett NDI

A megszerzett NDI bizonyos gyógyszerek alkalmazásából vagy bizonyos egészségügyi állapotokból származik. Az NDI legtöbb szerzett formája a gyógyszerhasználatból származik. Azok a gyógyszerek, amelyek a szerzett NDI-t okozhatják:

• lítium (hosszú távú használat): gyógyszer, amelyet bipoláris zavar és más mentális állapotok kezelésére használnak
• demeciklociklin: antibiotikum
• rifampin: egy antibiotikum, amelyet tuberkulózis kezelésére használtak
• foskarnet: vírusellenes gyógyszer, amelyet herpesz kezelésére használtak
• cidofovir: vírusellenes gyógyszer, amelyet HIV-fertőzöttek szem-fertőzéseinek kezelésére használnak
• ifosfamid: kemoterápiás gyógyszer
• ofloxacin: fülfertőzések kezelésére használt antibiotikum
• orlisztát: súlycsökkentő gyógyszer
• didanozin (Videx): antiretrovirális gyógyszer, amelyet a HIV kezelésére használnak

Bizonyos betegségek, amelyek befolyásolják a test ásványi anyagait vagy szervkárosodást okoznak, szintén kapcsolódnak az NDI-hez. Ezek a betegségek zavarják az ADH normál működését, és szerzett NDI-t okozhatnak. Azok a feltételek, amelyek az NDI-hez vezethetnek:

• hiperkalcémia vagy túl sok kalcium a vérben
• krónikus vesebetegség, amely különféle okok miatt fordulhat elő, beleértve a magas vérnyomást és a cukorbetegséget
• policisztás vesebetegség, amely egy olyan állapotban, amikor a ciszták nőnek a vesén, és blokkolhatják a vizeletáramlást
• hypokalemia vagy a vér túl alacsony káliumszintje

A terhesség szintén lehetséges oka.

Enyhe formák fordulhatnak elő idősebb felnőttekben, betegekben és akut vesebetegségben szenvedőknél is, mivel a test nem képes ilyen körülmények között a vizeletet koncentrálni. A megszerzett NDI gyakrabban fordul elő felnőttekben, mint gyermekekben.

Genetikai NDI

A genetikai NDI genetikai mutációk miatt fordul elő, amelyek a családokon átadódnak. A mutációk olyan hibák vagy károk, amelyek megváltoztatják az ember génjeit. Ezek a mutációk akadályozhatják az ADH normál működését.

A genetikai NDI az AVPR2 vagy az AQP2 mutációja miatt fordul elő. Az öröklött NDI esetek kb. 90% -a az AVPR2 gén mutációinak köszönhető.

Az AVPR2 gén mutációi X-hez kapcsolódó recesszív rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a génhiba az X kromoszómán található. A férfiaknak csak egy X kromoszóma van. Ha az anyjuktól öröklik a génmutációval rendelkező X kromoszómát, akkor betegségük lesz. Mivel a nőstényeknek két X kromoszómája van, akkor csak akkor szerezhetik meg a betegséget, ha mindkét X kromoszómájukban van génmutáció.

A genetikai NDI kisebb százalékát az AQP2 gén mutációi okozzák, amelyek akár autoszomálisan recesszív, akár domináns lehetnek. Az autoszomális recesszív azt jelenti, hogy az NDI kifejlődéséhez a szülőknek minden szülőtől meg kell kapniuk a rendellenes gén másolatát. Ritkábban az AQP2 autoszomális domináns, ami azt jelenti, hogy a mutáns gén egy példánya NDI-t okozhat.

A genetikai NDI-t általában gyermekeknél diagnosztizálják.

Hogyan diagnosztizálják a nephrogén cukorbetegséget?

Az életveszélyes szövődmények megelőzése érdekében fontos az NDI korai diagnosztizálása. A tesztek meghatározzák, hogy a veséi jól teljesítik-e a megfelelő mennyiségű folyadék fenntartását a testben a vizelet mennyiségének és koncentrációjának szabályozásával. Az NDI tünetei megnehezítik a diagnosztizálást gyermekkorban. Az orvosok vizelet- és vérvizsgálatokat használnak diagnosztizálásukhoz.

A vizeletvizsgálatok típusai a következőket tartalmazzák:

• A poliuria teszt a közvetlen 24 órás vizeletmennyiséget méri.
• Az első reggeli teszt a vizelet, valamint a jelen lévő vegyi anyagok fajsúlyát vagy sűrűségét méri.
• A mérési teszt a vizelet pH-ját és koncentrációját, valamint a nátrium-, kálium-, klorid- és kreatinin-protein szintjét méri.

Az NDI egyéb tesztei a következők:

• egy MRI a vese méretének felmérésére és anatómiai rendellenességek felkutatására
• vese-szonográfia a vese rendellenességek kiküszöbölésére és a hosszú távú károsodások keresésére
• vérvizsgálat a vér nátrium-, kálium-, klorid-, karbamid- és kreatinszintjének mérésére

Orvosa javasolhatja a vízmegvonási tesztet is. Csak a hozzáértő orvosok végeznek ezt a tesztet, mivel ez potenciálisan életveszélyes. A vizsgálat magában foglalja az ivóvíztől való tartózkodást annak ellenőrzése érdekében, hogy van-e változás a kibocsátott vizelet mennyiségében.

Hogyan kezelik a nephrogén cukorbetegséget az insipidus?

Az NDI akut és szerzett formái esetén a kezelés gyakran a mögöttes ok megszüntetésére összpontosít, például az NDI-t okozó gyógyszer abbahagyására. Más esetekben a gyógyszerek szabályozzák a szomjúság mechanizmusát és a leadott vizelet mennyiségét.

Az étrend megváltozik

A kezelés első iránya gyakran az étrend megváltoztatása. Az orvosok általában alacsony nátriumtartalmú, alacsony fehérjetartalmú étrendet javasolnak felnőtteknek. Ezeknek az étrend-változásoknak elő kell segíteniük a vizeletkibocsátás csökkentését.

Gyógyszerek

Ha az étrendváltozás nem segíti a vizeletkibocsátás csökkentését, orvosa gyógyszereket ajánlhat:

A dezmopresszin

A dezmopresszin az ADH szintetikus formája, amely felhasználható nemgenetikus NDI kezelésére.

Vizelethajtók és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID)

Az NSAID-ok és a tiazid-diuretikumok segíthetnek az NDI kezelésében. Ugyanakkor mindkét gyógyszert megjelölés nélküli kábítószer-fogyasztásnak tekintik. A címkén kívüli kábítószer-használat azt jelenti, hogy az FDA által egy célra jóváhagyott drogot másik célra használják, amelyet nem hagytak jóvá. Az orvos azonban továbbra is felhasználhatja a gyógyszert erre a célra. Ennek oka az, hogy az FDA szabályozza a gyógyszerek tesztelését és jóváhagyását, de nem az, hogy az orvosok hogyan használják a gyógyszereket a betegeik kezelésére. Tehát orvosa felírhat gyógyszert, bár úgy gondolja, hogy a legjobb az Ön gondozásához.

A vizelethajtók és az NSAID-k különböző mechanizmusok révén hatnak a vese által felszívott nátrium- és vízmennyiségre. Ezek a változások csökkentik a vizelet mennyiségét.

A vizelethajtók

A vizelethajtók segítenek szabályozni, hogy mennyi víz ürül a testéből a vizelettel. A tiazid diuretikumok növelik a vese által felszívott víz és nátrium mennyiségét, ami csökkenti a vizelet mennyiségét.

NSAID

Az NSAID-k, például az indometacin csökkenthetik az NDI-kben szenvedő emberek vizeletkibocsátását.

Mi a kilátások?

Előfordulhat, hogy azok a gyermekek, akiknek NDI-jük van és nem kezelik őket, nem növekednek megfelelően. Súlyos esetekben fejlődési késleltetéseket és szellemi fogyatékosságot tapasztalhatnak az állandó kiszáradás miatt.

Kezelés nélkül az NDI halálhoz vezethet dehidrációs komplikációk miatt. A kilátások jók azoknak, akik kezelést kapnak, és a gyógyszerek hozzájárulhatnak az egészségének stabilitásához.