Fabry-betegség

Tartalom

• A Fabry-kór tünetei
• A Fabry-kór diagnózisa
• Fabry-betegség kezelése

A Fabry-kór egy ritka, veleszületett szindróma, amely a zsír rendellenes felhalmozódását okozza az erekben, és olyan tünetek kialakulását idézi elő, mint például a kéz és a láb fájdalma, a szem változásai vagy a bőrhibák.

Általában a Fabry-kór tünetei gyermekkorban jelentkeznek, de bizonyos esetekben a betegség csak felnőttkorban diagnosztizálható, amikor a vesék vagy a szív működésében változásokat kezd okozni.

A A Fabry-kór nem gyógyítható, de bizonyos gyógyszerek alkalmazásával szabályozható a tünetek kialakulásának és a szövődmények, például veseproblémák vagy stroke kialakulásának megelőzése érdekében.

A Fabry-kór tünetei

A Fabry-kór tünetei már gyermekkorban megjelennek, és a következők lehetnek:

• Fájdalom vagy égő érzés a kézben és a lábban;
• Sötétvörös foltok a bőrön;
• A szem olyan változásai, amelyek nem befolyásolják a látást;
• Hasi fájdalom;
• A béltranzit megváltozása, különösen étkezés után;
• Hátfájás, különösen a vese régióban.

Ezen tünetek mellett a Fabry-kór az évek során más, a szervek - például a szem, a szív vagy a vesék - által okozott progresszív elváltozásokkal kapcsolatos egyéb jeleket is kiválthat.

A Fabry-kór diagnózisa

A Fabry-kór vérvizsgálatokkal diagnosztizálható a vénákban felhalmozódó felesleges zsír megszüntetéséért felelős enzim mennyiségének felmérésére. Így ha ez az érték alacsony, az orvos gyaníthatja Fabry-kórt, és DNS-tesztet rendelhet el a betegség helyes azonosításához.

Fabry-betegség kezelése

A Fabry-kór kezelése segít ellenőrizni a tünetek megjelenését és megakadályozni a szövődmények kialakulását, és a következőkkel végezhető:

• Karbamazepin: segít csökkenteni a fájdalom vagy égés érzését;
• Metoklopramid: csökkenti a bélműködést, megakadályozva a béltranzit változását;
• Antikoaguláns szerek, mint például az aszpirin vagy a warfarin: hígítsa a vért, és akadályozza meg a stroke kialakulását okozó vérrögök megjelenését.

Ezen orvosságok mellett az orvos előírhat magas vérnyomás elleni gyógyszereket is, például Captoprilt vagy Atenololt, mivel ezek megakadályozzák a vesekárosodás kialakulását és megakadályozzák a szövődmények megjelenését ezekben a szervekben.