Mi a Gaucher-kór és hogyan kezelhető

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Hogyan történik a kezelés

A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség, amelyet enzimhiány jellemez, amely a sejtekben található zsíranyagokat a test különböző szerveiben, például a májban, a lépben vagy a tüdőben, valamint a csontokban vagy a gerincvelőben lerakódik.

Így az érintett helytől és egyéb jellemzőktől függően a betegség 3 típusra osztható:

• Gaucher-kór típusa - nem neuropátiás: ez a leggyakoribb forma, felnőtteket és gyermekeket egyaránt érint, lassú előrehaladással és a normális élet lehetőségével, a gyógyszerek helyes alkalmazásával;
• 2. típusú Gaucher-kór - akut neuropátiás forma: a csecsemőket érinti, és általában 5 hónapos életkorig diagnosztizálják, súlyos betegség, amely akár 2 év alatt halálhoz is vezethet;
• 3. típusú Gaucher-kór - szubakut neuropátiás forma: gyermekeket és serdülőket érint, diagnózisát általában 6 vagy 7 évesen állapítják meg. Nem olyan súlyos, mint a 2. forma, de 20 vagy 30 év körüli halálhoz vezethet, neurológiai és pulmonális szövődmények miatt.

A betegség egyes formáinak súlyossága miatt a lehető leghamarabb diagnosztizálni kell a megfelelő kezelés megkezdése és az életet veszélyeztető szövődmények csökkentése érdekében.

Fő tünetek

A Gaucher-kór tünetei a betegség típusától és az érintett helyektől függően változhatnak, azonban a leggyakoribb tünetek a következők:

• Túlzott fáradtság;
• Növekedési késés;
• Orrvérzés;
• Csontfájdalom;
• Spontán törések;
• Megnagyobbodott máj és lép;
• Visszér a nyelőcsőben;
• Hasi fájdalom.

Előfordulhatnak olyan csontbetegségek is, mint osteoporosis vagy osteonecrosis. És legtöbbször ezek a tünetek nem egyszerre jelentkeznek.

Amikor a betegség az agyat is érinti, más jelek is megjelenhetnek, például rendellenes szemmozgások, izommerevség, nyelési nehézség vagy

A diagnózis felállítása

A Gaucher-kór diagnózisa olyan vizsgálatok eredményein alapul, mint biopszia, lépszúrás, vérvizsgálat vagy gerincszúrás.

Hogyan történik a kezelés

A Gaucher-kórnak nincs gyógyírja, azonban vannak olyan kezelési formák, amelyek enyhíthetik a tüneteket és jobb életminőséget nyújthatnak. A legtöbb esetben a kezelést gyógyszerek alkalmazásával végzik az életed végéig, a leggyakrabban alkalmazott gyógyszerek a Miglustat vagy az Eliglustat, amelyek megakadályozzák a szervekben felhalmozódó zsíros anyagok képződését.

A legsúlyosabb esetekben az orvos javasolhatja csontvelő-átültetést vagy műtétet a lép eltávolítására.