Gyógyítható-e Machado Joseph kór?

Tartalom

• Hogyan történik a kezelés
• Hogyan készülnek a gyógytornák
• Kinek lehet a betegsége
• A diagnózis felállítása

A Machado-Joseph-betegség egy ritka genetikai betegség, amely az idegrendszer folyamatos degenerációját okozza, ami az izomkontroll és koordináció elvesztését okozza, különösen a karokban és a lábakban.

Általában ez a betegség 30 éves kor után jelentkezik, fokozatosan rendeződik be, először a láb és a kar izmait érinti, és idővel előrehalad a beszédért, a nyelésért és a szemmozgásért felelős izmokig.

A Machado-Joseph-kór nem gyógyítható, de kontrollálható gyógyszerek és fizioterápiás kezelések alkalmazásával, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és lehetővé teszik a mindennapi tevékenységek önálló elvégzését.

Hogyan történik a kezelés

A Machado-Joseph-kór kezelését neurológusnak kell irányítania, és általában a betegség előrehaladásával felmerülő korlátozások csökkentésére irányul.

Így a kezelés elvégezhető:

• Parkinson-gyógyszer bevitele, mint a Levodopa: segít csökkenteni a mozgások és remegések merevségét;
• Görcsoldó szerek alkalmazása, mint Baclofeno: megakadályozzák az izomgörcsök megjelenését, javítják a mozgást;
• Szemüveg vagy korrekciós lencse használata: csökkenti a látási nehézségeket és a kettős látás megjelenését;
• Változások az etetésben: a nyelési nehézséggel kapcsolatos problémák kezelése, például az étel szerkezetének megváltoztatása révén.

Ezenkívül az orvos fizioterápiás foglalkozások elvégzését is javasolhatja, hogy a beteg legyőzze fizikai korlátait és önálló életet éljen a mindennapi tevékenységek során.

Hogyan készülnek a gyógytornák

A Machado-Joseph betegség fizikoterápiáját rendszeres gyakorlatokkal végzik, amelyek segítenek a betegnek a betegség okozta korlátok leküzdésében. Ezért a fizikoterápiás foglalkozások során különféle tevékenységek alkalmazhatók, kezdve az ízületek amplitúdójának fenntartását célzó gyakorlatoktól a mankók vagy kerekesszékek használatának megtanulásáig.

Ezenkívül a gyógytorna magában foglalhatja a nyelési rehabilitációs terápiát is, amely ajánlott és elengedhetetlen minden olyan beteg számára, akinek nehéz lenyelni az ételt, ami a betegség okozta neurológiai károsodásokhoz kapcsolódik.

Kinek lehet a betegsége

A Machado-Joseph betegséget egy genetikai változás okozza, amelynek eredményeként az Ataxin-3 néven ismert fehérje termelődik, amely az agysejtekben felhalmozódik, és progresszív elváltozások kialakulását és a tünetek megjelenését eredményezi.

Genetikai problémaként a Machado-Joseph betegség ugyanazon családban több embernél gyakori, 50% az esélye, hogy a szülőktől a gyermekekig átkerül. Amikor ez megtörténik, a gyermekeknél korábban jelentkezhetnek a betegség első jelei, mint szüleiknél.

A diagnózis felállítása

A legtöbb esetben a Machado-Joseph kórt a neurológus tüneteinek megfigyelésével és a betegség családi kórtörténetének vizsgálatával azonosítják.

Ezen kívül van egy vérvizsgálat, az úgynevezett SCA3, amely lehetővé teszi a betegség okozó genetikai változás azonosítását. Így, ha a családban van valaki ezzel a betegséggel, és megvizsgálják, meg lehet tudni, hogy mekkora a betegség kialakulásának kockázata.