Mi a Niemann-Pick betegség, tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• 1. A típus
• 2. B típus
• 3. C típus
• Mi okozza a Niemann-Pick kórt
• Hogyan történik a kezelés

A Niemann-Pick-betegség egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a makrofágok felhalmozódása jellemez, amelyek a szervezet védelméért felelős vérsejtek, tele vannak lipidekkel egyes szervekben, például az agyban, a lépben vagy a májban.

Ez a betegség elsősorban a szfingomielináz enzim hiányával függ össze, amely felelős a sejtek belsejében található zsírok metabolizmusáért, ami a zsír felhalmozódását eredményezi a sejtekben, ami a betegség tüneteit eredményezi. Az érintett szerv, az enzimhiány súlyossága és a jelek és tünetek megjelenésének kora szerint a Niemann-Pick-kór bizonyos típusokba sorolható, amelyek közül a legfontosabbak:

• A típusú, akut neuropátiás Niemann-Pick betegségnek is nevezik, amely a legsúlyosabb típus, és általában az élet első hónapjaiban jelenik meg, így a túlélés körülbelül 4-5 éves korig csökken;
• B típus, más néven zsigeri Niemann-Pick betegség, amely kevésbé súlyos A típus, amely lehetővé teszi a túlélést felnőtté válásig.
• C típusú, más néven krónikus neuropátiás Niemann-Pick betegség, amely a leggyakoribb típus, amely általában gyermekkorban jelentkezik, de bármely életkorban kialakulhat, és enzimhiba, abnormális koleszterinlerakódásokkal jár.

A Niemann-Pick-betegség továbbra sem gyógyítható, azonban fontos, hogy rendszeresen látogasson el a gyermekorvoshoz, hogy felmérje, vannak-e olyan tünetek, amelyek kezelhetők a gyermek életminőségének javítása érdekében.

Fő tünetek

A Niemann-Pick betegség tünetei a betegség típusától és az érintett szervektől függően változnak, ezért az egyes típusok leggyakoribb jelei a következők:

1. A típus

Az A típusú Niemann-Pick-betegség tünetei általában 3 és 6 hónap között jelentkeznek, kezdetben a has duzzanata jellemzi. Ezenkívül nehézségeket okozhat a növekedés és a hízás, a légzési problémák, amelyek 12 hónapig visszatérő fertőzéseket és normális mentális fejlődést okoznak, de ezután romlanak.

2. B típus

A B típusú tünetek nagyon hasonlóak az A típusú Niemann-Pick betegség tüneteihez, de általában kevésbé súlyosak, és például későbbi gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Általában kevés vagy egyáltalán nincs mentális degeneráció.

3. C típus

A C típusú Niemann-Pick betegség fő tünetei a következők:

• Nehézség a mozgások összehangolásában;
• A has duzzanata;
• Nehézség a szemed függőleges mozgatásában;
• Csökkent izomerő;
• Máj- vagy tüdőproblémák;
• Beszéd- vagy nyelési nehézség, amely idővel súlyosbodhat;
• Görcsök;
• A mentális képesség fokozatos elvesztése.

Ha olyan tünetek jelennek meg, amelyek erre a betegségre utalhatnak, vagy ha más esetek fordulnak elő a családban, fontos, hogy a diagnózis befejezéséhez - például csontvelő-teszt vagy bőrbiopszia - segítsenek az ideggyógyásztól vagy a háziorvostól a diagnózis befejezéséhez. a betegség jelenléte.

Mi okozza a Niemann-Pick kórt

A Niemann-Pick-betegség, az A és a B típusú, akkor jelenik meg, ha egy vagy több szerv sejtjeiben nincs szfingomielináz néven ismert enzim, amely felelős a sejtekben lévő zsírok metabolizálásáért. Tehát, ha az enzim nincs jelen, a zsír nem eliminálódik és felhalmozódik a sejtben, ami végül elpusztítja a sejtet és rontja a szerv működését.

A betegség C. típusa akkor fordul elő, amikor a szervezet nem képes metabolizálni a koleszterint és más típusú zsírokat, emiatt felhalmozódnak a májban, a lépben és az agyban, és a tünetek megjelenéséhez vezetnek.

A betegséget minden esetben genetikai változás okozza, amely a szülőktől a gyermekekig átterjedhet, és ezért ugyanazon a családon belül gyakoribb. Bár a szülők nem szenvedhetnek betegségben, ha mindkét családban vannak esetek, 25% az esély arra, hogy a baba Niemann-Pick-szindrómában születik.

Hogyan történik a kezelés

Mivel a Niemann-Pick-betegségre még mindig nincs gyógyszer, nincs speciális kezelés sem, ezért az életminőség javítása érdekében fontos, hogy az orvos rendszeresen ellenőrizze a kezelhető korai tünetek azonosítását. .

Így, ha például lenyelési nehézség merül fel, szükség lehet a nagyon kemény és szilárd ételek elkerülésére, valamint a folyadékok sűrűbbé tételére zselatin használatára. Ha gyakran fordulnak elő rohamok, orvosa görcsoldó gyógyszert írhat fel, például Valproate-t vagy Clonazepam-ot.

A betegség egyetlen formája, amely úgy tűnik, hogy olyan gyógyszerrel rendelkezik, amely késleltetheti a fejlődését, a C típus, mivel a vizsgálatok azt mutatják, hogy a Zavesca néven forgalmazott miglustat anyag blokkolja a zsíros plakkok képződését az agyban.