Von Willebrand-kór: mi ez, hogyan lehet azonosítani és hogyan történik a kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• Milyen a diagnózis
• Hogyan történik a kezelés
• Kezelés terhesség alatt
• Káros a baba kezelése?

A von Willebrand-kór vagy a VWD genetikai és örökletes betegség, amelyet a koagulációs folyamatban fontos szerepet játszó Von Willebrand-faktor (VWF) termelésének csökkenése vagy hiánya jellemez. A módosítás szerint a von Willebrand-kór három fő típusba sorolható:

• 1. típus, amelyben a VWF gyártása részben csökken;
• 2. típus, amelyben az előállított tényező nem funkcionális;
• 3. típus, amelyben a Von Willebrand-faktor teljes hiánya van.

Ez a tényező fontos a vérlemezkék endotéliumhoz való tapadásának elősegítéséhez, a vérzés csökkentéséhez és megállításához, és a VIII-as koagulációs faktort hordozza, amely fontos a vérlemezkék degradációjának megakadályozásához a plazmában, és szükséges az X faktor aktiválásához és a kaszkád koaguláció folytatásához forma trombocita dugó.

Ez a betegség genetikai és örökletes, vagyis nemzedékek között átterjedhet, azonban a felnőtt élet során is megszerezhető, ha az illető például valamilyen típusú autoimmun betegségben vagy rákban szenved.

A Von Willebrand-kórnak nincs gyógyírja, de kontrollja van, amelyet az egész életen át kell végezni az orvos útmutatása, a betegség típusa és a bemutatott tünetek szerint.

Fő tünetek

A Von Willebrand-kór tünetei a betegség típusától függenek, azonban a leggyakoribbak a következők:

• Gyakori és hosszan tartó vérzés az orrból;
• Ismétlődő vérzés az ínyből;
• Túlzott vérzés vágás után;
• Vér a székletben vagy a vizeletben;
• Gyakori véraláfutás a test különböző részein;
• Fokozott menstruációs áramlás.

Általában ezek a tünetek súlyosabbak a 3-as von Willebrand típusú betegségben szenvedő betegeknél, mivel nagyobb az alvadást szabályozó fehérje hiánya.

Milyen a diagnózis

A Von Willebrand-kór diagnózisát laboratóriumi vizsgálatokkal állítják fel, amelyek során a vérzési idő teszt és a keringő vérlemezkék mennyisége mellett ellenőrzik a VWF és a plazma VIII-as faktor jelenlétét. Normális, hogy a vizsgát 2-3 alkalommal ismételjük meg, hogy a betegség helyes diagnózisa legyen, elkerülve a hamis-negatív eredményeket.

Mivel genetikai betegségről van szó, a terhesség előtti vagy alatti genetikai tanácsadás ajánlható annak ellenőrzésére, hogy a csecsemő milyen betegségben születik.

A laboratóriumi vizsgálatokkal kapcsolatban általában a VWF és a VIII. Faktor alacsony szintjét vagy hiányát, valamint az elhúzódó aPTT-t azonosítják.

Hogyan történik a kezelés

A Von Willebrand-kór kezelése a hematológus útmutatása szerint történik, és általában antifibrinolitikumok alkalmazását javasoljuk, amelyek képesek szabályozni a szájnyálkahártya, az orr, a vérzés és a fogászati ​​eljárások vérzését.

Ezenkívül a von Willebrand-faktor koncentrátum mellett dezmopresszin vagy amino-kapronsav alkalmazása is jelezhető az alvadás szabályozására.

A kezelés során tanácsos, hogy a Von Willebrand betegségben szenvedők orvosi tanács nélkül kerüljék a kockázatos helyzeteket, például az extrém sportok gyakorlását, valamint az aszpirin és más nem szteroid gyulladáscsökkentők, például az Ibuprofen vagy a Diclofenac bevitelét.

Kezelés terhesség alatt

A Von Willebrand-betegségben szenvedő nők normális terhességet szenvedhetnek, gyógyszeres kezelés nélkül, azonban a betegség átterjedhet gyermekeikre is, mivel ez genetikai betegség.

Ezekben az esetekben a betegség terhesség alatt történő kezelését csak a szülés előtt 2-3 nappal végezzük dezmopresszinnel, különösen akkor, ha császármetszéssel történik a szülés, ennek a gyógyszernek a használata fontos a vérzés szabályozásában és a nő életének megőrzésében. Fontos az is, hogy ezt a gyógyszert a szülés után 15 napig használják, mivel a VIII. Faktor és a VWF szintje ismét csökken, a szülés utáni vérzés kockázatával.

Ez az ellátás azonban nem mindig szükséges, különösen, ha a VIII. Faktor szintje általában 40 NE / dl vagy annál nagyobb. Ezért fontos, hogy rendszeresen kapcsolatba lépjünk a hematológussal vagy a szülészorvossal annak igazolására, hogy szükség van-e a gyógyszerek alkalmazására, és hogy fennáll-e kockázat a nő és a csecsemő számára egyaránt.

Káros a baba kezelése?

A Von Willebrand-kórhoz kapcsolódó gyógyszerek terhesség alatt történő alkalmazása nem káros a csecsemőre, ezért biztonságos módszer. A csecsemőnek azonban születése után genetikai vizsgálatot kell végeznie annak igazolása érdekében, hogy megbetegedett-e vagy sem, és ha igen, akkor kezdje meg a kezelést.