Mitokondriális betegségek: mik azok, okai, tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Lehetséges okok
• Hogyan történik a kezelés

A mitokondriális betegségek olyan genetikai és örökletes betegségek, amelyekre a mitokondrium hiánya vagy csökkent aktivitása jellemző, és a sejtben nem áll rendelkezésre elegendő energiatermelés, ami sejthalált és hosszú távon szervi elégtelenséget okozhat.

A mitokondrium a sejtekben található kisméretű struktúrák, amelyek felelősek a sejtek működéséhez szükséges energia több mint 90% -ának előállításáért. Ezenkívül a mitokondrium részt vesz a hemoglobinok hemcsoportjának kialakításában, a koleszterin, a neurotranszmitterek metabolizmusában és a szabad gyökök termelésében is. Így a mitokondriumok működésében bekövetkező bármilyen változás súlyos egészségügyi következményekkel járhat.

Fő tünetek

A mitokondriális betegségek tünetei a mutációtól, az egy sejten belül érintett mitokondriumok számától és az érintett sejtek számától függően változnak. Ezenkívül változhatnak attól függően, hogy hol találhatók a sejtek és a mitokondrium.

Általában a mitokondriális betegségre utaló jelek és tünetek a következők:

• Izomgyengeség és az izomkoordináció elvesztése, mivel az izmoknak sok energiára van szükségük;
• Kognitív változások és agyi degeneráció;
• Emésztőrendszeri változások, amikor az emésztőrendszerrel kapcsolatos mutációk vannak;
• Szív-, szem-, vese- vagy májproblémák.

A mitokondriális betegségek az élet bármikor megjelenhetnek, azonban minél korábban mutálódik ki a mutáció, annál súlyosabbak a tünetek és annál nagyobb a letalitás mértéke.

A diagnózis felállítása

A diagnózis nehéz, mivel a betegség tünetei más feltételeket is felvethetnek. A mitokondriális diagnózist általában csak akkor állítják fel, ha az általánosan kért vizsgálatok eredményei nem meggyőzőek.

A mitokondriális betegség azonosítását leggyakrabban a mitokondriális betegségekre szakosodott orvosok végzik genetikai és molekuláris tesztek segítségével.

Lehetséges okok

A mitokondriális betegségek genetikai jellegűek, vagyis a mitokondriális DNS mutációinak jelenléte vagy hiánya, valamint a sejten belüli mutáció hatása szerint nyilvánulnak meg. A test minden sejtjének több száz mitokondriuma van citoplazmájában, mindegyiknek megvan a maga genetikai anyaga.

Az ugyanazon sejten belül található mitokondriumok eltérhetnek egymástól, ahogy a mitokondriumban lévő DNS mennyisége és típusa sejtenként eltérő lehet. A mitokondriális betegség akkor fordul elő, amikor ugyanazon sejt belsejében vannak mitokondriumok, amelyek genetikai anyaga mutálódott, és ez negatív hatással van a mitokondriumok működésére. Így minél hibásabb a mitokondrium, annál kevesebb energia termelődik, és annál nagyobb a sejthalál valószínűsége, ami veszélyezteti annak a szervnek a működését, amelyhez a sejt tartozik.

Hogyan történik a kezelés

A mitokondriális betegség kezelésének célja az ember jólétének elősegítése és a betegség előrehaladásának lassítása, vitaminok, hidratálás és kiegyensúlyozott étrend használata ajánlható az orvosnak. Ezenkívül nem ajánlott a nagyon intenzív fizikai tevékenységek gyakorlása, hogy ne legyen energiahiány az alapvető testtevékenységek fenntartásához. Ezért fontos, hogy a személy megőrizze energiáját.

Bár a mitokondriális betegségekre nincs specifikus kezelés, meg lehet akadályozni, hogy a mitokondriális DNS folyamatos mutációja nemzedékről nemzedékre továbbterjedjen. Ez akkor történne meg, ha a petesejt sejtmagját, amely megfelel a megtermékenyített petesejtnek, összekeveri a spermiummal, egy másik nő egészséges mitokondriumával, az úgynevezett mitokondrium donorral.

Így az embrióban a szülők genetikai anyaga és egy másik személy mitokondriuma lenne, amelyet népiesen "három szülő babájának" neveznének. Annak ellenére, hogy az öröklődés megszakításában hatékony, ezt a technikát még mindig szabályozni kell, és azt az etikai bizottságok elfogadják.