Örökletes szferocitózis: okai, tünetei és kezelése

Tartalom

• Mi okozza a szferocitózist
• Fő tünetek
• Hogyan történik a kezelés

Az örökletes szferocitózis egy genetikai betegség, amelyet a vörösvértest membránjának változásai jellemeznek, ami elősegíti annak pusztulását, ezért hemolitikus vérszegénységnek számít. A vörösvérsejtek membránjában bekövetkező változások kisebbekké és kevésbé ellenállóvá teszik őket, mint általában, a lép könnyen elpusztítja őket.

A szferocitózis örökletes betegség, amely születésétől kezdve kíséri az embert, azonban változó súlyosságú vérszegénységgel előrehaladhat. Így egyes esetekben nincsenek tünetek, más esetekben például sápadtság, fáradtság, sárgaság, megnagyobbodott lép és fejlődési változások figyelhetők meg.

Noha nincs gyógymód, a szferocitózisnak van olyan kezelése, amelyet hematológusnak kell irányítania, és folsavpótlás és a legsúlyosabb esetekben a lép eltávolítása, amelyet splenectomiának neveznek, a betegség kordában tartása érdekében lehetséges. .

Mi okozza a szferocitózist

Az örökletes szferocitózist egy genetikai változás okozza, amely megváltoztatja a vörösvérsejtek - köztudottan vörösvérsejtek - membránját képező fehérjék mennyiségét vagy minőségét. Ezekben a fehérjékben bekövetkező változások a vörösvérsejtek membránjának merevségét és védelmét okozzák, ami törékenyebbé és kisebb méretűvé teszi őket, bár a tartalma ugyanaz, kisebb vörösvértesteket képez, lekerekített és pigmentáltabb.

Vérszegénység azért merül fel, mert a spherocyták, ahogyan a spherocytosisban deformálódott vörösvérsejteket hívják, általában a lépben pusztulnak el, különösen akkor, ha a változások fontosak, és rugalmasságuk és ellenállóképességük csökken, hogy áthaladjanak a vér mikrocirkulációján ebből a szervből.

Fő tünetek

A spherocytosis enyhe, közepes vagy súlyos kategóriába sorolható. Így az enyhe szferocitózisban szenvedőknek nincsenek tüneteik, míg a mérsékelt vagy súlyos szferocitózisban szenvedőknek különböző fokú jelei és tünetei lehetnek, például:

• Tartós vérszegénység;
• Sápadtság;
• Fáradtság és intolerancia a testmozgás iránt;
• Fokozott bilirubin a vérben és a sárgaság, amely a bőr és a nyálkahártyák sárgás színe;
• Bilirubin kövek képződése az epehólyagban;
• Megnövekedett lépméret.

Az örökletes szferocitózis diagnosztizálásához a klinikai értékelés mellett a hematológus olyan vérvizsgálatokat rendelhet el, mint a teljes vérkép, a retikulocita szám, a bilirubin mérése és a perifériás vér kenetje, amelyek az ilyen típusú vérszegénységre utaló változásokat mutatnak be.Meg kell jelölni az ozmotikus törékenység vizsgálatát is, amely a vörösvértest membránjának rezisztenciáját méri.

Hogyan történik a kezelés

Az örökletes szferocitózisnak nincs gyógymódja, azonban a hematológus olyan kezeléseket javasolhat, amelyek a beteg igényeinek megfelelően enyhíthetik a betegség és a tünetek súlyosbodását. Azoknál az embereknél, akik nem mutatják a betegség tüneteit, nincs szükség speciális kezelésre.

A folsavpótlás azért ajánlott, mert a vörösvértestek fokozott lebomlása miatt ez az anyag inkább szükséges a velőben új sejtek képződéséhez.

A kezelés fő formája a lép műtéti eltávolítása, amelyet általában 5 vagy 6 évnél idősebb gyermekeknél súlyos vérszegénység jellemez, például azoknál, akiknek a vérképében a hemoglobin értéke 8 mg / dl alatt van, vagy 10 mg / dl alatt, ha súlyos tünetek vagy szövődmények vannak, például epekő. A műtét olyan gyermekeken is elvégezhető, akiknél a betegség miatt a fejlődés késik.

Azoknál az embereknél, akik a lép eltávolításán mennek keresztül, nagyobb valószínűséggel alakulnak ki bizonyos fertőzések vagy trombózisok, ezért oltásokra, például pneumococcusokra van szükség, amellett, hogy ASA-t alkalmaznak a véralvadás szabályozására. Ellenőrizze, hogyan történik a lép eltávolítására szolgáló műtét és a szükséges gondozás.