Hogyan lehet azonosítani a cisztás fibrózist a csecsemőben és hogyan kell kezelni

Tartalom

• A cisztás fibrózis tünetei
• A diagnózis megerősítése
• Cisztás fibrózis kezelése
• Lehetséges szövődmények
• Várható élettartam

Az egyik módszer annak gyanújára, hogy a csecsemőnél cisztás fibrózis van-e, annak ellenőrzése, hogy izzadsága a szokásosnál sósabb-e, mert ez a jellemző nagyon gyakori ebben a betegségben. Bár a sós verejték a cisztás fibrózist jelzi, a diagnózist csak a sarokszúrás tesztjén keresztül állapítják meg, amelyet az élet első hónapjában kell elvégezni. Pozitív eredmény esetén a diagnózist verejtékteszt igazolja.

A cisztás fibrózis egy gyógyulás nélküli örökletes betegség, amelyben egyes mirigyek kóros váladékot termelnek, amelyek főleg az emésztőrendszert és a légzőrendszert érintik. Kezelése magában foglalja a gyógyszeres kezelést, az étrendet, a fizikoterápiát és bizonyos esetekben a műtétet. A betegek várható élettartama növekszik a kezelés előrehaladása és a magasabb betartási arány miatt, az átlagember eléri a 40 éves kort. Tudjon meg többet a cisztás fibrózisról.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis első jele az, amikor a baba az élet első vagy második napján nem képes megszüntetni a meconiumot, amely az újszülött első ürülékének felel meg. Néha a gyógyszeres kezelés nem oldja fel ezeket a székletet, és műtét útján el kell távolítani. A cisztás fibrózisra utaló egyéb tünetek a következők:

• Sós verejték;
• Tartós krónikus köhögés, az étel és az alvás megzavarása;
• Vastag váladék;
• Ismételt bronchiolitis, amely a hörgők állandó gyulladása;
• Ismétlődő légúti fertőzések, például tüdőgyulladás;
• Nehéz légzés;
• Fáradtság;
• Krónikus hasmenés vagy súlyos székrekedés;
• Étvágytalanság;
• Gázok;
• Zsíros, halvány színű széklet;
• Nehézség a súlygyarapodásban és a növekedés megtorpanása.

Ezek a tünetek az élet első heteiben kezdenek megnyilvánulni, és a gyermeknek megfelelő kezelést kell kapnia az állapot súlyosbodásának elkerülése érdekében. Előfordulhat azonban, hogy a cisztás fibrózis enyhe, és a tünetek csak serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkeznek.

A diagnózis megerősítése

A cisztás fibrózis diagnózisát a sarokszúrás tesztjén keresztül végzik, amely minden újszülött számára kötelező és az élet első hónapjáig kell elvégezni. Pozitív eredmények esetén a verejtéktesztet elvégzik a diagnózis megerősítésére. Ebben a tesztben a csecsemő egy kis verejtékét összegyűjtik és kiértékelik, mivel a verejték bizonyos változásai a cisztás fibrózis jelenlétét jelzik.

A 2 teszt pozitív eredménye mellett is a verejtéktesztet megismételjük, hogy biztosak legyünk a végső diagnózisban, és emellett fontos megfigyelni a csecsemő által okozott tüneteket. Azoknak az idősebb gyermekeknek, akiknél cisztás fibrózis tünetei vannak, izzadási tesztet kell végezni a diagnózis megerősítéséhez.

Ezen túlmenően fontos genetikai vizsgálatot végezni annak ellenőrzése érdekében, hogy a cisztás fibrózissal kapcsolatos mutáció melyik csecsemőben van, mert a mutációtól függően a betegség enyhébb vagy súlyosabb előrehaladással járhat, ami jelezheti a legjobb kezelési stratégiát, amelyet a gyermekorvos állapítja meg.

Ismerjen más betegségeket, amelyek a sarokszúrás teszttel azonosíthatók.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelését a diagnózis felállításakor azonnal el kell kezdeni, még akkor is, ha nincsenek tünetek, mivel a cél a tüdőfertőzések elhalasztása, valamint az alultápláltság és a növekedés visszamaradásának megakadályozása.Így az orvos jelezheti az antibiotikumok alkalmazását a lehetséges fertőzések leküzdésére és megelőzésére, valamint gyulladáscsökkentő gyógyszerek alkalmazását a tüdőgyulladással kapcsolatos tünetek enyhítésére.

Azt is javasolják, hogy hörgőtágító gyógyszereket alkalmazzanak a légzés megkönnyítésére és a mukolitikumok, amelyek segítik a váladék hígítását és az eliminációt. A gyermekorvos javasolhatja az A, E K és D vitamin kiegészítők alkalmazását az emésztőenzimek mellett az élelmiszerek emésztéséhez.

A kezelésben több szakember vesz részt, mert a gyógyszerek alkalmazása mellett a légzőszervi fizioterápia, a táplálkozási és pszichológiai monitorozás mellett oxigénterápia is szükséges a légzés javítása érdekében, és egyes esetekben a tüdőfunkció javítását célzó műtét vagy tüdőátültetés is szükséges. Nézze meg, hogyan segíthet az étel a cisztás fibrózis kezelésében.

Lehetséges szövődmények

A cisztás fibrózis szövődményeket okoz a test több szervében, ami:

• Krónikus hörghurut, amelyet általában nehéz ellenőrizni;
• Hasnyálmirigy-elégtelenség, amely az elfogyasztott étel felszívódási zavarához és alultápláltsághoz vezethet;
• Cukorbetegség;
• Májbetegségek, például gyulladás és cirrhosis;
• Sterilitás;
• Distalis bélelzáródási szindróma (DIOS), ahol a bél elzáródása következik be, ami görcsöket, fájdalmat és duzzanatot okoz a hasban;
• Epekövek;
• Csontbetegség, amely a csonttörések könnyebbé válásához vezet;
• Alultápláltság.

A cisztás fibrózis egyes szövődményeit nehéz kezelni, de a korai kezelés a legjobb módszer az életminőség javítására és a gyermek megfelelő növekedésének elősegítésére. Annak ellenére, hogy sok problémája van, a cisztás fibrózisban szenvedők általában iskolába járhatnak és dolgozhatnak.

Várható élettartam

A cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama személyenként változik a mutáció, a nem, a kezeléshez való ragaszkodás, a betegség súlyossága, a diagnózis felállításának kora, valamint a klinikai légzőszervi, emésztési és hasnyálmirigy-megnyilvánulások szerint. A prognózis általában rosszabb azok számára, akiket nem megfelelően kezelnek, későn diagnosztizálják őket vagy hasnyálmirigy-elégtelenségük van.

Azoknál az embereknél, akiket korán diagnosztizáltak, lehetőleg közvetlenül a születés után, lehetséges, hogy az illető eléri a 40. életévét, de ehhez a kezelést a megfelelő módon kell elvégezni. Tudja meg, hogyan kell elvégezni a cisztás fibrózis kezelését.

Jelenleg a cisztás fibrózis ajánlott kezelését követő emberek körülbelül 75% -a eléri a serdülőkor végét, és körülbelül 50% -a az élet harmadik évtizedét éri el, ami korábban csak 10% volt.

Még akkor is, ha a kezelést helyesen végzik, sajnos a cisztás fibrózisban diagnosztizált személy számára nehéz elérni például a 70 évet. Ennek oka, hogy a megfelelő kezelés mellett is fokozatosan részt vesznek a szervek, ami törékennyé, gyengévé és működésük elvesztésévé válik az évek során, ami a legtöbb esetben légzési elégtelenséget eredményez.

Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedőknél nagyon gyakoriak a mikroorganizmusok által okozott fertőzések, és az antimikrobiális szerekkel való folyamatos kezelés a baktériumok rezisztenciájává válhat, ami tovább bonyolíthatja a beteg klinikai állapotát.