Gilbert-szindróma

Tartalom

• Mi a Gilbert-szindróma?
• Melyek a tünetek?
• Mi okozza?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik?
• Gilbert-szindrómával élni

Mi a Gilbert-szindróma?

A Gilbert-szindróma egy örökletes májbetegség, amelyben a máj nem tudja teljes mértékben feldolgozni a bilirubin nevű vegyületet.

A máj lebontja a régi vörösvérsejteket vegyületekké, beleértve a bilirubint is, amelyek a székletben és a vizeletben szabadulnak fel. Ha Gilbert-szindrómában szenved, a bilirubin felgyülemlik a véráramában, ami hiperbilirubinémiának nevezett állapotot okoz. Lehet, hogy ez a kifejezés felbukkan a vérvizsgálat eredményeiben. Ez egyszerűen azt jelenti, hogy a szervezetben magas a bilirubin szintje. Sok esetben a magas bilirubin annak a jele, hogy valami történik a májműködésével. Gilbert-szindrómában azonban a máj általában normális.

Az Egyesült Államokban az emberek körülbelül 3-7 százaléka Gilbert-szindróma. Egyes tanulmányok szerint ez olyan magas lehet, mint. Ez nem káros állapot és nem kell kezelni, bár kisebb problémákat okozhat.

Melyek a tünetek?

A Gilbert-szindróma nem mindig okoz észrevehető tüneteket. Valójában a Gilbert-szindrómában szenvedők 30 százalékának soha nem lehetnek tünetei. Néhány Gilbert-szindrómás ember soha nem is tudja, hogy van. Gyakran csak korai felnőttkorban diagnosztizálják.

Amikor tüneteket okoz, ezek a következők lehetnek:

• a bőr és a szem fehér részének sárgulása (sárgaság)
• hányinger és hasmenés
• enyhe kellemetlenség a hasi területen
• fáradtság

Ha Gilbert-szindrómája van, akkor jobban észreveheti ezeket a tüneteket, ha olyan dolgokat tesz, amelyek tovább növelhetik a bilirubin szintjét, például:

• érzelmi vagy fizikai stressz átélése
• erőteljesen gyakorol
• nem eszik hosszú ideig
• nem iszik elég vizet
• nem alszik eleget
• beteg vagy fertőzés
• a műtétből felépülve
• menstruál
• hideg expozíció

Néhány Gilbert-szindrómás ember azt is tapasztalja, hogy az alkoholfogyasztás súlyosbítja a tüneteiket. Néhány ember számára egy vagy két ital rövid időn belül rosszullétet okozhat. Lehet, hogy több napig másnapossága is van. Az alkohol átmenetileg emelheti a bilirubinszintet a Gilbert-szindrómában szenvedőknél.

Mi okozza?

A Gilbert-szindróma genetikai állapot, amelyet a szüleid adtak át.

Az UGT1A1 gén mutációja okozza. Ez a mutáció azt eredményezi, hogy a tested kevesebb bilirubin-UGT-t hoz létre, egy enzimet, amely lebontja a bilirubint. Megfelelő mennyiségű enzim nélkül a tested nem tudja megfelelően feldolgozni a bilirubint.

Hogyan diagnosztizálják?

Orvosa tesztelheti Önt a Gilbert-szindróma ellen, ha sárgaságot észlelnek májprobléma egyéb jelei vagy tünetei nélkül. Még akkor is, ha nincs sárgasága, orvosa a szokásos májfunkciós vérvizsgálat során magasabb bilirubinszintet észlelhet.

Orvosa teszteket is végezhet, például májbiopsziát, CT-vizsgálatot, ultrahangot vagy más vérvizsgálatot, hogy kizárjon minden egyéb olyan rendellenességet, amely a kóros bilirubinszintet okozhatja vagy növelheti. A Gilbert-szindróma más máj- és vérbetegségek mellett is előfordulhat.

Valószínűleg akkor diagnosztizálják Gilbert-szindrómát, ha májvizsgálata megemelte a bilirubinszintet, és nincs más bizonyíték a májbetegségre. Bizonyos esetekben orvosa genetikai tesztet is használhat az állapotért felelős génmutáció ellenőrzésére. A niacin és a rifampin gyógyszerek a bilirubinszint emelkedését okozhatják Gilbert-szindrómában, és diagnózishoz is vezethetnek.

Hogyan kezelik?

A Gilbert-szindróma legtöbb esete nem igényel kezelést. Ha azonban jelentős tünetei vannak, beleértve a fáradtságot vagy émelygést, orvosa napi fenobarbitált (Luminal) írhat fel, amely segít csökkenteni a bilirubin teljes mennyiségét a testében.

Számos életmódbeli változtatást is végezhet a tünetek megelőzésében, többek között:

• Aludj sokat. Próbáljon aludni éjjel hét-nyolc órát. Kövesse a következetes rutint a lehető legszorosabban.
• Kerülje a hosszú intenzív testmozgást. Tartsa rövidre a megerőltető edzéseket (10 perc alatt). Próbáljon meg naponta legalább 30 percet enyhe és mérsékelt testmozgást végezni.
• Legyen jól hidratált. Ez különösen fontos testmozgás, meleg időjárás és betegség alatt.
• Próbáljon ki relaxációs technikákat a stressz kezelésére. Hallgasson zenét, meditáljon, jógázzon, vagy próbáljon ki más kikapcsolódást segítő tevékenységeket.
• Étkezz kiegyensúlyozottan. Fogyasszon rendszeresen, ne hagyjon ki egyetlen ételt sem, és ne tartson be olyan étrend-terveket, amelyek böjtöt vagy csak kis mennyiségű kalóriát fogyasztanak.
• Korlátozza az alkoholfogyasztást. Ha bármilyen májbetegsége van, a legjobb elkerülni az alkoholt. Ha mégis iszik, fontolja meg, hogy havonta csak néhány italra korlátozódjon.
• Tudja meg, hogyan hatnak gyógyszerei a Gilbert-szindrómára. Egyes gyógyszerek, köztük a rák kezelésére használt gyógyszerek, másképp működhetnek, ha Gilbert-szindróma van.

Gilbert-szindrómával élni

A Gilbert-szindróma egy ártalmatlan állapot, amelyet nem kell kezelni. A várható élettartamban nincs változás a Gilbert-szindróma miatt. Ha azonban tüneteket kezd észlelni, akkor szükség lehet néhány életmódbeli változtatásra.