G6PD hiány

Tartalom

• Melyek a G6PD hiány tünetei?
• Mi okozza a G6PD hiányát?
• Melyek a G6PD-hiány kockázati tényezői?
• Hogyan diagnosztizálják a G6PD hiányát?
• Hogyan kezelik a G6PD hiányát?
• Mi a kilátása annak, aki G6PD-hiányos?

Mi a G6PD hiány?

A G6PD-hiány genetikai rendellenesség, amely nem megfelelő mennyiségű glükóz-6-foszfát-dehidrogenázt (G6PD) eredményez a vérben. Ez egy nagyon fontos enzim (vagy fehérje), amely szabályozza a szervezet különböző biokémiai reakcióit.

A G6PD felelős a vörösvérsejtek egészségének megőrzéséért, hogy azok megfelelően működhessenek és normális életet élhessenek. Elég sok nélkül a vörösvérsejtek idő előtt lebomlanak. A vörösvértestek ilyen korai pusztulása ismert hemolízis, és ez végül oda vezethet hemolitikus anémia.

A hemolitikus vérszegénység akkor alakul ki, amikor a vörösvértestek gyorsabban elpusztulnak, mint amennyit a test képes pótolni, ami a szervek és szövetek oxigénáramának csökkenését eredményezi. Ez fáradtságot, a bőr és a szem megsárgulását, valamint légszomjat okozhat.

G6PD-hiányos embereknél hemolitikus vérszegénység fordulhat elő a fava bab vagy bizonyos hüvelyesek elfogyasztása után. Fertőzések vagy bizonyos gyógyszerek is kiválthatják, például:

• maláriaellenes szerek, a malária megelőzésére és kezelésére használt gyógyszerek
• szulfonamidok, különféle fertőzések kezelésére szolgáló gyógyszer
• aszpirin, gyógyszer, amelyet láz, fájdalom és duzzanat enyhítésére használnak
• néhány nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszer (NSAID)

A G6PD-hiány Afrikában a legelterjedtebb, ahol a lakosság akár 20 százalékát is érintheti. A betegség férfiaknál is gyakoribb, mint nőknél.

A legtöbb G6PD-hiányban szenvedő ember általában nem tapasztal semmilyen tünetet. Egyeseknél azonban olyan tünetek jelentkezhetnek, amikor a vörösvértestek korai pusztulását kiváltó gyógyszereknek, ételeknek vagy fertőzéseknek vannak kitéve. Miután a kiváltó okot orvosolták vagy megoldották, a G6PD-hiány tünetei általában néhány héten belül eltűnnek.

Melyek a G6PD hiány tünetei?

A G6PD hiányának tünetei lehetnek:

• gyors pulzus
• légszomj
• sötét vagy sárga-narancssárga vizelet
• láz
• fáradtság
• szédülés
• sápadtság
• sárgaság vagy a bőr és a szemfehérje sárgulása

Mi okozza a G6PD hiányát?

A G6PD-hiány genetikai állapot, amelyet egyik vagy mindkét szülő átad a gyermekének. Az ezt a hiányt okozó hibás gén az X kromoszómán található, amely a két nemi kromoszóma egyike. A férfiaknak csak egy X, míg a nőknek két X kromoszómájuk van. Hímeknél a gén egy megváltozott példánya elegendő a G6PD hiányának előidézéséhez.

A nőstényekben azonban a gén mindkét példányában mutációnak kell lennie. Mivel kevésbé valószínű, hogy a nőstényeknek ennek a génnek két megváltozott példánya van, a hímeket sokkal gyakrabban érinti a G6PD hiány, mint a nőstényeket.

Melyek a G6PD-hiány kockázati tényezői?

Nagyobb kockázata lehet a G6PD hiányának, ha:

• férfiak
• afro-amerikai
• közel-keleti származásúak
• családi állapotban van

Ezen kockázati tényezők közül egy vagy több megléte nem feltétlenül jelenti azt, hogy G6PD-hiányban szenved. Beszéljen orvosával, ha aggódik az állapot kockázata miatt.

Hogyan diagnosztizálják a G6PD hiányát?

Orvosa egyszerű vérvizsgálattal diagnosztizálhatja a G6PD hiányát, hogy ellenőrizze a G6PD enzimszintjét.

Egyéb elvégezhető diagnosztikai tesztek közé tartozik a teljes vérkép, a szérum hemoglobin teszt és a retikulocita szám. Mindezek a vizsgálatok a szervezet vörösvértestjeiről nyújtanak információt. Segíthetnek orvosának a hemolitikus vérszegénység diagnosztizálásában is.

Kinevezése során fontos, hogy tájékoztassa orvosát az étrendjéről és a jelenleg szedett gyógyszerekről. Ezek a részletek segíthetnek orvosának a diagnózis felállításában.

Hogyan kezelik a G6PD hiányát?

A G6PD-hiány kezelése a tüneteket okozó ravaszt eltávolítja.

Ha az állapotot fertőzés váltotta ki, akkor a mögöttes fertőzést ennek megfelelően kezeljük. Azok a jelenlegi gyógyszerek is felhagynak, amelyek tönkretehetik a vörösvértesteket. Ezekben az esetekben a legtöbb ember egyedül gyógyulhat meg egy epizódból.

Miután a G6PD hiánya hemolitikus vérszegénységgé vált, agresszívebb kezelésre lehet szükség. Ez néha magában foglalja az oxigénterápiát és a vérátömlesztést az oxigén és a vörösvértestek szintjének pótlására.

A kezelések során kórházban kell maradnia, mivel a súlyos hemolitikus vérszegénység szoros figyelemmel kísérése elengedhetetlen a teljes gyógyulás komplikációk nélküli biztosításához.

Mi a kilátása annak, aki G6PD-hiányos?

Sok G6PD-hiányban szenvedő embernek soha nincsenek tünetei. Azok, akik teljesen felépülnek a tüneteikből, miután a kezelés megkapta az állapot kiváltó okát. Fontos azonban megtanulni, hogyan kezelheti az állapotot és megakadályozhatja a tünetek kialakulását.

A G6PD hiány kezelése magában foglalja az állapot kiváltó ételek és gyógyszerek kerülését. A stresszszint csökkentése szintén segíthet a tünetek kezelésében. Kérjen orvosától nyomtatott listát azokról a gyógyszerekről és ételekről, amelyeket kerülnie kell.