Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria: mi ez és hogyan állapítják meg a diagnózist

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis felállítása
• Hogyan kell kezelni

A paroxizmális éjszakai hemoglobinuria, más néven PNH, egy ritka genetikai eredetű betegség, amelyet a vörösvértestek membránjában bekövetkező változások jellemeznek, ami megsemmisüléséhez és a vörösvértestek komponenseinek eliminálódásához vezet a vizeletben, így krónikus hemolitikus vérszegénységnek számít. .

A nokturn kifejezés arra a napszakra utal, amikor a vörösvértestek pusztulását a betegségben szenvedőknél a legnagyobb mértékben észlelték, de a vizsgálatok kimutatták, hogy a hemolízis, azaz a vörösvértestek pusztulása az emberek bármely napszakában bekövetkezik akiknek hemoglobinuria van.

A PNH-nak nincs gyógymódja, azonban a kezelés elvégezhető csontvelő-átültetéssel és az Eculizumab alkalmazásával, amely a betegség kezelésére szolgáló speciális gyógyszer. Tudjon meg többet az Eculizumabról.

Fő tünetek

Az éjszakai paroxizmális hemoglobinuria fő tünetei a következők:

• Először nagyon sötét vizelet, a vörösvértestek magas koncentrációja miatt a vizeletben;
• Gyengeség;
• Álmosság;
• Gyenge haj és köröm;
• Lassúság;
• Izom fájdalom;
• Gyakori fertőzések;
• Mozgásszervi betegség;
• Hasi fájdalom;
• Sárgaság;
• Férfi merevedési zavar;
• Csökkent vesefunkció.

Az éjszakai paroxysmalis hemoglobinuriában szenvedőknél a véralvadási folyamat változásai miatt megnő a trombózis esélye.

A diagnózis felállítása

A paroxysmalis éjszakai hemoglobinuria diagnózisát számos teszt segítségével állítják fel, például:

• Vérszámlálás, hogy PNH-ban szenvedő betegeknél pancytopenia van jelezve, amely megfelel az összes vérkomponens csökkenésének - tudja, hogyan kell értelmezni a vérképet;
• Adagolása szabad bilirubin, amely megnövekedett;
• Az anyag azonosítása és adagolása áramlási citometriával CD55 és CD59 antigének, amelyek a vörösvértestek membránjában lévő fehérjék, és hemoglobinuria esetén csökkentek vagy hiányoznak.

Ezen vizsgálatok mellett a hematológus kiegészítő vizsgálatokat is kérhet, például a szacharóztesztet és a HAM-tesztet, amelyek segítenek az éjszakai paroxysmalis hemoglobinuria diagnosztizálásában. Általában a diagnózis 40-50 év között fordul elő, és az ember túlélése 10-15 év körül mozog.

Hogyan kell kezelni

Az éjszakai paroxysmalis hemoglobinuria kezelése allogén hematopoietikus őssejtek transzplantációjával és 15 naponta 300mg Eculizumab (Soliris) gyógyszerrel történhet. Ezt a gyógyszert a SUS jogi lépésekkel biztosíthatja.

A megfelelő táplálkozási és hematológiai monitorozás mellett folsavval történő vaspótlás is ajánlott.