Értse meg, mi a hipofoszfatázia

Tartalom

• A hipofoszfatázia által okozott főbb változások
• A hipofoszfatázia típusai
• A hipofoszfatázia okai
• A hipofoszfatázia diagnózisa
• Hypophosphatasia kezelése

A hipofoszfatázia egy ritka genetikai betegség, amely különösen a gyermekeket érinti, amely deformációkat és töréseket okoz a test egyes régióiban, valamint a tejfogak idő előtti elvesztését.

Ez a betegség genetikai öröklődés formájában terjed át a gyermekekre, és nincs gyógyírja, mivel a csont meszesedésével és a fogak fejlődésével kapcsolatos gén változásainak eredménye, rontva a csont mineralizációját.

A hipofoszfatázia által okozott főbb változások

A hipofoszfatázia számos változást okozhat a szervezetben, amelyek a következők:

• A testben deformációk, például hosszúkás koponya, megnagyobbodott ízületek vagy csökkent testmagasság;
• Törések megjelenése több régióban;
• A tejfogak idő előtti elvesztése;
• Izomgyengeség;
• Légzési vagy beszédzavar;
• Magas foszfát- és kalciumszint a vérben.

A betegség kevésbé súlyos eseteiben csak enyhe tünetek jelentkezhetnek, például törések vagy izomgyengeség, amelyek a betegség diagnosztizálását csak felnőttkorban okozhatják.

A hipofoszfatázia típusai

Ennek a betegségnek különböző típusai vannak, amelyek a következők:

• A perinatális hipofoszfatázia - a betegség legsúlyosabb formája, amely nem sokkal a születés után, vagy amikor a baba még az anyaméhben van;
• Infantilis hipofoszfatázia - amely a gyermek első életévében jelentkezik;
• Juvenilis hipofoszfatázia - amely bármilyen életkorú gyermekeknél megjelenik;
• Felnőtt hipofoszfatázia - amely csak felnőttkorban jelenik meg;
• odonto hypophosphatasia - ahol a tejfogak idő előtti elvesztése következik be.

A legsúlyosabb esetekben ez a betegség akár a gyermek halálát is okozhatja, és a tünetek súlyossága személyenként és a megnyilvánuló típus szerint változik.

A hipofoszfatázia okai

A hipofoszfatáziát a csont meszesedésével és a fogfejlődéssel kapcsolatos mutációk vagy génváltozások okozzák. Így csökken a csontok és a fogak mineralizációja. A betegség típusától függően domináns vagy recesszív lehet, genetikai öröklődés formájában kerül át a gyermekekre.

Például, ha ez a betegség recesszív, és ha mindkét szülő hordozza a mutáció egyetlen példányát (náluk van a mutáció, de nem mutatják a betegség tüneteit), akkor csak 25% az esély arra, hogy gyermekeiknél kialakuljon a betegség. Másrészt, ha a betegség domináns, és ha csak egy szülő szenved a betegségben, akkor 50% vagy 100% esély van arra, hogy a gyermekek is hordozók lesznek.

A hipofoszfatázia diagnózisa

Perinatális hipofoszfatázia esetén a betegség diagnosztizálható ultrahang elvégzésével, ahol a test deformációi kimutathatók.

Másrészt infantilis, fiatalkori vagy felnőtt Hypophosphatasia esetén a betegség röntgenfelvételek útján detektálható, ahol több csontváltozást azonosítanak, amelyet a csontok és a fogak mineralizációjának hiánya okoz.

Ezenkívül a betegség diagnosztizálásának befejezéséhez az orvos vizelet- és vérvizsgálatokat is kérhet, és lehetőség van genetikai teszt elvégzésére is, amely azonosítja a mutáció jelenlétét.

Hypophosphatasia kezelése

A hipofoszfatázia gyógyítására nincs kezelés, de néhány kezelést, például a testtartás javítását és az izmok erősítését szolgáló fizioterápiát, valamint a szájhigiénében történő extra gondozást a gyermekorvosok jelezhetik az életminőség javítása érdekében.

Az ilyen genetikai problémával küzdő csecsemőket születésüktől kezdve figyelni kell, és kórházi kezelésre van szükség. A nyomon követésnek az egész életen át ki kell terjednie, hogy az egészségi állapotát rendszeresen fel lehessen mérni.