Huntington-kór

Tartalom

• Mi a Huntington-kór?
• Milyen tünetei vannak a Huntington-kórnak?
• Felnőtt kezdetben
• Korai kezdetű
• Mi okozza Huntington betegségét?
• Hogyan diagnosztizálják Huntington-kór?
• Neurológiai tesztek
• Agyműködés és képalkotó tesztek
• Pszichiátriai tesztek
• Genetikai tesztelés
• Milyen kezelések vannak a Huntington-kór kezelésére?
• Gyógyszerek
• Terápia
• Mi a Huntington-betegség hosszú távú kilátása?
• Hogyan tudok megbirkózni a Huntington-féle betegséggel?

Mi a Huntington-kór?

A Huntington-kór örökletes állapot, amelyben az agy idegsejtjei fokozatosan lebontják. Ez befolyásolja fizikai mozgásait, érzelmeit és kognitív képességeit. Nincs gyógymód, de vannak módjai ennek a betegségnek és a tüneteknek a kezelésére.

A Huntington-féle betegség sokkal gyakoribb az európaiakból származó emberekben, 100 000 európai származású emberből kb. 3–7-et érinti.

Milyen tünetei vannak a Huntington-kórnak?

A Huntington-betegségnek két típusa van: felnőttkori betegség és korai betegség.

Felnőtt kezdetben

A felnőttkori betegség a Huntington-kór leggyakoribb típusa. A tünetek általában akkor következnek be, amikor az emberek 30 vagy 40 évesek. A kezdeti jelek gyakran tartalmazzák:

• depresszió
• ingerlékenység
• hallucinációk
• pszichózis
• kisebb akaratlan mozgások
• rossz koordináció
• nehézségek az új információk megértésében
• nehézségek a döntések meghozatalában

A betegség előrehaladásával előforduló tünetek a következők:

• ellenőrizetlen rángatózó mozgások, úgynevezett chorea
• járási nehézség
• nyelési és beszédzavarok
• zavar
• emlékezet kiesés
• személyiség változások
• a beszéd megváltozik
• a kognitív képességek csökkenése

Korai kezdetű

A Huntington-betegség ilyen típusa ritkábban fordul elő. A tünetek általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkeznek. A korai kezdetű Huntington-kór mentális, érzelmi és fizikai változásokat okoz, például:

• nyáladzás
• ügyetlenség
• homályos beszéd
• lassú mozgások
• gyakori esés
• merev izmok
• rohamok
• az iskolai teljesítmény hirtelen csökkenése

Mi okozza Huntington betegségét?

Egyetlen gén hibája Huntington-betegséget okoz. Autoszomális domináns rendellenességnek tekintik. Ez azt jelenti, hogy a kóros gén egy példánya elegendő a betegség kiváltásához. Ha az egyik szülõdön van ez a genetikai hiba, akkor 50% esélyed van örökölni. Ezt továbbadhatja gyermekeinek.

A Huntington-kórért felelős genetikai mutáció különbözik sok más mutációtól. A génben nincs helyettesítés vagy hiányzó szakasz. Ehelyett másolási hiba van. A gén egy részét sokszor lemásolják. Az ismétlődő példányok száma minden generációnként növekszik.

Általában a Huntington-kór tünetei korábban jelentkeznek azoknál az embereknél, akiknél több ismétlés fordul elő. A betegség gyorsabban is előrehalad, ahogy több ismétlés felhalmozódik.

Hogyan diagnosztizálják Huntington-kór?

A családi történelem nagy szerepet játszik a Huntington-kór diagnosztizálásában. Ugyanakkor különféle klinikai és laboratóriumi vizsgálatok elvégezhetők a probléma diagnosztizálásában.

Neurológiai tesztek

A neurológus teszteket végez a következők ellenőrzésére:

• reflexek
• egyeztetés
• egyensúly
• izomtónus
• erő
• a tapintás érzése
• meghallgatás
• látomás

Agyműködés és képalkotó tesztek

Ha rohamai vannak, akkor szüksége lehet egy elektroencephalogramra (EEG). Ez a teszt az agy elektromos aktivitását méri.

Az agyi képalkotó tesztek felhasználhatók az agy fizikai változásainak kimutatására is.

• A mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a mágneses mezőket használja az agyképek nagy részletességű rögzítéséhez.
• A számítógépes tomográfia (CT) vizsgálatok több röntgenfelvételt kombinálnak, hogy az agy keresztmetszeti képe legyen.

Pszichiátriai tesztek

Orvosa felkérheti Önt pszichiátriai vizsgálat elvégzésére. Ez az értékelés ellenőrzi a megküzdési képességeidet, az érzelmi állapotát és a viselkedési mintáit. A pszichiáter a káros gondolkodás jeleit is keresi.

Megvizsgálhatják, hogy van-e kábítószer-visszaélés, hogy megtudja, vajon a drogok magyarázzák-e a tüneteket.

Genetikai tesztelés

Ha több tünete van a Huntington-kórral kapcsolatban, orvosa javasolhatja a genetikai tesztet. Egy genetikai teszt képes véglegesen diagnosztizálni ezt az állapotot.

A genetikai tesztelés segíthet annak eldöntésében is, hogy gyermeket szül-e vagy sem. Néhány Huntington-kóros ember nem akarja kockáztatni, hogy a hibás gént átadja a következő generációnak.

Milyen kezelések vannak a Huntington-kór kezelésére?

Gyógyszerek

A gyógyszerek enyhíthetik bizonyos fizikai és pszichiátriai tüneteit. A gyógyszer típusa és mennyisége megváltozik, ahogy állapotod előrehalad.

• Az önkéntes mozgások kezelhetők tetrabenazinnal és antipszichotikus gyógyszerekkel.
• Az izommerevség és az akaratlan izomösszehúzódások kezelhetők diazepámmal.
• A depresszió és más pszichiátriai tünetek antidepresszánssal és hangulat-stabilizáló gyógyszerekkel kezelhetők.

Terápia

A fizikoterápia javíthatja a koordinációt, az egyensúlyt és a rugalmasságot. Ezzel a képzéssel javul mobilitása, és megakadályozható az esések.

A foglalkozási terápia felhasználható a napi tevékenységek felmérésére és olyan eszközök ajánlására, amelyek segítenek a következőkben:

• mozgalom
• enni és inni
• fürdés
• felöltözködés

A logopédia segíthet abban, hogy világosan beszéljen. Ha nem tudsz beszélni, akkor más típusú kommunikációt fog tanítani. A logopédok nyelési és étkezési problémákkal is segíthetnek.

A pszichoterápia segíthet az érzelmi és mentális problémák kezelésében. Segíthet a megküzdési képességek fejlesztésében.

Mi a Huntington-betegség hosszú távú kilátása?

Ennek a betegségnek a progresszióját nem lehet megállítani. A progresszió aránya személyenként eltérő, és attól függ, hogy hány genetikai ismétlést tartalmaz a génjeiben. Az alacsonyabb szám általában azt jelenti, hogy a betegség lassabban fog előrehaladni.

A Huntington-kór felnőttkori betegségében szenvedő emberek általában 15-20 évig élnek a tünetek megjelenése után. A korai kezdetű forma általában gyorsabban halad előre. Az emberek a tünetek megjelenése után csak 10-15 évig élhetnek.

A Huntington-kórban szenvedők halálának okai a következők:

• fertőzések, például tüdőgyulladás
• öngyilkosság
• esési sérülések
• szövődmények, amelyek nem képesek nyelni

Hogyan tudok megbirkózni a Huntington-féle betegséggel?

Ha problémái vannak az Ön állapotának megbirkózásával, fontolja meg a csatlakozást egy támogatási csoporthoz. Segíthet más Huntington-kóros emberekkel való találkozásban, és megoszthatja aggodalmait.

Ha segítségre van szüksége a napi feladatok elvégzéséhez vagy a körbejáráshoz, vegye fel a kapcsolatot a környéki egészségügyi és szociális ügynökségekkel. Lehet, hogy képesek felállítani a nappali ellátást.

Kérdezze meg orvosát, hogy milyen ellátást igényelhet az állapot előrehaladtával. Lehet, hogy költöznie kell egy segített nappali létesítménybe, vagy otthoni ápolási ellátást kell létrehoznia.