Végzetes családi álmatlanság: mi ez, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• A diagnózis megerősítése
• Mi okozza a végzetes családi álmatlanságot
• Meg lehet-e gyógyítani a végzetes családi álmatlanságot?

A végzetes családi álmatlanság, amelyet az IFF rövidítéssel is ismertek, rendkívül ritka genetikai betegség, amely az agy egy részét thalamusként érinti, amely elsősorban a test alvási és ébrenléti ciklusának irányításáért felelős. Az első tünetek általában 32 és 62 év között jelentkeznek, de 50 év után gyakoribbak.

Így az ilyen típusú rendellenességben szenvedőknek egyre nagyobb nehézségeik vannak az alvás mellett az automatikus idegrendszer egyéb változásai mellett, amelyek felelősek például a testhőmérséklet, a légzés és az izzadásért.

Ez egy neurodegeneratív betegség, ami azt jelenti, hogy az idő múlásával a thalamusban egyre kevesebb az idegsejt, ami az álmatlanság és az összes kapcsolódó tünet progresszív súlyosbodásához vezet, amely olyan időpontban érkezhet meg, amikor a betegség már nem engedi az életet és ezért halálos kimenetelű.

Fő tünetek

Az IFF legjellemzőbb tünete a krónikus álmatlanság megjelenése, amely hirtelen megjelenik és az idő múlásával súlyosbodik. A fatális családi álmatlansághoz kapcsolódó egyéb tünetek a következők lehetnek:

• Gyakori pánikrohamok;
• Nem létező fóbiák megjelenése;
• Fogyás nyilvánvaló ok nélkül;
• A testhőmérséklet változásai, amelyek nagyon magasak vagy alacsonyabbak lehetnek;
• Túlzott izzadás vagy nyálképzés.

A betegség előrehaladtával gyakran előfordul, hogy az FFI-ben szenvedő személy nem koordinált mozgásokat, hallucinációkat, zavartságot és izomgörcsöket tapasztal. Az alvás képességének teljes hiánya azonban általában csak a betegség legvégső szakaszában jelentkezik.

A diagnózis megerősítése

A végzetes családi álmatlanság diagnózisát általában az orvos gyanítja, miután felmérte a tüneteket és átvizsgálta azokat a betegségeket, amelyek a tüneteket okozhatják. Amikor ez megtörténik, gyakran fordulnak orvoshoz, aki az alvászavarokra szakosodott, és más vizsgálatokat végez, például alvásvizsgálatot és CT-vizsgálatot, hogy megerősítse a thalamus változását.

Ezenkívül még mindig vannak genetikai tesztek, amelyek elvégezhetők a diagnózis megerősítésére, mivel a betegséget egy gén okozza, amely ugyanazon családon belül terjed.

Mi okozza a végzetes családi álmatlanságot

A legtöbb esetben a végzetes családi álmatlanságot az egyik szülő örökli, mivel annak okozó génje 50% -os esélye van a szülőktől a gyermekek felé való átjutásra, ugyanakkor az is lehetséges, hogy a betegség olyan embereknél jelentkezik, akiknek a családjában nincs kórtörténet , mivel a gén replikációjában mutáció fordulhat elő.

Meg lehet-e gyógyítani a végzetes családi álmatlanságot?

Jelenleg még mindig nincs gyógymód a végzetes családi álmatlanságra, és nem ismert egy hatékony kezelés sem, amely késleltetné annak kialakulását. 2016 óta azonban új vizsgálatokat végeztek állatokon, hogy megpróbáljanak olyan anyagot találni, amely képes lassítani a betegség kialakulását.

Az IFF-ben szenvedők azonban különféle kezeléseket végezhetnek a bemutatott tünetek mindegyikére annak érdekében, hogy megpróbálják javítani életminőségüket és kényelmüket. Ehhez mindig a legjobb, ha a kezelést alvászavarokra szakosodott orvos irányítja.