Kariotípus genetikai teszt

Tartalom

• Mi az a kariotípus teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükség kariotípus tesztre?
• Mi történik a kariotípus teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy kariotípus tesztről?
• Hivatkozások

Mi az a kariotípus teszt?

A kariotípus-teszt a kromoszómák méretét, alakját és számát vizsgálja. A kromoszómák a sejtjeinek azon részei, amelyek tartalmazzák a génjeit. A gének a DNS részei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt.

Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek, 23 párra osztva, minden sejtben. A kromoszómapárok egyike az édesanyjától származik, a másik pár pedig az apjától származik.

Ha 46-nál több vagy kevesebb kromoszómája van, vagy ha valami szokatlan van a kromoszómák méretében vagy alakjában, az azt jelentheti, hogy genetikai betegsége van. A fejlődő csecsemő genetikai hibáinak felkutatásához gyakran alkalmaznak kariotípus-tesztet.

Egyéb nevek: genetikai tesztelés, kromoszóma-teszt, kromoszóma-vizsgálatok, citogenetikai elemzés

Mire használják?

Kariotípus-teszt felhasználható:

• Ellenőrizze a születendő csecsemőt genetikai rendellenességek szempontjából
• Diagnosztizáljon egy csecsemő vagy kisgyermek genetikai betegségét
• Tudja meg, hogy a kromoszóma-hiba megakadályozza-e a nő teherbeesését, vagy okoz-e vetélést
• Ellenőrizze egy halva született csecsemőt (egy csecsemőt, aki a terhesség végén vagy a születés során halt meg), hogy kiderüljön, kromoszóma-hiba volt-e a halál oka
• Nézze meg, van-e genetikai rendellenessége, amelyet át lehet adni gyermekeinek
• Diagnosztizáljon vagy készítsen kezelési tervet bizonyos típusú rák és vérbetegségek esetén

Miért van szükség kariotípus tesztre?

Ha terhes, akkor érdemes megmérnie a születendő csecsemőjét egy kariotípus-teszten, ha bizonyos kockázati tényezői vannak. Ezek tartalmazzák:

• A korod. A genetikai születési rendellenességek általános kockázata csekély, de nagyobb a kockázat azoknál a nőknél, akiknek 35 éves vagy annál idősebb gyermekük van.
• Családi történelem. A kockázata megnő, ha Önnek, partnerének és / vagy más gyermekének genetikai rendellenessége van.

Csecsemőjének vagy kisgyermekének szükség lehet tesztre, ha genetikai rendellenesség jelei vannak. Sokféle genetikai rendellenesség létezik, mindegyiknek különböző tünetei vannak. Ön és egészségügyi szolgáltatója beszélhet arról, hogy ajánlott-e tesztelés.

Ha nő vagy, akkor kariotípus-tesztre lehet szüksége, ha gondjai vannak a teherbe eséssel, vagy több vetélése volt. Bár egy vetélés nem ritka, ha többször is előfordult, annak oka lehet egy kromoszóma-probléma.

Szüksége lehet kariotípus tesztre is, ha leukémiája, limfóma vagy mielóma, vagy egy bizonyos típusú vérszegénység tünetei vannak vagy diagnosztizáltak náluk. Ezek a rendellenességek kromoszómaváltozásokat okozhatnak. E változások megtalálása segíthet a szolgáltatónak a betegség diagnosztizálásában, monitorozásában és / vagy kezelésében.

Mi történik a kariotípus teszt során?

A kariotípus teszteléséhez a szolgáltatónak mintát kell vennie a sejtjeiből. A minta megszerzésének leggyakoribb módjai a következők:

• Vérvizsgálat. Ehhez a vizsgálathoz egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a karjában lévő vénából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.
• Prenatális vizsgálat amniocentézissel vagy chorionus villus mintavétellel (CVS). A korionbolyhok apró növekedések, amelyek a placentában találhatók.

Amniocentesis esetén:

• Hanyatt fekszel egy vizsgaasztalon.
• Szolgáltatója ultrahangos készüléket fog mozgatni a hasán. Az ultrahang hanghullámokkal ellenőrzi a méh, a méhlepény és a baba helyzetét.
• Szolgáltatója egy vékony tűt fog behúzni a hasába, és kis mennyiségű magzatvizet szív fel.

Az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik.

CVS esetén:

• Hanyatt fekszel egy vizsgaasztalon.
• Szolgáltatója ultrahang készüléket mozgat a hasa felett, hogy ellenőrizze a méh, a placenta és a baba helyzetét.
• Szolgáltatója kétféle módon gyűjti össze a méhlepény sejtjeit: vagy a méhnyakon keresztül egy vékony, katéternek nevezett csővel, vagy egy vékony tűvel a hasán keresztül.

A CVS-t általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik.

Csontvelő aspiráció és biopszia. Ha egy bizonyos típusú rák vagy vérbetegség miatt vizsgálják vagy kezelik, előfordulhat, hogy szolgáltatójának mintát kell vennie a csontvelőről. Ehhez a teszthez:

• Az oldalán vagy a gyomrán fog feküdni, attól függően, hogy melyik csontot használják a teszteléshez. A legtöbb csontvelőtesztet a csípőcsontból veszik.
• A helyet fertőtlenítőszerrel tisztítják.
• Injektál egy zsibbadó oldatot.
• Amint a terület zsibbad, az egészségügyi szolgáltató veszi a mintát.
• A csontvelő aspirációra, amelyet általában először hajtanak végre, az egészségügyi szolgáltató tűt helyez be a csontba, és kihúzza a csontvelő folyadékát és sejtjeit. A tű behelyezésekor éles, de rövid fájdalmat érezhet.
• A csontvelő biopsziához az egészségügyi szolgáltató egy speciális eszközt fog használni, amely a csontba csavarodik, és kivesz egy mintát a csontvelő szövetéből. A minta vétele közben némi nyomást érezhet a helyszínen.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A kariotípus teszteléséhez nincs szükség különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

A vérvizsgálat nagyon kicsi. A tű behelyezésének helyén enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Az amniocentézis és a CVS-vizsgálatok általában nagyon biztonságos eljárások, de enyhe vetélésveszélyt okoznak. Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával e tesztek kockázatairól és előnyeiről.

A csontvelő aspirációs és biopsziás vizsgálata után merevnek vagy fájónak érezheti magát az injekció beadásának helyén. Ez általában néhány nap alatt elmúlik. Egészségügyi szolgáltatója fájdalomcsillapítót ajánlhat vagy írhat fel segítségül.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha eredményei rendellenesek voltak (nem normálisak), ez azt jelenti, hogy Önnek vagy gyermekének 46 vagy több kromoszómája van, vagy egy vagy több kromoszóma méretében, alakjában vagy felépítésében van valami rendellenes. A kóros kromoszómák különféle egészségügyi problémákat okozhatnak. A tünetek és a súlyosság attól függenek, hogy melyik kromoszómák érintettek.

Néhány kromoszómahiba által okozott rendellenesség a következők:

• Down-szindróma, értelmi fogyatékosságot és fejlődésbeli késéseket okozó rendellenesség
• Edwards-szindróma, olyan rendellenesség, amely súlyos problémákat okoz a szívben, a tüdőben és a vesében
• Turner-szindróma, a lányok rendellenessége, amely befolyásolja a női jellemzők kialakulását

Ha azért vizsgálták, mert egy bizonyos típusú rákban vagy vérbetegségben szenved, eredményei megmutathatják, hogy állapotát kromoszóma-rendellenesség okozza-e vagy sem. Ezek az eredmények segíthetik az egészségügyi szolgáltatót abban, hogy elkészítse az Ön számára legjobb kezelési tervet.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy kariotípus tesztről?

Ha azon gondolkodik, hogy tesztelje magát, vagy kóros eredményeket kapott a kariotípus tesztjén, segíthet, ha genetikai tanácsadóval beszél.A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Meg tudja magyarázni, mit jelentenek az eredményei, eljuthat a támogató szolgálatokhoz, és segíthet megalapozott döntések meghozatalában az Ön vagy gyermeke egészségével kapcsolatban.

Hivatkozások

1. ACOG: Női egészségügyi orvosok [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma; c2020. Gyermekvállalás 35 éves kor után: Hogyan befolyásolja az öregedés a termékenységet és a terhességet; [idézve 2020. május 12-én]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Hogyan diagnosztizálható a krónikus mieloid leukémia ?; [frissítve 2016. február 22 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Vizsgálatok mielóma multiplex megtalálására; [frissítve 2018. február 28.; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Amniocentesis; [frissítve 2016. szeptember 2 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Korion Villus mintavétel: CVS; [frissítve 2016. szeptember 2 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai tanácsadás; [frissítve 2016. március 3 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. Kromoszóma-elemzés (kariotipizálás); [frissítve 2018. június 22.; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. Down-szindróma; [frissítve 2018. február 28.; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Csontvelő biopszia és aspiráció: Áttekintés; 2018. január 12. [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Klinika [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1998–2018. Krónikus mielogén leukémia: diagnózis és kezelés; 2016. május 26. [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Csontvelő vizsgálat; [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. A kromoszóma és gén rendellenességek áttekintése; [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető a következő webhelyről:
13. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trisomy 18 (Edwards-szindróma; Trisomy E); [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosoma-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Vérvétel; [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. NIH Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Kromoszóma-rendellenességek; 2016. január 6. [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Melyek a genetikai tesztek ?; 2018. június 19. [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: kromoszómaelemzés; [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosoma_analysis
18. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: Turner-szindróma (X monoszómia) gyermekeknél; [idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Amniocentesis: Hogyan történik; [frissítve 2017. június 6 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Chorionic Villus Mintavétel (CVS): Hogyan történik; [frissítve 2017. május 17 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Kariotípus-teszt: hogyan történik; [frissítve 2017. október 9.; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Kariotípus-teszt: A teszt áttekintése; [frissítve 2017. október 9.; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Kariotípus-teszt: miért készül el; [frissítve 2017. október 9 .; idézve: 2018. június 22.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.