BRAF genetikai teszt

Tartalom

• Mi az a BRAF genetikai teszt?
• Mire használják?
• Miért van szükségem BRAF genetikai tesztre?
• Mi történik a BRAF genetikai teszt során?
• Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a tesztnek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell egy BRAF-tesztről?
• Hivatkozások

Mi az a BRAF genetikai teszt?

A BRAF genetikai teszt a mutáció néven ismert változást keresi a BRAF nevű génben. A gének az öröklődés alapvető egységei, amelyeket édesanyád és apád adtak át.

A BRAF gén olyan fehérjét állít elő, amely segíti a sejtek növekedésének ellenőrzését. Onkogénként ismert. Az onkogén úgy működik, mint egy gázpedál az autóban. Normális esetben az onkogén szükség szerint bekapcsolja a sejtek növekedését. De ha BRAF-mutációja van, olyan, mintha a gázpedál leragadt volna, és a gén nem tudja megakadályozni a sejtek növekedését. Az ellenőrizetlen sejtnövekedés rákhoz vezethet.

A BRAF-mutáció örökölhető a szüleidtől, vagy megszerezhető a későbbi életben. Az élet későbbi részében bekövetkező mutációkat általában a környezet vagy egy olyan hiba okozza, amely a szervezetben történik a sejtosztódás során. Az öröklött BRAF mutációk nagyon ritkák, de súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak.

A megszerzett (más néven szomatikus) BRAF mutációk sokkal gyakoribbak. Ezeket a mutációkat a melanoma, a bőrrák legsúlyosabb formájának kb. Felében találták meg. A BRAF-mutációk gyakran más rendellenességekben és különböző típusú rákokban is megtalálhatók, beleértve a vastagbél, a pajzsmirigy és a petefészek rákjait. A BRAF mutációval rendelkező rák általában súlyosabb, mint a mutáció nélküli.

Egyéb elnevezések: BRAF génmutáció elemzés, Melanoma, BRAF V600 mutáció, kobák

Mire használják?

A tesztet leggyakrabban BRAF-mutáció keresésére használják melanómában vagy más, BRAF-hez kapcsolódó daganatos betegeknél. Bizonyos rákellenes gyógyszerek különösen hatékonyak azoknál az embereknél, akik BRAF-mutációval rendelkeznek. Ugyanezek a gyógyszerek nem olyan hatékonyak, és néha veszélyesek azokra az emberekre, akik nem rendelkeznek a mutációval.

A BRAF tesztet arra is fel lehet használni, hogy megnézzék, fennáll-e a rák kockázatának kockázata a családtörténet és / vagy a saját egészségi kórtörténete alapján.

Miért van szükségem BRAF genetikai tesztre?

Szüksége lehet BRAF vizsgálatra, ha melanómát vagy más típusú rákot diagnosztizáltak nálad. Annak ismerete, hogy van-e a mutáció, segíthet a szolgáltatónak a megfelelő kezelés felírásában.

Szüksége lehet erre a tesztre is, hogy lássa, van-e nagyobb kockázata a rák kialakulásának. A kockázati tényezők közé tartozik a rák családi kórelőzménye és / vagy a rák korai életkora. A konkrét életkor a rák típusától függ.

Mi történik a BRAF genetikai teszt során?

A legtöbb BRAF-tesztet egy tumorbiopsziának nevezett eljárásban végzik. A biopszia során az egészségügyi szolgáltató egy kis szövetdarabot vesz elő egy daganat felületének vágásával vagy kaparásával. Ha szolgáltatójának meg kell vizsgálnia a daganatszövetet a test belsejéből, speciális tűt használhat a minta kivételéhez.

Tennem kell valamit a tesztre való felkészülés érdekében?

A BRAF-teszthez általában nincs szüksége különösebb előkészületekre.

Van-e kockázata a tesztnek?

Lehet, hogy van egy kis zúzódása vagy vérzése a biopszia helyén. Lehet, hogy egy-két napig van egy kis kényelmetlensége is a helyszínen.

Mit jelentenek az eredmények?

Ha melanómában vagy más típusú rákban szenved, és az eredmények azt mutatják, hogy BRAF-mutációja van, szolgáltatója felírhat olyan gyógyszereket, amelyek célja a mutáció megcélzása. Ezek a gyógyszerek hatékonyabbak lehetnek, mint más kezelések.

Ha melanómája vagy más típusú rákja van, és az eredmények megmutatják ne mutációja van, szolgáltatója különböző típusú gyógyszereket ír fel a rák kezelésére.

Ha még nem diagnosztizálták rákot, és eredményei azt mutatják, hogy BRAF genetikai mutációja van, akkor az nem azt jelenti, hogy rákos, de nagyobb a kockázata a ráknak. De a gyakoribb rákszűrések, például a bőrvizsgálat csökkenthetik a kockázatát. A bőrvizsgálat során az egészségügyi szolgáltató gondosan átnézi az egész test bőrét, hogy ellenőrizze az anyajegyeket és egyéb gyanús növekedéseket.

Beszéljen szolgáltatójával a kockázat csökkentése érdekében megtehető egyéb lépésekről.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell egy BRAF-tesztről?

Hallhatja, hogy a szolgáltató V600E mutációról beszél. Különböző típusú BRAF mutációk léteznek. A V600E a BRAF mutációk leggyakoribb típusa.

Hivatkozások

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanoma bőrrák; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogének és tumorszuppresszor gének; [frissítve 2014. június 25 .; idézve: 2018. július 10.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Célzott terápia melanoma bőrrák esetén; [frissítve 2018. június 28.; idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. Genetikai teszt a rákkockázat szempontjából; 2017. július [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság; c2005–2018. A célzott terápia megértése; 2018 május [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integrált onkológia [Internet]. Laboratory Corporation of America; c2018. BRAF génmutációs elemzés; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Klinikai Kémiai Egyesület; c2001–2018. Biopszia; [frissítve 2017. július 10 .; idézve: 2018. július 10.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Genetikai tesztek a célzott rákterápiára; [frissítve 2018. július 10.; idézi: 2018. július 10.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Klinika: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Orvosi Oktatási és Kutatási Alapítvány; c1995–2018. Teszt azonosító: BRAFT: BRAF mutációs elemzés (V600E), tumor: klinikai és értelmező; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai vizsgálat örökletes rák szindrómák esetén; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: BRAF gén; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: BRAF (V600E) mutáció; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: gén; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. Országos Rákintézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; NCI Cancer Dictionary szótár: onkogén; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; BRAF gén; 2018. július 3. [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Mi a génmutáció és hogyan fordulnak elő mutációk ?; 2018. július 3. [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Küldési diagnosztika [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Tesztközpont: Melanoma, BRAF V600 mutáció, Cobas: Értelmező útmutató; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 4 képernyő]. Elérhető: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Küldési diagnosztika [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Tesztközpont: Melanoma, BRAF V600 mutáció, Cobas: Áttekintés; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: Melanoma: Célzott terápia; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: A bőr fizikai vizsgálata bőrrák esetén: vizsga áttekintése; [frissítve 2017. május 3 .; idézve: 2018. július 18.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Egészség [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Bőrrák, melanoma: Témakör áttekintése; [frissítve 2017. május 3 .; idézve: 2018. július 10.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Amerikai Családi Gyermekkórház [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Gyerekek egészsége: biopszia; [idézve: 2018. július 10.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P. BRAF mutációs tesztelés a klinikai gyakorlatban. Mol Diagn Rev [Internet] szakértő. 2012. márc. [Idézve: 2018. július 10.]; 12 (2): 127–38. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.