Gyermekemnek gerincizom atrófiája van: milyen lesz az életük?

Tartalom

• Áttekintés
• A gyermek SMA típusának megismerése
• 1. típus (Werdnig-Hoffman-betegség)
• 2. típus (közbenső SMA)
• 3. típus (Kugelberg-Welander-kór)
• Egyéb típusok
• Megközelítés
• Kezelés
• A szövődmények kezelése
• Légzés
• Gerincferdülés
• Iskolában
• Testmozgás és sportolás
• Foglalkozási és fizikoterápia
• Diéta
• Várható élettartam
• Alsó vonal

Áttekintés

A fizikai fogyatékossággal élő gyermek felnevelése kihívást jelenthet.

A gerinc izom atrófiája (SMA), genetikai állapot, befolyásolhatja gyermeke mindennapi életének minden aspektusát. Gyermekének nemcsak nehezebb lesz megkerülnie, hanem a szövődmények veszélye is fenyegeti.

Fontos, hogy tájékozott maradjon az állapotról, hogy megadja gyermekének azt, amire szüksége van a teljes és egészséges élethez.

A gyermek SMA típusának megismerése

Annak megértéséhez, hogy az SMA hogyan befolyásolja gyermeke életét, először meg kell ismernie az adott SMA típusát.

Az SMA három fő típusa fejlődik ki gyermekkorban. Általánosságban elmondható, hogy minél korábban jelentkeznek gyermeke tünetei, annál súlyosabb lesz az állapota.

1. típus (Werdnig-Hoffman-betegség)

Az 1. típusú SMA-t vagy a Werdnig-Hoffman-kórt általában az élet első hat hónapjában diagnosztizálják. Ez az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb típusa.

Az SMA-t a motoros neuron (SMN) fehérje túlélésének hiánya okozza. Az SMA-ban szenvedő emberek mutáltak vagy eltűntek SMN1 gének és alacsony szintű SMN2 gének. Azoknál, akiknél diagnosztizálták az 1-es típusú SMA-t, általában csak kettő van SMN2 gének.

Sok 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek csak néhány évet él a légzési szövődmények miatt. A kilátások azonban javulnak az orvosi kezelések fejlődése miatt.

2. típus (közbenső SMA)

A 2-es típusú SMA-t vagy köztes SMA-t általában 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják. A 2-es típusú SMA-ban szenvedőknek általában három vagy több SMN2 gének.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek nem lesznek képesek önállóan állni, és gyengeséget okoznak a karok és a lábak izmaiban. Lehet, hogy legyengültek a légzőizmaik is.

3. típus (Kugelberg-Welander-kór)

A 3. típusú SMA-t vagy a Kugelberg-Welander-kórt általában 3 éves korig diagnosztizálják, de néha az élet későbbi szakaszaiban is megjelenhetnek. A 3-as típusú SMA-ban szenvedőknek általában négy-nyolc SMN2 gének.

A 3. típusú SMA kevésbé súlyos, mint az 1. és 2. típus. Gyermekének problémái lehetnek az állással, az egyensúlyozással, a lépcső használatával vagy a futással. Elveszíthetik a későbbi életben való járás képességét is.

Egyéb típusok

Noha ritka, a SMA-nak számos más formája létezik a gyermekeknél. Az egyik ilyen forma a gerinc izom atrófiája légzési zavarral (SMARD). A csecsemőknél diagnosztizált SMARD súlyos légzési problémákhoz vezethet.

Megközelítés

Előfordulhat, hogy az SMA-ban szenvedők nem tudnak egyedül járni vagy állni, vagy később az életben elveszíthetik ezt a képességüket.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekeknek kerekesszéket kell használniuk a közlekedéshez. A 3-as típusú SMA-ban szenvedő gyermekek felnőttkorukban is jól járhatnak.

Számos eszköz segíti az izomgyengeséggel küzdő kisgyermekek állását és megkerülését, például motoros vagy kézi kerekes szék és merevítő. Néhány család még egyedi kerekes székeket is tervez gyermekének.

Kezelés

Két gyógyszeres kezelés áll rendelkezésre az SMA-ban szenvedők számára.

A Nusinersent (Spinraza) az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) hagyta jóvá gyermekek és felnőttek számára. A gyógyszert a gerincvelőt körülvevő folyadékba injektálják. Javítja a fejszabályozást és a mászás vagy a járás képességét, többek között a csecsemők és bizonyos típusú SMA-kkal rendelkező mobilitási mérföldkövek között.

A másik FDA által jóváhagyott kezelés az onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). 2 évesnél fiatalabb gyermekek számára szánják, a leggyakoribb SMA-típusokkal.

Az intravénás gyógyszeres kezelés úgy működik, hogy egy funkcionális példányát juttatja el SMN1 gén a gyermek célzott motoros idegsejtjeibe. Ez jobb izomműködéshez és mobilitáshoz vezet.

A Spinraza első négy adagját 72 napos időtartam alatt adják be. Ezt követően a gyógyszer fenntartó adagját négy havonta adják be. A Zolgensmán lévő gyermekek egyszeri adag gyógyszert kapnak.

Beszéljen gyermeke orvosával annak megállapítására, hogy bármelyik gyógyszer megfelelő-e számukra. Egyéb kezelések és terápiák, amelyek megkönnyíthetik az SMA-t, magukban foglalják az izomlazítókat és a mechanikus vagy asszisztált szellőzést.

A szövődmények kezelése

Két komplikáció, amelyről tudatában kell lenni, a légzéssel és a gerinc görbületével kapcsolatos problémák.

Légzés

Az SMA-ban szenvedők számára a legyengült légzőizmok megnehezítik a levegő bejutását a tüdejükbe és onnan. Az SMA-ban szenvedő gyermeknél nagyobb a kockázata a súlyos légúti fertőzések kialakulásának.

Az 1-es vagy 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek halálának oka általában a légzési izomgyengeség.

Előfordulhat, hogy gyermekét monitorozni kell a légzési zavarok miatt. Ebben az esetben pulzus-oximéterrel lehet mérni a vér oxigéntelítettségét.

Az SMA kevésbé súlyos formáiban szenvedő emberek részesülhetnek a légzés támogatásában. Szükség lehet a noninvazív lélegeztetésre (NIV), amely szobai levegőt juttat a tüdőbe egy szájrészen vagy maszkon keresztül.

Gerincferdülés

A scoliosis néha SMA-ban szenvedő embereknél alakul ki, mert a gerincüket tartó izmok gyakran gyengék.

A gerincferdülés időnként kellemetlen lehet, és jelentős hatással lehet a mobilitásra. A gerincgörbe súlyossága, valamint az állapot idővel történő javulásának vagy romlásának valószínűsége alapján kezelik.

Mivel még mindig növekszenek, a kisgyermekek számára csak merevítőre lehet szükség. A scoliosisban szenvedő felnőtteknek fájdalomcsillapításra vagy műtétre lehet szükségük.

Iskolában

Az SMA-ban szenvedő gyermekek szellemi és érzelmi fejlődése normális. Vannak, akik intelligenciájuk átlagon felüli. Bátorítsa gyermekét, hogy vegyen részt a lehető legtöbb életkornak megfelelő tevékenységben.

Az osztályterem egy olyan hely, ahol gyermeke kiválóan teljesíthet, de mégis segítségre lehet szüksége a munkaterhelés kezelésében. Valószínűleg különleges segítségre lesz szükségük az írásban, a festésben és a számítógép vagy telefon használatában.

A beilleszkedés nyomása kihívást jelenthet fizikai fogyatékosság esetén. A tanácsadás és a terápia óriási szerepet játszhat abban, hogy gyermeke könnyebben érezze magát társadalmi környezetben.

Testmozgás és sportolás

A fizikai fogyatékosság nem jelenti azt, hogy gyermeke nem vehet részt sportban és egyéb tevékenységekben. Valójában gyermeke orvosa valószínűleg fizikai aktivitásra ösztönzi őket.

A testmozgás fontos az általános egészség szempontjából, és javíthatja az életminőséget.

A 3. típusú SMA-ban szenvedő gyermekek a legtöbb fizikai tevékenységet végezhetik, de fáradhatnak. A kerekesszékes technológiában elért haladásnak köszönhetően az SMA-ban szenvedő gyermekek élvezhetik a kerekesszékhez igazodó sportokat, például focit vagy teniszt.

A 2. és 3. típusú SMA gyermekek számára meglehetősen népszerű tevékenység a meleg medencében való úszás.

Foglalkozási és fizikoterápia

A foglalkozási terapeuta látogatásakor gyermeke olyan gyakorlatokat fog megtanulni, amelyek segítenek a napi tevékenységek, például az öltözködésben.

A fizikoterápia során gyermeke különféle légzési gyakorlatokat tanulhat meg, amelyek segítenek megerősíteni légzőizmait. Végezhetnek hagyományosabb mozgásgyakorlatokat is.

Diéta

A megfelelő táplálkozás kritikus fontosságú az 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek számára. Az SMA befolyásolhatja a szíváshoz, rágáshoz és nyeléshez használt izmokat. Gyermeke könnyen alultáplálttá válhat, ezért szükség lehet rá, hogy gasztrosztómiás csövön keresztül táplálja. Beszéljen egy táplálkozási szakemberrel, hogy többet tudjon meg gyermeke étrendi igényeiről.

Az elhízás aggodalomra adhat okot az SMA-ban szenvedő gyermekek számára, akik túl élnek a korai gyermekkoron, mivel kevésbé képesek aktívak lenni, mint az SMA nélküli gyermekek. Eddig kevés olyan tanulmány készült, amely arra utalna, hogy bármelyik étrend hasznos az SMA-ban szenvedő emberek elhízásának megelőzésében vagy kezelésében. A jól evésen és a felesleges kalóriák elkerülésén kívül egyelőre nem világos, hogy az elhízást célzó speciális étrend hasznos-e az SMA-ban szenvedők számára.

Várható élettartam

A gyermekkorban előforduló SMA várható élettartama változó.

Az 1. típusú SMA-val rendelkező gyermekek többsége csak néhány évet fog élni. Azonban az új SMA gyógyszerekkel kezelt emberek ígéretes javulást tapasztaltak életminőségükben és várható élettartamukban.

A más típusú SMA-ban szenvedő gyermekek sokáig felnőtt korukban is életben maradhatnak, és egészséges, teljes életet élhetnek.

Alsó vonal

Nincs két SMA-ban szenvedő ember, akik teljesen egyformák. Nehéz lehet tudni, mire számíthatunk.

Gyermekének bizonyos fokú segítségre lesz szüksége a mindennapi feladatokhoz, és valószínűleg fizikoterápiára lesz szüksége.

Proaktívan kell kezelnie a szövődményeket és biztosítani gyermekének a szükséges támogatást. Fontos, hogy minél tájékozottabb maradjon, és az orvosi ellátó csoport mellett dolgozzon.

Ne feledje, hogy nem vagy egyedül. Rengeteg erőforrás érhető el online, beleértve a támogató csoportokkal és szolgáltatásokkal kapcsolatos információkat.