Myelofibrosis: mi ez, tünetei, okai és kezelése

Tartalom

• Myelofibrosis tünetei
• Miért történik
• A mielofibrosis diagnózisa
• Hogyan történik a kezelés

A mielofibrosis egy olyan ritka betegségfajta, amely mutációk miatt következik be, amelyek a csontvelőben bekövetkező változásokhoz vezetnek, ami rendellenességet eredményez a sejtproliferáció és a jelátvitel folyamatában. A mutáció következtében növekszik a kóros sejtek termelése, ami hegek kialakulásához vezet a csontvelőben az idő múlásával.

A kóros sejtek szaporodása miatt a mielofibrosis a myeloproliferatív neoplázia néven ismert hematológiai változások csoportjának része. Ennek a betegségnek lassú az evolúciója, ezért a jelek és tünetek csak a betegség előrehaladottabb szakaszában jelentkeznek, azonban fontos, hogy a kezelést a diagnózis felállítása után azonnal elkezdjék, hogy megakadályozzák a betegség progresszióját és az evolúciót például leukémiára.

A myelofibrosis kezelése a személy életkorától és a myelofibrosis mértékétől függ, és csontvelő-átültetésekre lehet szükség az ember gyógyítására, vagy olyan gyógyszerek alkalmazására, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és megakadályozni a betegség előrehaladását.

Myelofibrosis tünetei

A mielofibrosis lassan fejlődő betegség, ezért nem vezet a tünetek megjelenéséhez a betegség korai szakaszában. A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a betegség előrehaladottabb, és lehetnek:

• Anémia;
• Túlzott fáradtság és gyengeség;
• Légszomj;
• Sápadt bőr;
• Hasi kényelmetlenség;
• Láz;
• Éjszakai verejték;
• Gyakori fertőzések;
• Fogyás és étvágy;
• Megnagyobbodott máj és lép;
• Fájdalom a csontokban és az ízületekben.

Mivel ez a betegség lassan fejlődik, és nincsenek jellegzetes tünetei, a diagnózist gyakran akkor állapítják meg, amikor az illető orvoshoz fordul, hogy megvizsgálja, miért érzi magát gyakran fáradtnak, és az elvégzett tesztek alapján meg lehet erősíteni a diagnózist.

Fontos, hogy a diagnózist és a kezelést a betegség korai szakaszában kezdjék meg annak érdekében, hogy elkerüljék a betegség kialakulását és a szövődmények kialakulását, mint például az akut leukémiává és a szervi elégtelenség kialakulását.

Miért történik

A mielofibrosis a DNS-ben bekövetkező mutációk következménye, amely változásokhoz vezet a sejtek növekedésének, szaporodásának és halálának folyamatában.Ezek a mutációk megszerezhetők, vagyis genetikailag nem öröklődnek, és ezért a myelofibrosisban szenvedő személy fia nem feltétlenül rendelkezik betegséggel. Eredete szerint a myelofibrosis az alábbiakba sorolható:

• Elsődleges myelofibrosis, amelynek nincs konkrét oka;
• Másodlagos myelofibrosis, amely más betegségek, például az áttétes rák és az esszenciális trombocitémia kialakulásának eredménye.

A myelofibrosis eseteinek körülbelül 50% -a pozitív a Janus Kinase gén (JAK 2) mutációjában, amelyet JAK2 V617F-nek hívnak, amelyben a gén mutációja következtében megváltozik a sejt jelátviteli folyamata, ami a betegség jellegzetes laboratóriumi leleteiben. Ezenkívül kiderült, hogy a mielofibrosisban szenvedő embereknek MPL génmutációja is van, ami szintén összefügg a sejtproliferációs folyamat változásával.

A mielofibrosis diagnózisa

A mielofibrosis diagnózisát a hematológus vagy az onkológus állapítja meg a személy által bemutatott jelek és tünetek, valamint a kért vizsgálatok, főként vérkép és molekuláris tesztek értékelésével a betegséggel kapcsolatos mutációk azonosítására.

A tünetek felmérése és a fizikális vizsgálat során az orvos tapintható splenomegalia-t is megfigyelhet, amely megfelel a lép megnagyobbodásának, amely a vérsejtek, valamint a csontvelő megsemmisüléséért és termeléséért felelős szerv. Mivel azonban a myelofibrosisban a csontvelő károsodott, a lép túlterhelése végül megnagyobbodáshoz vezet.

A myelofibrosisban szenvedő személy vérképének vannak olyan változásai, amelyek igazolják az adott személy tüneteit, és jelzik a csontvelő problémáit, például a leukociták és vérlemezkék számának növekedését, óriás vérlemezkék jelenlétét, a mennyiség csökkenését. a vörösvérsejtek számának növekedése, az éretlen vörösvérsejtek eritroblasztjainak számának növekedése és a dacryocyták jelenléte, amelyek csepp formájában vörösvérsejtek, és amelyek normálisan keringenek a vérben, ha a gerincvelő. Tudjon meg többet a dacryocytákról.

A vérkép mellett a mielogramot és a molekuláris vizsgálatokat is elvégzik a diagnózis megerősítésére. A mielogram célja a csontvelő sérülését jelző jelek azonosítása, mely esetekben fibrózisra, hipercellularitásra, érettebb sejtekre utalnak a csontvelőben és a megakariociták számának növekedése, amelyek a vérlemezkék prekurzor sejtjei. . A mielogram invazív vizsgálat, és elvégzéséhez helyi érzéstelenítést kell alkalmazni, mivel vastag tűt használnak, amely képes elérni a csont belső részét és összegyűjteni a csontvelő anyagát. Értse meg, hogyan készül a mielogram.

A molekuláris diagnózist a betegség megerősítésére a JAK2 V617F és MPL mutációk azonosításával végzik, amelyek myelofibrosisra utalnak.

Hogyan történik a kezelés

A mielofibrosis kezelése a betegség súlyosságától és az ember életkorától függően változhat, és egyes esetekben JAK-gátló gyógyszerek alkalmazása ajánlható, megakadályozva a betegség progresszióját és enyhítve a tüneteket.

Közepes és magas kockázat esetén a csontvelő transzplantációja ajánlott a csontvelő helyes aktivitásának elősegítése és ezáltal a javulás elősegítése érdekében. Annak ellenére, hogy ez egy olyan típusú kezelés, amely elősegítheti a mielofibrosis gyógyulását, a csontvelő-transzplantáció meglehetősen agresszív, és számos szövődményhez kapcsolódik. További információ a csontvelő transzplantációról és a szövődményekről.