Mi a mozaikosság és annak fő következményei

Tartalom

• Főbb jellemzői
• A mozaikosság következményei

A mozaikosság annak a genetikai kudarcnak a neve, amelyet az anyai méhen belüli embrió fejlődése során adnak meg, amelyben a személynek két különálló genetikai anyaga van, az egyik a petesejt és a szülők spermájának találkozásakor jön létre. és egy másik, amely egy sejt mutációja miatt keletkezik az embrió fejlődése során.

Így a személy sejtek keverékét fejleszti ki, a normál sejtek és a mutációval rendelkező sejtek további százalékával, amint azt a következő ábra mutatja:

Főbb jellemzői

A mozaikosság akkor fordul elő, amikor egy embriósejtben mutáció következik be, általában egy kromoszóma elvesztése vagy megduplázódása, amelynek következtében az ember 2 típusú sejttel és 2 típusú genetikai anyaggal fejleszti szervezetét. Ez a mutáció kétféle lehet:

• Csírázó vagy Gonadal: befolyásolja a spermiumokat vagy a petesejteket, olyan változásokkal, amelyek átterjedhetnek a gyermekekre. Néhány példa a csírasejtek változásai által okozott betegségekre a Turner-szindróma, a tökéletlen osteogenezis és a Duchenne-féle izomdisztrófia;
• Szomatika: ahol a test bármely más részéből származó sejtek hordozzák ezt a mutációt, függetlenül attól, hogy az illető fizikai változásokat okozhat-e vagy sem. Így a mutáció fizikai kifejeződése attól függ, hogy a test melyik és hány sejtjét érinti. A szomatikus mozaikosság átterjedhet a szülőkről a gyerekekre, és az okozott betegségek néhány példája a Down-szindróma és a neurofibromatosis.

Vegyes mozaikosság akkor fordul elő, ha az illetőnek mindkét mozaikossága van, csíra és szomatikus egyaránt.

A mozaikosság abban különbözik a kimérizmustól, hogy ebben a helyzetben az embrió genetikai anyagát megismétli 2 különböző embrió fúziója, amelyek eggyé válnak. Tudjon meg többet erről a helyzetről a kiméra.

A mozaikosság következményei

Bár a mozaikosság sok esete nem okoz tüneteket vagy semmilyen következményt a személy egészségére, ez a helyzet számos szövődményt és betegséget okozhat a hordozó személy számára, és néhány példa:

• Hajlam a rákra;
• A növekedés változásai;
• Hajlam a spontán vetélésekre;
• Változások a bőr pigmentációs mintázatában;
• Szemészeti heterokrómia, amelyben a személynek minden színéből egy szeme lehet;
• Down szindróma;
• Turner-szindróma;
• Osteogenesis imperfecta;
• Duchenne izomsorvadás;
• McCune-Albright szindrómák;
• Pallister-Killian-szindróma;
• Proteus szindróma.

Ezenkívül megfigyelték, hogy a mozaikosság növeli a hajlamot a degeneratív neurológiai betegségekre, például az Alzheimer-kórra vagy a Parkinson-kórra.