Osteogenesis imperfecta: mi ez, típusai és kezelése

Tartalom

• Fő típusok
• Mi okozza az osteogenesis imperfectát
• Lehetséges tünetek
• A diagnózis megerősítése
• Melyek a kezelési lehetőségek
• Hogyan kell gondozni az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeket

A tökéletlen osteogenezis, más néven üvegcsontbetegség, nagyon ritka genetikai betegség, amelynek következtében az ember deformált, rövid és törékenyebb csontokat okoz, és hajlamos az állandó törésekre.

Úgy tűnik, hogy ez a törékenység egy genetikai hibának köszönhető, amely befolyásolja az 1. típusú kollagén termelését, amelyet természetesen az oszteoblasztok termelnek, és segít megerősíteni a csontokat és az ízületeket. Tehát az a személy, akinek osteogenesis imperfecta-ja van, már ezzel a betegséggel született, és például gyermekkorban gyakori törésekkel járhat.

Bár az osteogenesis imperfecta még nem gyógyult meg, vannak olyan kezelések, amelyek segítenek javítani az ember életminőségét, csökkentve a törések kockázatát és gyakoriságát.

Fő típusok

Sillence osztályozása szerint 4 típusú osteogenesis imperfecta létezik, amelyek a következők:

• I. típus: ez a betegség leggyakoribb és legkönnyebb formája, csekély mértékben vagy egyáltalán nem okozza a csontok deformációját. A csontok azonban törékenyek és könnyen eltörhetnek;
• II. Típus: ez a legsúlyosabb betegségtípus, amely a magzat törését okozza az anya méhében, ami a legtöbb esetben abortuszhoz vezet;
• III. Típus: az ilyen típusú emberek általában nem nőnek eléggé, deformitásuk van a gerincben, és a szemfehérje szürke lehet;
• IV. Típus: ez a betegség mérsékelt típusa, amelyben a csontokban vannak enyhe deformációk, de a szem fehér részében nincs színváltozás.

A legtöbb esetben az osteogenesis imperfecta átterjed a gyermekekre, de a betegség tünetei és súlyossága eltérő lehet, mivel a betegség típusa szülőkről gyermekekre változhat.

Mi okozza az osteogenesis imperfectát

Az üvegcsont betegség az 1. típusú kollagén termeléséért felelős gén genetikai megváltozása miatt következik be, amely az erős csontok létrehozására használt fő fehérje.

Mivel genetikai változásról van szó, az osteogenesis imperfecta átterjedhet a szülőkről a gyermekekre, de más esetek nélkül is megjelenhet a családban, például a terhesség alatti mutációk miatt.

Lehetséges tünetek

Amellett, hogy változásokat okoz a csontképződésben, az osteogenesis imperfecta-val rendelkező embereknek egyéb tünetei is lehetnek, például:

• Lazább ízületek;
• Gyenge fogak;
• A szemfehérje kékes színű;
• A gerinc rendellenes görbülete (scoliosis);
• Halláskárosodás;
• Gyakori légzési problémák;
• Rövid;
• Lágyéki és köldöksérv;
• A szívbillentyűk megváltoztatása.

Ezenkívül az osteogenesis imperfecta-ban szenvedő gyermekeknél szívhibák is diagnosztizálhatók, amelyek végül életveszélyesek lehetnek.

A diagnózis megerősítése

Az osteogenesis imperfecta diagnózisa bizonyos esetekben akár a terhesség alatt is felállítható, mindaddig, amíg fennáll a veszélye annak, hogy a baba ilyen állapotban születik. Ezekben az esetekben mintát vesznek a köldökzsinórból, ahol elemzik a magzati sejtek által termelt kollagént a terhesség 10. és 12. hete között. Egy másik kevésbé invazív módszer az ultrahang elvégzése a csonttörések azonosítására.

Születés után a diagnózist gyermekorvos vagy gyermekortopéd teheti meg, a tünetek megfigyelésével, a család előzményeivel vagy olyan vizsgálatokkal, mint röntgen, genetikai tesztek és biokémiai vérvizsgálatok.

Melyek a kezelési lehetőségek

Az osteogenesis imperfecta kezelésére nincs specifikus kezelés, ezért fontos, hogy ortopéd szakorvos irányítsa. Általában a biszfoszfonát-gyógyszereket használják a csontok erősebbé tételére és a törések kockázatának csökkentésére. Rendkívül fontos, hogy az orvos ezt a típusú kezelést folyamatosan értékelje, mivel szükség lehet a kezelési dózisok időbeli beállítására.

Ha törések lépnek fel, az orvos gipszel rögzítheti a csontot, vagy műtétet választhat, különösen többszörös törések esetén, vagy amelyek hosszú ideig gyógyulnak meg. A törések kezelése hasonló ahhoz az emberhez, akinek nincs ilyen állapota, de az immobilizációs időszak általában rövidebb.

Az osteogenesis imperfecta fizioterápiája bizonyos esetekben alkalmazható az őket támogató csontok és izmok megerősítésében is, csökkentve a törések kockázatát.

Hogyan kell gondozni az osteogenesis imperfectában szenvedő gyermekeket

A tökéletlen osteogenezisben szenvedő gyermekek gondozására vonatkozó egyes óvintézkedések a következők:

• Kerülje a gyermek hónaljnál történő emelését, az egyik kezével a feneke alatt, a másikkal a nyaka és a válla mögött támassza alá a súlyt;
• Ne húzza a gyereket karon vagy lábon;
• Válasszon egy puha párnázattal ellátott biztonsági ülést, amely lehetővé teszi a gyermek eltávolítását és kis erőfeszítéssel elhelyezését.

Néhány tökéletlen osteogenezisben szenvedő gyermek végezhet könnyű edzéseket, például úszhat, mivel ezek segítenek csökkenteni a törések kockázatát. Ezt azonban csak az orvos útmutatása alapján, testnevelő tanár vagy gyógytornász felügyelete mellett tehetik meg.