Porphyria: mi ez, a tünetek és a kezelés hogyan

Tartalom

• Porphyria tünetei
• Hogyan történik a kezelés

A porfiria a genetikai és ritka betegségek csoportjának felel meg, amelyekre jellemző az olyan anyagok felhalmozódása, amelyek porfirint termelnek, amely fehérje felelős az oxigén szállításáért a véráramban, elengedhetetlen a hem és következésképpen a hemoglobin képződéséhez. Ez a betegség elsősorban az idegrendszert, a bőrt és más szerveket érinti.

A porphyria általában öröklődik, vagy a szülőktől öröklődik, azonban bizonyos esetekben előfordulhat, hogy a személynek mutációja van, de a betegség nem alakul ki nála, ezt látens porphyria-nak nevezik. Így bizonyos környezeti tényezők stimulálhatják a tünetek megjelenését, mint például a napsugárzás, májproblémák, alkoholfogyasztás, dohányzás, érzelmi stressz és a felesleges vas a szervezetben.

Bár a porfíriára nincs gyógymód, a kezelés segít enyhíteni a tüneteket és megakadályozni a fellángolást, és fontos az orvos ajánlása.

Porphyria tünetei

A porphyria a klinikai megnyilvánulások szerint akut és krónikus kategóriába sorolható. Az akut porfíria magában foglalja az idegrendszer tüneteit okozó és gyorsan megjelenő betegségformákat, amelyek 1-2 hétig tarthatnak és fokozatosan javulhatnak. Krónikus porphyria esetén a tünetek már nem kapcsolódnak a bőrhöz, és gyermekkorban vagy serdülőkorban kezdődhetnek és több évig is tarthatnak.

A fő tünetek a következők:

• Akut porfíria

  • Súlyos fájdalom és duzzanat a hasban;
  • Fájdalom a mellkasban, a lábakban vagy a hátban;
  • Székrekedés vagy hasmenés;
  • Hányás;
  • Álmatlanság, szorongás és izgatottság;
  • Szívdobogás és magas vérnyomás;
  • Mentális változások, például zavartság, hallucinációk, dezorientáció vagy paranoia;
  • Légzési gondok;
  • Izomfájdalom, bizsergés, zsibbadás, gyengeség vagy bénulás;
  • Vörös vagy barna vizelet.

• Krónikus vagy bőrporfíria:

  • Érzékenység a napra és a mesterséges fényre, néha fájdalmat és égést okoz a bőrben;
  • Bőrpír, duzzanat, fájdalom és viszketés;
  • Hólyagok a bőrön, amelyeknek gyógyulása hetekig tart;
  • Törékeny bőr;
  • Vörös vagy barna vizelet.

A porphyria diagnózisát klinikai vizsgálatokkal állapítják meg, amelyek során az orvos megfigyeli az adott személy által bemutatott és leírt tüneteket, valamint laboratóriumi vizsgálatokkal, például vér-, széklet- és vizeletvizsgálatokkal. Ezen túlmenően, mivel genetikai betegségről van szó, genetikai teszt ajánlható a porfíriáért felelős mutáció azonosítására.

Hogyan történik a kezelés

A kezelés a porphyria típusától függően változik. Akut porfíria esetén például a kórházban végezzük a kezelést a tünetek enyhítésére szolgáló gyógyszerek alkalmazásával, valamint a szérum beadásával közvetlenül a beteg vénájába a kiszáradás és a hemin injekcióinak megakadályozása érdekében a porfirin termelésének korlátozása érdekében.

Bőrporfiria esetén ajánlott elkerülni a napsugárzást, és olyan gyógyszereket használni, mint a béta-karotin, a D-vitamin-kiegészítők és a malária kezelésére szolgáló gyógyszerek, például a hidroxi-klorokin, amely elősegíti a porfirin feleslegének felszívódását. Ezenkívül ebben az esetben vérkivonás hajtható végre a keringő vas mennyiségének és következésképpen a porfirin mennyiségének csökkentése érdekében.