Progeria: mi ez, jellemzői és kezelése

Tartalom

• Főbb jellemzői
• Hogyan történik a kezelés

A Progeria, más néven Hutchinson-Gilford-szindróma, egy ritka genetikai betegség, amelyet a felgyorsult öregedés jellemez, a normális arány körülbelül hétszerese, így például egy 10 éves gyermek 70 évesnek tűnik.

A szindrómás gyermek látszólag normális, születési korához képest csak kissé kisebb születésű, azonban fejlődése során, általában az első életév után, megjelennek olyan jelek, amelyek a korai öregedésre utalnak, vagyis a progeriára, például a hajra veszteség, szubkután zsírvesztés és kardiovaszkuláris elváltozások. Mivel ez egy olyan betegség, amely a test gyors öregedését okozza, a progeriában szenvedő gyermekek átlagos várható élettartama lányoknál 14 év, fiúknál 16 év.

A Hutchinson-Gilford-szindrómának nincs gyógyírja, azonban az öregedés jeleinek megjelenésekor a gyermekorvos olyan kezeléseket javasolhat, amelyek elősegítik a gyermek életminőségének javítását.

Főbb jellemzői

Kezdetben a progeriának nincsenek különösebb jelei vagy tünetei, azonban az első életévtől néhány olyan változás észrevehető, amelyek a szindrómára utalnak, és amelyeket a gyermekorvosoknak vizsgákon keresztül meg kell vizsgálniuk. Így a korai öregedés fő jellemzői:

• A fejlesztés késése;
• Vékony arc kis állal;
• A fejbőrön erek jelennek meg, és elérhetik az orrszeptumot;
• A fej sokkal nagyobb, mint az arc;
• A hajhullás, beleértve a szempillákat és a szemöldöket is, 3 évnél gyakrabban figyelhető meg a teljes hajhullás;
• Fokozott késés az új fogak esésében és növekedésében;
• Kinyúló szemek és nehezen zárhatók le a szemhéjak;
• A nemi érés hiánya;
• Kardiovaszkuláris elváltozások, például magas vérnyomás és szívelégtelenség;
• A cukorbetegség kialakulása;
• Törékenyebb csontok;
• Gyulladás az ízületekben;
• Magas hang;
• Csökkent hallóképesség.

Ezen jellemzők ellenére a progeriában szenvedő gyermek immunrendszere normális és nincs agyi érintettség, így a gyermek kognitív fejlődése megmarad. Ezenkívül, bár a hormonális változások miatt nem alakul ki a nemi érés, az anyagcserében részt vevő többi hormon helyesen működik.

Hogyan történik a kezelés

Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelési formája, ezért az orvos javasol néhány kezelést a felmerülő jellemzőknek megfelelően. A kezelés leggyakrabban alkalmazott formái a következők:

• Az aszpirin napi használata: lehetővé teszi a vér hígításának megőrzését, elkerülve a vérrögök kialakulását, amelyek szívrohamot vagy stroke-ot okozhatnak;
• Fizioterápiás foglalkozások: segít az ízületi gyulladások enyhítésében és az izmok megerősítésében, elkerülve a könnyű töréseket;
• Műtétek: súlyos problémák kezelésére vagy megelőzésére használják, különösen a szívben.

Ezenkívül az orvos más gyógyszereket is előírhat, például sztatinokat a koleszterinszint csökkentésére, vagy növekedési hormonokat, ha a gyermek például nagyon alsósúlyú.

A progeriában szenvedő gyermeket több egészségügyi szakembernek kell követnie, mivel ez a betegség végül több rendszert érint. Így amikor a gyermek ízületi és izomfájdalmat kezd jelentkezni, ortopédorvoshoz kell fordulnia, hogy ajánlja a megfelelő gyógyszert és útmutatást adjon az ízületek megkímélésére, elkerülve az ízületi gyulladás és az osteoarthritis súlyosbodását. A kardiológusnak a diagnózistól kezdve el kell kísérnie a gyermeket, mivel a betegség hordozóinak többsége a szív szövődményei miatt hal meg.

Minden progeriában szenvedő gyermeknek táplálkozási tanácsadó által vezetett étrendet kell alkalmaznia, hogy a csontritkulást minél jobban elkerülje és javítsa anyagcseréjét. Bármilyen fizikai tevékenység vagy sport gyakorlása hetente legalább kétszer ajánlott, mivel javítja a vérkeringést, erősíti az izmokat, elvonja a figyelmet az elméről és következésképpen a család életminőségéről.

Az, hogy pszichológus tanácsolja, hasznos lehet a gyermek számára a betegségének megértésében és depresszió esetén is, amellett, hogy fontos a család számára.