Az emlőrák genetikai vizsgálata: hogyan és mikor javallt

Tartalom

• Hogyan történik
• Oncotype DX vizsga
• Mikor kell csinálni
• Lehetséges eredmények

Az emlőrák genetikai tesztének fő célja az emlőrák kialakulásának kockázatának igazolása, amellett, hogy lehetővé teszi az orvos számára, hogy megtudja, melyik mutáció kapcsolódik a rákos elváltozáshoz.

Ezt a típusú vizsgálatot általában olyan emberek számára javasolják, akiknek közeli rokonai vannak, akiknél 50 éves koruk előtt diagnosztizáltak mellrákot, petefészekrákot vagy férfi mellrákot. A teszt egy vérvizsgálatból áll, amely molekuláris diagnosztikai technikákat alkalmazva azonosítja az emlőrákra való hajlamra vonatkozó egy vagy több mutációt, a tesztben kért fő markerek a BRCA1 és BRCA2.

Fontos továbbá a rendszeres vizsgáztatás és a betegség első tüneteinek ismerete, hogy a diagnózist korán fel lehessen állítani, és ezáltal megkezdődjön a kezelés. Ismerje meg, hogyan lehet azonosítani az emlőrák korai tüneteit.

Hogyan történik

Az emlőrák genetikai vizsgálatát egy kis vérminta elemzésével végezzük, amelyet elemzés céljából a laboratóriumba küldünk. A vizsga elvégzéséhez nincs szükség különösebb előkészítésre vagy böjtölésre, és ez nem okoz fájdalmat, leginkább az enyhe kellemetlenség érhető el a gyűjtéskor.

Ennek a tesztnek a fő célja a BRCA1 és BRCA2 gének értékelése, amelyek tumorszuppresszor gének, vagyis megakadályozzák a rákos sejtek szaporodását. Ha azonban ezen gének bármelyikében mutáció van, akkor a daganat fejlődésének megállítása vagy késleltetése károsodik a tumorsejtek szaporodásával és ennek következtében a rák kialakulásával.

A kutatandó módszertan és mutáció típusát az orvos határozza meg, valamint a következők teljesítményét:

• Teljes szekvenálás, amelyben a személy teljes genomja látható, lehetővé téve az összes mutáció azonosítását;
• Genomszekvenálás, amelyben a DNS csak meghatározott régiói vannak szekvenálva, azonosítva az ezekben a régiókban jelenlévő mutációkat;
• Specifikus mutáció keresés, amelyben az orvos jelzi, hogy melyik mutációt akarja megismerni, és specifikus vizsgálatokat végeznek a kívánt mutáció azonosítására, ez a módszer inkább azoknak az embereknek megfelelő, akiknek olyan családtagjai vannak, akiknél az emlőrák esetében már azonosítottak valamilyen genetikai változást;
• Beillesztések és törlések elszigetelt keresése, amelyben bizonyos gének változását igazolják, ez a módszertan jobban megfelel azoknak, akik már elvégezték a szekvenálást, de kiegészítésre szorulnak.

A genetikai teszt eredményét elküldik az orvosnak, és a jelentés tartalmazza a kimutatáshoz használt módszert, valamint a gének jelenlétét és az azonosított mutációt, ha vannak ilyenek. Ezenkívül az alkalmazott módszertantól függően a jelentésben tájékoztatást lehet adni arról, hogy mennyi expresszió van a mutációban vagy a génben, ami segíthet az orvosnak az emlőrák kialakulásának kockázatának ellenőrzésében.

Oncotype DX vizsga

Az Oncotype DX teszt egyben az emlőrák genetikai vizsgálata, amelyet a mell biopsziás anyagának elemzéséből készítenek, és amelynek célja az emlőrákkal kapcsolatos gének értékelése molekuláris diagnosztikai technikákon keresztül, például RT-PCR segítségével. Így lehetséges, hogy az orvos jelezze a legjobb kezelést, és elkerülhető például a kemoterápia.

Ez a teszt képes azonosítani az emlőrákot a korai szakaszban, és ellenőrizni tudja az agresszió mértékét és a kezelésre adott választ. Így lehetséges, hogy célirányosabb rákkezelést végeznek, elkerülve például a kemoterápia mellékhatásait.

Az Oncotype DX vizsga magánklinikákon érhető el, ezt az onkológus ajánlása után kell megtenni, és az eredményt átlagosan 20 nap elteltével szabadítják fel.

Mikor kell csinálni

Az emlőrák genetikai vizsgálata az onkológus, mastológus vagy genetikus által jelzett vizsgálat, amelyet vérminta elemzéséből készítenek, és olyan embereknek ajánlják, akiknek családtagjaiknál ​​diagnosztizáltak mellrákot, női vagy férfi, 50 éves koruk előtt, vagy petefészkük rák bármely életkorban. Ezen teszt segítségével meg lehet tudni, hogy vannak-e mutációk a BRCA1 vagy a BRCA2-ben, és így ellenőrizhető az emlőrák kialakulásának esélye.

Általában, ha mutáció mutatkozik ezekben a génekben mutációkra, akkor valószínű, hogy a személy egész életében emlőrákot fog kialakítani. Az orvos feladata azonosítani a betegség megnyilvánulásának kockázatát, hogy megelőző intézkedéseket fogadjanak el a betegség kialakulásának kockázatának megfelelően.

Lehetséges eredmények

A vizsga eredményét jelentés formájában megküldik az orvosnak, amely lehet pozitív vagy negatív. A genetikai teszt pozitívnak mondható, ha legalább egy gén mutációjának jelenlétét igazolják, de ez nem feltétlenül jelzi, hogy az adott személy rákos lesz-e vagy sem, vagy az életkor, amikor ez bekövetkezhet. végezzen kvantitatív vizsgálatokat.

Azonban, ha például a BRCA1 génben mutációt észlelnek, akkor az emlőrák akár 81% -ának esélye is fennáll, ezért ajánlott, hogy a személy évente mágneses rezonancia képalkotáson essen át, emellett mastectomia is végezhető. mint a megelőzés egyik formája.

A negatív genetikai teszt során nem vizsgálták a mutációt az elemzett génekben, de továbbra is fennáll annak esélye, hogy bár nagyon alacsony a rák, rendszeres vizsgálatokkal orvosi megfigyelés szükséges. Nézzen meg más vizsgálatokat, amelyek megerősítik az emlőrákot.