Sarlósejtes vérszegénység

Tartalom

• Milyen tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek?
• Melyek a sarlósejtes megbetegedések?
• Hemoglobin SS-betegség
• Hemoglobin SC betegség
• Hemoglobin SB + (béta) thalassemia
• Hemoglobin SB 0 (béta-nulla) thalassemia
• Hemoglobin SD, hemoglobin SE és hemoglobin SO
• Sarlósejt tulajdonság
• Kiket fenyeget a sarlósejtes vérszegénység?
• Milyen szövődmények merülhetnek fel a sarlósejtes vérszegénységben?
• Súlyos vérszegénység
• Kéz-láb szindróma
• Splenikus elválasztás
• Késleltetett növekedés
• Neurológiai szövődmények
• Szemproblémák
• Bőrfekélyek
• Szívbetegség és mellkasi szindróma
• Tüdő betegség
• Priapizmus
• Epekövek
• Sarló mellkasi szindróma
• Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet?
• Részletes betegtörténet
• Vérvétel
• Hb elektroforézis
• Hogyan kezelik a sarlósejtes vérszegénységet?
• Otthoni ápolás
• Mi a sarlósejtes betegség hosszú távú kilátása?
• Cikkforrások

Mi a sarlósejtes vérszegénység?

Az sarlósejtes vérszegénység vagy a sarlósejtes betegség (SCD) a vörösvértestek (RBC) genetikai betegsége. Normális esetben az RBC-k korong alakúak, ami rugalmasságot biztosít számukra a legkisebb ereken keresztül is. Ezzel a betegséggel azonban a vörösvértestek kóros félhold alakúak, amelyek hasonlítanak a sarlóhoz. Ez ragadóssá, merevé és hajlamossá válik kis erekbe szorulni, ami megakadályozza a vért a test különböző részeiben. Ez fájdalmat és szövetkárosodást okozhat.

Az SCD autoszomális recesszív állapot. A betegség kialakulásához a gén két példányára van szükség. Ha csak egy példánya van a génnek, akkor azt mondják, hogy sarlósejt-vonása van.

Milyen tünetei vannak a sarlósejtes vérszegénységnek?

A sarlósejtes vérszegénység tünetei általában fiatalon jelentkeznek. Lehet, hogy már 4 hónapos korban megjelennek a csecsemőknél, de általában a 6 hónapos határ környékén fordulnak elő.

Noha többféle SCD létezik, mindegyiknek hasonló tünetei vannak, amelyek súlyossága változó. Ezek tartalmazzák:

• vérszegénység okozta túlzott fáradtság vagy ingerlékenység
• nyűg, csecsemőknél
• ágybavizelés, a kapcsolódó veseproblémáktól
• sárgaság, amely a szem és a bőr sárgulása
• duzzanat és fájdalom a kezekben és a lábakban
• gyakori fertőzések
• a mellkas, a hát, a karok vagy a lábak fájdalma

Melyek a sarlósejtes megbetegedések?

A hemoglobin a vörösvértestekben található oxigént szállító fehérje. Rendszerint két alfa- és két béta-lánccal rendelkezik. A sarlósejtes vérszegénység négy fő típusát e gének különböző mutációi okozzák.

Hemoglobin SS-betegség

A sarlósejtes betegség leggyakoribb típusa a hemoglobin SS-betegség. Akkor fordul elő, amikor a hemoglobin S gén másolatait örökli mindkét szülőtől. Ez Hb SS néven ismert hemoglobint képez. Az SCD legsúlyosabb formájaként az ilyen formában szenvedő egyének a legrosszabb tüneteket is magasabb arányban tapasztalják.

Hemoglobin SC betegség

A hemoglobin SC betegség a sarlósejtes megbetegedések második leggyakoribb típusa. Akkor fordul elő, amikor az egyik szülőtől a Hb C gént, a másiktól a Hb S gént örökli. A Hb SC-ben szenvedő egyének hasonló tünetekkel rendelkeznek, mint a Hb SS-ben szenvedők. Az anaemia azonban kevésbé súlyos.

Hemoglobin SB + (béta) thalassemia

A hemoglobin SB + (béta) thalassemia befolyásolja a béta globin géntermelést. A vörösvértest mérete csökken, mivel kevesebb béta-fehérje képződik. Ha a Hb S génnel öröklődik, akkor hemoglobin S béta-thalassemia lesz. A tünetek nem olyan súlyosak.

Hemoglobin SB 0 (béta-nulla) thalassemia

A sarlósejtes betegség negyedik típusa a sarló-béta-nulla thalassemia. Ez magában foglalja a béta globin gént is. Hasonló tünetei vannak, mint a Hb SS vérszegénységének. Azonban néha a béta nulla thalassemia tünetei súlyosabbak. Rosszabb prognózissal jár.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE és hemoglobin SO

Az ilyen típusú sarlósejtes betegségek ritkábbak, és általában nincsenek súlyos tüneteik.

Sarlósejt tulajdonság

Azokról az emberekről, akik csak egy mutált gént (hemoglobin S) örökölnek egy szülőtől, állítólag sarlósejtes tulajdonságuk van. Lehet, hogy nincsenek tüneteik vagy csökkent tüneteik.

Kiket fenyeget a sarlósejtes vérszegénység?

A gyermekeket csak akkor fenyegeti a sarlósejtes betegség, ha mindkét szülő sarlósejtes tulajdonságot hordoz. A hemoglobin-elektroforézisnek nevezett vérvizsgálat szintén meghatározhatja, hogy melyik típust hordozhatja.

Az endémiás maláriában szenvedő régiókból származó emberek nagyobb valószínűséggel hordozók. Ez magában foglalja a következő személyeket:

• Afrika
• India
• a Földközi-tenger
• Szaud-Arábia

Milyen szövődmények merülhetnek fel a sarlósejtes vérszegénységben?

Az SCD súlyos szövődményeket okozhat, amelyek akkor jelennek meg, amikor a sarlósejtek elzárják az ereket a test különböző területein. A fájdalmas vagy káros károsodásokat sarlósejtes krízisnek nevezzük. Ezeket számos körülmény okozhatja, beleértve:

• betegség
• hőmérsékletváltozások
• feszültség
• gyenge hidratálás
• magasság

Az alábbiakban felsoroljuk a sarlósejtes vérszegénységből eredő szövődmények típusait.

Súlyos vérszegénység

A vérszegénység a vörösvértestek hiánya. A sarlósejtek könnyen elszakadnak. Ezt a vörösvértestek szétválasztását krónikus hemolízisnek nevezik. A vörösvérsejtek általában körülbelül 120 napig élnek. A sarlósejtek legfeljebb 10-20 napig élnek.

Kéz-láb szindróma

A kéz-láb szindróma akkor fordul elő, amikor a sarló alakú vörösvértestek blokkolják a kezekben vagy lábakban lévő ereket. Ez megduzzasztja a kezeket és a lábakat. Lábfekélyeket is okozhat. A kezek és a lábak duzzanata gyakran a csecsemők sarlósejtes vérszegénységének első jele.

Splenikus elválasztás

A lép megkötése a léperek elzáródása a sarlósejtek által. A lép hirtelen, fájdalmas megnagyobbodását okozza. Lehet, hogy a lépet el kell távolítani a sarlósejtes betegség szövődményei miatt a splenectomia néven ismert művelet során. Néhány sarlósejtes beteg elég károsodást okoz a lépében, hogy az összezsugorodik és egyáltalán megszűnik működni. Ezt autosplenectomiának hívják. A lép nélküli betegeknél nagyobb a kockázata a baktériumok okozta fertőzéseknek, mint pl Streptococcus, Haemophilus, és Salmonella faj.

Késleltetett növekedés

Késleltetett növekedés gyakran fordul elő SCD-ben szenvedőknél. A gyermekek általában alacsonyabbak, de felnőttkorukra visszanyerik magasságukat. A szexuális érés is késhet. Ez azért történik, mert a sarlósejtes vörösvértestek nem tudnak elegendő oxigént és tápanyagot ellátni.

Neurológiai szövődmények

Görcsrohamok, stroke vagy akár kóma származhat sarlósejtes betegségből. Az agydugulások okozzák. Azonnali kezelést kell kérni.

Szemproblémák

A vakságot a szemet ellátó edények elzáródása okozza. Ez károsíthatja a retinát.

Bőrfekélyek

A lábak bőrfekélye akkor fordulhat elő, ha az ott lévő kis erek el vannak dugulva.

Szívbetegség és mellkasi szindróma

Mivel az SCD zavarja a vér oxigénellátását, szívproblémákat is okozhat, amelyek szívrohamhoz, szívelégtelenséghez és rendellenes szívritmushoz vezethetnek.

Tüdő betegség

A tüdő károsodása a véráramlás csökkenésével összefüggésben idővel magas vérnyomást eredményezhet a tüdőben (pulmonális hipertónia) és a tüdő hegesedését (tüdőfibrózis). Ezek a problémák hamarabb jelentkezhetnek olyan betegeknél, akik sarló mellkasi szindrómában szenvednek. A tüdőkárosodás megnehezíti a tüdő oxigénátadását a vérbe, ami gyakoribb sarlósejtes kríziseket eredményezhet.

Priapizmus

A priapizmus elhúzódó, fájdalmas merevedés, amely néhány sarlósejtes betegségben szenvedő férfiakban megfigyelhető. Ez akkor történik, amikor a pénisz erek el vannak dugulva. Kezelés nélkül impotenciához vezethet.

Epekövek

Az epekövek olyan komplikációk, amelyeket nem az ér elzáródása okoz. Ehelyett az RBC-k lebontása okozza őket. Ennek a bontásnak a mellékterméke a bilirubin. A magas bilirubinszint epekövekhez vezethet. Ezeket pigmentköveknek is nevezik.

Sarló mellkasi szindróma

A sarló mellkas szindróma a sarlósejtes válság súlyos típusa.Súlyos mellkasi fájdalmat okoz, és olyan tünetekkel társul, mint a köhögés, a láz, a köpetképződés, a légszomj és az alacsony vér oxigénszint. A mellkas röntgenfelvételein megfigyelt rendellenességek akár tüdőgyulladást, akár a tüdőszövet halálát jelenthetik (tüdőinfarktus). A sarló mellkasi szindrómában szenvedő betegek hosszú távú prognózisa rosszabb, mint azoknál, akiknél még nem volt.

Hogyan diagnosztizálják a sarlósejtes vérszegénységet?

Az Egyesült Államokban az összes újszülöttet átvizsgálják a sarlósejtes betegség szempontjából. A születés előtti vizsgálat a sarlósejt-gént keresi a magzatvízben.

Gyermekeknél és felnőtteknél a következő eljárások közül egy vagy több alkalmazható a sarlósejtes betegség diagnosztizálására is.

Részletes betegtörténet

Ez az állapot gyakran először akut fájdalomként jelenik meg a kézben és a lábban. A betegeknek szintén lehetnek:

• súlyos fájdalom a csontokban
• anémia
• a lép fájdalmas megnagyobbodása
• növekedési problémák
• légúti fertőzések
• a lábak fekélyei
• szív problémák

Orvosa érdemes megvizsgálni a sarlósejtes vérszegénységet, ha a fent említett tünetek bármelyike ​​fennáll.

Vérvétel

Számos vérvizsgálat használható az SCD keresésére:

• A vérkép kimutathatja a kóros Hb-szintet 6-8 gramm / deciliter között.
• A vérfilmek olyan vörösvértesteket mutathatnak, amelyek szabálytalanul összehúzódó sejtként jelennek meg.
• A sarlóoldhatósági tesztek a Hb S jelenlétét vizsgálják.

Hb elektroforézis

A sarlósejtes betegség diagnózisának megerősítéséhez mindig szükséges a Hb elektroforézis. Megméri a vér különböző hemoglobin típusait.

Hogyan kezelik a sarlósejtes vérszegénységet?

Az SCD számára számos különböző kezelés áll rendelkezésre:

• Az intravénás folyadékokkal történő rehidratálás elősegíti a vörösvérsejtek normális állapotba kerülését. A vörösvértestek nagyobb valószínűséggel deformálódnak és felveszik a sarló alakját, ha kiszárad.
• Az alapul szolgáló vagy kapcsolódó fertőzések kezelése a válság kezelésének fontos része, mivel a fertőzés stresszje sarlósejtes válságot eredményezhet. A fertőzés válság szövődményeként is kialakulhat.
• A vérátömlesztés szükség szerint javítja az oxigén és a tápanyagok szállítását. A vörös vérsejteket a vérből eltávolítják és a betegeknek adják.
• A kiegészítő oxigént maszkon keresztül adják meg. Megkönnyíti a légzést és javítja a vér oxigénszintjét.
• Fájdalomcsillapítót használnak a fájdalom enyhítésére sarlóválság idején. Szüksége lehet vény nélkül kapható gyógyszerekre vagy erős vényköteles fájdalomcsillapító gyógyszerekre, például morfinra.
• (Droxia, Hydrea) segít a magzati hemoglobin termelésének növelésében. Csökkentheti a vérátömlesztés számát.
• Az oltásokkal megelőzhető a fertőzés. A betegek általában alacsonyabb immunitással rendelkeznek.

A csontvelő-transzplantációt a sarlósejtes vérszegénység kezelésére alkalmazták. A 16 évesnél fiatalabb gyermekek, akiknek súlyos szövődményei vannak, és akiknek megfelelő donoruk van, a legjobb jelöltek.

Otthoni ápolás

Vannak dolgok, amelyeket otthon tehet, hogy segítsen a sarlósejtes tüneteiben:

• Használjon fűtőpárnákat a fájdalom enyhítésére.
• Vegyen folsav-kiegészítőket, az orvos ajánlása szerint.
• Egyél megfelelő mennyiségű gyümölcsöt, zöldséget és teljes kiőrlésű gabonát. Ez segíthet a testének több vörösvértest előállításában.
• Igyon több vizet a sarlósejtes krízisek esélyének csökkentése érdekében.
• Gyakoroljon rendszeresen és csökkentse a stresszt a válságok csökkentése érdekében is.
• Azonnal forduljon orvosához, ha úgy gondolja, hogy bármilyen típusú fertőzése van. A fertőzés korai kezelése megakadályozhatja a teljes krízist.

A támogató csoportok is segíthetnek ennek a feltételnek a kezelésében.

Mi a sarlósejtes betegség hosszú távú kilátása?

A betegség prognózisa változó. Néhány betegnél gyakori és fájdalmas sarlósejtes válság van. Másoknak csak ritkán vannak támadásai.

Az sarlósejtes vérszegénység örökletes betegség. Beszéljen egy genetikai tanácsadóval, ha attól tart, hogy hordozó lehet. Ez segíthet megérteni a lehetséges kezeléseket, a megelőző intézkedéseket és a reproduktív lehetőségeket.

• Tények a sarlósejtes betegségről. (2016, november 17). Lekért
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, november 1) A genetikai alapú malária-rezisztencia mechanizmusai. Gene, 467(1-2), 1-12 Letöltve
• Mayo Klinika személyzete. (2016. december 29.). Sarlósejtes vérszegénység. Letöltve: http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sarlósejtes vérszegénység. (2016. február 1.). Letöltve: http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Cikkforrások

Milyen jelei és tünetei vannak a sarlósejtes betegségnek? (2016. augusztus 2.). Lekért