Mi az Angelman-szindróma, tünetei és kezelése

Tartalom

• Az Angelman-szindróma tünetei
• Milyen a diagnózis
• Hogyan történik a kezelés

Az Angelman-szindróma egy genetikai és neurológiai betegség, amelyet görcsrohamok, megszakadt mozgások, értelmi retardáció, beszédhiány és túlzott nevetés jellemez. Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek nagy szájjal, nyelvvel és állkapcsukkal, kicsi homlokukkal rendelkeznek, általában szőkék és kék szeműek.

Az Angelman-szindróma okai genetikai jellegűek, és összefüggenek az anyától örökölt 15. kromoszóma hiányával vagy mutációjával. Ez a szindróma nem gyógyítható, azonban vannak olyan kezelések, amelyek segítenek csökkenteni a tüneteket és javítani a betegségben szenvedők életminőségét.

Az Angelman-szindróma tünetei

Az Angelman-szindróma tünetei az élet első évében tapasztalhatók a késleltetett motoros és intellektuális fejlődés miatt. Így ennek a betegségnek a fő tünetei a következők:

• Komoly mentális retardáció;
• Nyelv hiánya, szavak használata nélkül vagy korlátozott mértékben;
• Gyakori rohamok;
• Gyakori nevetés epizódok;
• Kúszás, ülés és járás nehézségei;
• Képtelenség koordinálni a mozgásokat vagy a végtagok remegő mozgását;
• Kisfejűség;
• Hiperaktivitás és figyelmetlenség;
• Alvászavarok;
• Fokozott hőérzékenység;
• A víz vonzereje és vonzereje;
• Strabismus;
• Állkapocs és nyelv kinyúlik;
• Gyakori nyáladzás.

Ezenkívül az Angelman-szindrómás gyermekeknek tipikus arcvonásaik vannak, például nagy száj, kicsi homlok, széles körben elhelyezkedő fogak, kiemelkedő áll, vékony felső ajak és könnyebb szem.

Az ebben a szindrómában szenvedő gyermekek hajlamosak spontán és állandó nevetésre, ugyanakkor kezet rázni, ami például izgalom idején is előfordul.

Milyen a diagnózis

Az Angelman-szindróma diagnózisát a gyermekorvos vagy a háziorvos állapítja meg, megfigyelve az adott személy által előidézett jeleket és tüneteket, például súlyos mentális retardációt, koordinálatlan mozgásokat, görcsöket és boldog arcot.

Ezenkívül az orvos javasolja, hogy végezzen néhány tesztet a diagnózis megerősítésére, például elektroencefalogramot és genetikai vizsgálatokat, amelyeket a mutáció azonosítása céljából végeznek. Tudja meg, hogyan történik az Angelman-szindróma genetikai tesztje.

Hogyan történik a kezelés

Az Angelman-szindróma kezelése terápiák és gyógyszerek kombinációjából áll. A kezelési módszerek a következők:

• Fizikoterápia: A technika serkenti az ízületeket és megakadályozza a merevséget, amely a betegség jellegzetes tünete;
• Foglalkozásterápia: Ez a terápia segíti a szindrómás betegeket abban, hogy fejlesszék autonómiájukat a mindennapi helyzetekben, olyan tevékenységek bevonásával, mint az öltözködés, a fogmosás és a haj fésülése;
• Beszédterápia: Ezt a terápiát nagyon gyakran alkalmazzák, mivel az Angelman-szindrómában szenvedők kommunikációs aspektusa nagyon káros, és a terápia segíti a nyelv fejlődését;
• Hidroterápia: A vízben zajló tevékenységek, amelyek tonizálják az izmokat és ellazítják az egyéneket, csökkentve a hiperaktivitás, az alvászavarok és a figyelemzavar tüneteit;
• Zeneterápia: A zenét terápiás eszközként alkalmazó terápia csökkenti az egyének szorongását és hiperaktivitását;
• Hippoterápia: Ez egy olyan terápia, amely lovakat használ, és az Angelman-szindrómában szenvedők számára biztosítja az izmok tónusát, javítja az egyensúlyt és a motoros koordinációt.

Az Angelman-szindróma olyan genetikai betegség, amelynek nincs gyógyírja, de tünetei enyhíthetők a fenti terápiákkal és olyan gyógymódok alkalmazásával, mint például a Ritalin, amely csökkenti az ebben a szindrómában szenvedő betegek izgatottságát.