Apert-szindróma

Tartalom

• Az Apert-szindróma okai
• Az Apert-szindróma jellemzői
• Forrás: Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok
• Apert-szindróma várható élettartama

Az Apert-szindróma olyan genetikai betegség, amelyet az arc, a koponya, a kezek és a lábak rendellenessége jellemez. A koponyacsontok korán bezáródnak, nem hagynak helyet az agy fejlődésének, ami túlzott nyomást gyakorol rá. Ezenkívül a kéz és a láb csontjait ragasztják.

Az Apert-szindróma okai

Bár az Apert-szindróma kialakulásának okai nem ismertek, a terhességi időszakban mutációk miatt alakul ki.

Az Apert-szindróma jellemzői

Az Apert-szindrómában született gyermekek jellemzői:

• megnövekedett koponyaűri nyomás
• szellemi fogyatékosság
• vakság
• halláskárosodás
• fülgyulladás
• szív-légzési problémák
• vese szövődményei

Forrás: Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok

Apert-szindróma várható élettartama

Az Apert-szindrómás gyermek várható élettartama az anyagi állapotától függően változik, mivel élete során több műtétre van szükség a légzésfunkció javításához és az intrakraniális tér dekompressziójához, ami azt jelenti, hogy az a gyermek, akinek nincsenek ilyen állapotai, többet szenvedhet szövődményekig, bár sok felnőtt él ebben a szindrómában.

Az Apert-szindróma kezelésének célja az életminőség javítása, mivel a betegségre nincs gyógymód.