Mi a Highlander-szindróma

Tartalom

• Highlander-szindróma tünetei
• Lehetséges okok

A Highlander-szindróma egy ritka betegség, amelyet késleltetett fizikai fejlődés jellemez, ami miatt az ember úgy néz ki, mint egy gyermek, amikor valójában felnőtt.

A diagnózist alapvetően fizikai vizsgálat alapján állapítják meg, mivel a jellemzők meglehetősen nyilvánvalóak. Azt azonban egyelőre nem tudni, hogy valójában mi okozza a szindrómát, de a tudósok úgy vélik, hogy ennek oka az olyan genetikai mutációk, amelyek képesek lassítani az öregedési folyamatot, és így késleltetni például a pubertás jellegzetes változásait.

Highlander-szindróma tünetei

A Highlander-szindrómára főként a növekedési retardáció jellemző, amely miatt az ember gyermeknek tűnik, amikor valójában például meghaladja a 20 évet.

A fejlődési késés mellett az ebben a szindrómában szenvedőknek nincs haja, a bőr puha, bár lehetnek ráncai, és a férfiak esetében nincs például a hang megvastagodása. Ezek a változások normális esetben pubertáskor következnek be, azonban a Highlander-szindrómában szenvedők általában nem lépnek pubertásba. Tudja, melyek azok a testi változások, amelyek serdülőkorban történnek.

Lehetséges okok

A Highlander-szindróma valódi oka még nem ismert, de vélhetően genetikai mutációnak köszönhető. A Highlander-szindrómát igazoló elméletek egyike a telomerek változásai, amelyek a kromoszómákban jelen lévő struktúrák, amelyek kapcsolatban állnak az öregedéssel.

A telomerek felelősek a sejtosztódási folyamat irányításáért, az ellenőrizetlen osztódás megakadályozásáért, ami például a rák esetében is előfordul. Minden sejtosztódásnál a telomer egy darabja elvész, ami progresszív öregedéshez vezet, ami normális. Ami azonban Highlander-szindrómában történhet, az egy telomeráz nevű enzim túlaktiválása, amely felelős a telomer elveszett részének helyreállításáért, ezáltal lassítva az öregedést.

Még mindig kevés esetről számoltak be a Highlander-szindrómáról, ezért még mindig nem igazán ismert, hogy mi vezet ehhez a szindrómához, vagy hogyan kezelhető. A genetikus konzultációja mellett, a betegség molekuláris diagnózisának felállítása érdekében szükség lehet endokrinológushoz fordulni a hormontermelés igazolására, amely valószínűleg megváltozott, hogy megkezdődhessen a hormonpótló kezelés. .