Hogyan lehet azonosítani és kezelni a Klinefelter-szindrómát

Tartalom

• Főbb jellemzői
• Miért fordul elő a Klinefelter-szindróma
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés

A Klinefelter-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely csak a fiúkat érinti és egy extra X-kromoszóma jelenléte miatt következik be a nemi párban. Ez az XXY által jellemzett kromoszóma-rendellenesség megváltoztatja a fizikai és a kognitív fejlődést, és olyan jelentős jellemzőket generál, mint például a mell megnagyobbodása, a testen lévő szőr hiánya vagy a pénisz késleltetett fejlődése.

Bár erre a szindrómára nincs gyógymód, serdülőkorban meg lehet kezdeni a tesztoszteron-helyettesítő terápiát, amely sok fiú számára lehetővé teszi a barátaikhoz hasonló fejlődését.

Főbb jellemzői

Egyes fiúk, akiknél Klinefelter-szindróma van, nem mutathatnak változásokat, másoknak azonban lehetnek fizikai tulajdonságaik, például:

• Nagyon kicsi herék;
• Kissé terjedelmes mell;
• Nagy csípő;
• Kevés arcszőrzet;
• Kis péniszméret;
• A hang magasabb a normálnál;
• Meddőség.

Ezeket a jellemzőket könnyebben fel lehet ismerni serdülőkorban, mivel a fiúk szexuális fejlődése várhatóan bekövetkezik. Vannak azonban más jellemzők is, amelyek gyermekkoruktól kezdve azonosíthatók, különösen a kognitív fejlődéssel kapcsolatban, például a beszéd nehézségei, a csúszás késése, a koncentráció problémája vagy az érzések kifejezésének nehézségei.

Miért fordul elő a Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma egy genetikai változás következtében következik be, amely egy extra X-kromoszómát okoz a fiú kariotípusában, amely XY helyett XY.

Bár genetikai elváltozásról van szó, ez a szindróma csak a szülőktől a gyermekekig terjed, és ezért nincs nagyobb esélye ennek a változásnak még akkor is, ha más esetek is előfordulnak a családban.

A diagnózis megerősítése

Általában a gyanú, hogy egy fiúnak Klinefelter-szindróma lehet, serdülőkorban jelentkezik, amikor a nemi szervek nem fejlődnek megfelelően. Így a diagnózis megerősítéséhez tanácsos a gyermekorvossal konzultálni a kariotípus vizsga elvégzésével, amelyben a kromoszómák nemi párját értékelik, annak megerősítésére, hogy van-e XXY pár.

Ezen teszt mellett felnőtt férfiaknál az orvos más vizsgálatokat is rendelhet, például hormonok vagy spermiumok vizsgálatát, amelyek segítenek a diagnózis megerősítésében.

Hogyan történik a kezelés

A Klinefelter-szindrómára nincs gyógymód, de orvosa tanácsot adhat a tesztoszteron pótlására a bőrbe adott injekciókkal vagy tapaszokkal, amelyek idővel fokozatosan felszabadítják a hormont.

A legtöbb esetben ennek a kezelésnek jobb eredményei vannak, amikor serdülőkorban kezdődik, mivel ez az az időszak, amikor a fiúk fejlesztik szexuális jellemzőiket, de felnőtteknél is elvégezhető, főleg bizonyos jellemzők, például a mell méretének csökkentése érdekében. vagy a magas hangmagasság.

Kognitív késés esetén tanácsos a legmegfelelőbb szakemberekkel terápiát folytatni. Például, ha nehézségei vannak a beszédben, tanácsos logopédushoz fordulni, de az ilyen típusú nyomon követést a gyermekorvossal meg lehet beszélni.