Értse meg, mi az Achondroplasia

Tartalom

• Az achondroplasia-val kapcsolatos főbb változások
• Achondroplasia okai
• Az Achondroplasia diagnózisa
• Achondroplasia kezelés
• Gyógytorna Achondroplasia esetén

Az Achondroplasia egyfajta törpe, amelyet genetikai változás okoz, és az egyént alacsonyabb termetűvé teszi, mint a szokásos, aránytalanul nagy végtagok és törzs kíséretében, ívelt lábakkal. Ezenkívül a genetikai rendellenességben szenvedő felnőtteknek kicsi, nagy kezük is van, rövid ujjakkal, megnövekedett fejmérettel, nagyon specifikus arcvonásokkal, kiemelkedő homlokkal és a szemek között lapított régióval, valamint a karok kiegyenesítésével.

Az Achondroplasia a hosszú csontok elégtelen növekedésének eredménye, és ez a fajta törpe a világ legkisebb embereit teremti meg, és a felnőtteket 60 centiméteres magasságra késztetheti.

Az achondroplasia-val kapcsolatos főbb változások

A fő változások és problémák, amelyekkel az Achondroplasia-ban szenvedők szenvednek:

• Fizikai korlátok csontdeformációkkal és magassággal társul, mivel a nyilvános helyeket gyakran nem alkalmazzák, és az akadálymentesség korlátozott;
• Légzési gondok például alvási apnoe és légúti elzáródás;
• Hydrocephalus, mivel a koponya keskenyebb, ami a folyadék rendellenes felhalmozódásához vezet a koponyán belül, ami duzzanatot és megnövekedett nyomást okoz;
• Elhízottság ami ízületi problémákhoz vezethet és növeli a szívproblémák esélyét;
• Fogprobléma mivel a fogív kisebb a normálnál, ezért a fogak is rosszul illeszkednek és átfedik egymást;
• Elégedetlenség és társadalmi problémák befolyásolhatják a betegségben szenvedő embereket, mivel elégedetlennek érezhetik megjelenésüket, ami hamis alacsonyabbrendűséghez és társadalmi problémához vezet.

Annak ellenére, hogy számos fizikai problémát és korlátot okoz, az Achondroplasia genetikai változás, amely nem befolyásolja az intelligenciát.

Achondroplasia okai

Az Achondroplasia-t a gén csontnövekedéssel kapcsolatos mutációi okozzák, amelyek kóros fejlődéséhez vezetnek. Ez a változás a családban elszigetelten történhet, vagy genetikai öröklődés formájában átadható a szülőkről a gyerekeknek. Ezért az achondroplasiában szenvedő szülőnek körülbelül 50% az esélye annak, hogy azonos állapotú gyermeke legyen.

Az Achondroplasia diagnózisa

Achondroplasia diagnosztizálható, amikor a nő terhes, már a terhesség 6. hónapjában, prenatális ultrahang vagy ultrahang segítségével, mivel csökken a csontok mérete és megrövidülnek. vagy a csecsemő végtagjainak rutinfelvételein keresztül.

Vannak azonban olyan esetek, amikor a betegséget csak később, a csecsemő születése után diagnosztizálják, a csecsemő végtagjainak rutinfelvételein keresztül, mivel ezt a problémát a szülők és a gyermekorvosok észrevehetik, mivel az újszülöttek végtagjai általában a törzshöz képest rövidek .

Ezenkívül, ha a csecsemő végtagjainak ultrahangja vagy röntgenfelvétele nem elegendő a betegség diagnózisának megerősítéséhez, lehetséges egy genetikai teszt elvégzése, amely meghatározza, hogy van-e olyan változás a génben, amely az ilyen típusú törpe.

Achondroplasia kezelés

Az achondroplasia gyógyítására nincs kezelés, de néhány kezelést, például fizioterápiát a testtartás korrigálására és az izmok megerősítésére, a rendszeres fizikai aktivitást és a társadalmi integráció nyomon követését az ortopéd orvos jelezheti az életminőség javítása érdekében.

Az ilyen genetikai problémával küzdő csecsemőket születésüktől kezdve figyelemmel kell kísérni, és az utánkövetést egész életükre kiterjeszteni kell, hogy az egészségi állapotukat rendszeresen fel lehessen mérni.

Ezenkívül az achondroplasiában szenvedő és teherbe esni szándékozó nőknél nagyobb lehet a szövődmények kockázata a terhesség alatt, mivel a hasban kevesebb hely van a csecsemő számára, ami növeli annak esélyét, hogy a baba koraszülött legyen.

Gyógytorna Achondroplasia esetén

Az achondroplasia esetében a fizioterápia funkciója nem a betegség gyógyítása, hanem az egyén életminőségének javítása, és ez segít a hipotónia kezelésében, a pszichomotoros fejlődés serkentésében, a betegség jellegzetes deformitása által okozott fájdalom és kellemetlenség csökkentésében és segíteni az egyént a mindennapi tevékenységek helyes elvégzésében, mások segítsége nélkül.

A fizioterápiás foglalkozásokat naponta vagy legalább hetente kétszer is meg lehet tartani, ameddig az életminőség javításához szükséges, és ezeket külön-külön vagy csoportosan is el lehet végezni.

A fizioterápiás foglalkozásokon a gyógytornásznak a fájdalom csökkentésére, a mozgás megkönnyítésére, a testtartás javítására, az izmok erősítésére, az agy stimulálására és az egyén igényeinek megfelelő gyakorlatok létrehozására van szüksége.