Pendred-szindróma

Tartalom

• A Pendred-szindróma tünetei
• A Pendred-szindróma diagnózisa
• A Pendred-szindróma kezelése
• Hasznos Linkek:

A Pendred-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet süketség és megnagyobbodott pajzsmirigy jellemez, ami golyva megjelenését eredményezi. Ez a betegség gyermekkorban alakul ki.

A Pendred-szindrómának nincs gyógymódja, azonban vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek a pajzsmirigyhormonok szintjének szabályozásában a testben, vagy vannak technikák a hallás és a nyelv javítására.

A korlátozások ellenére a Pendred-szindrómás egyén normális életet élhet.

A Pendred-szindróma tünetei

A Pendred-szindróma tünetei lehetnek:

• Halláskárosodás;
• Golyva;
• Beszélési nehézség vagy szótlan;
• Az egyensúly hiánya.

A süketség a Pendred-szindrómában progresszív, közvetlenül a születés után kezdődik és az évek során súlyosbodik. Emiatt a gyermekkori nyelvfejlődés bonyolult, és a gyerekek gyakran szótlanná válnak.

A golyva a pajzsmirigy működésének problémáiból származik, ami a test hormonszintjének változásához vezet, ami az egyének hypothyreosisát okozhatja. Bár ezek a hormonok befolyásolják az egyének növekedését, az ebben a betegségben szenvedő betegek fejlődése normális.

A Pendred-szindróma diagnózisa

A Pendred-szindróma diagnózisát audiometriával lehet felmérni, amely egy vizsga segít mérni az egyén hallásképességét; mágneses rezonancia képalkotás a belső fül működésének értékelésére vagy genetikai tesztek a szindróma megjelenéséért felelős gén mutációinak azonosítására. A pajzsmirigyfunkciós teszt szintén hasznos lehet ennek a betegségnek a megerősítésére.

A Pendred-szindróma kezelése

A Pendred-szindróma kezelése nem gyógyítja meg a betegséget, de segít a betegek által jelentkező tünetek kezelésében.

Azoknál a betegeknél, akik még nem veszítették el teljesen a hallásukat, hallókészülékeket vagy cochleáris implantátumokat helyezhetnek el a hallás egy részének helyreállítására. A legjobb szakember, akit ilyen esetekben konzultálni kell, az otorinolaryngológus. A logopédiai és logopédiai foglalkozások elősegíthetik az egyének nyelvének és beszédének javítását.

A pajzsmirigybetegségek, különösen a golyva, valamint a pajzsmirigyhormonok szervezetben történő csökkentésének kezelésére tanácsos konzultálni egy endokrinológussal, hogy jelezze a tiroxin hormon kiegészítését a pajzsmirigy működésének szabályozása érdekében.

Hasznos Linkek:

• Hurler-szindróma
• Alport-szindróma
• Golyva