Mi a Weaver-szindróma és hogyan kezelhető

Tartalom

• Fő tünetek
• Mi okozza a szindrómát
• Hogyan történik a kezelés

Weaver-szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyben a gyermek egész gyermekkorában nagyon gyorsan növekszik, de késik az intellektuális fejlődésben, ráadásul jellegzetes arcvonásokkal rendelkezik, például nagy homlok és nagyon tág szemek.

Bizonyos esetekben egyes gyermekeknek ízületi és gerincdeformitása is lehet, valamint gyengék az izmok és a petyhüdt bőr.

A Weaver-szindrómára nincs gyógymód, azonban a gyermekorvos nyomon követése és a tünetekhez igazított kezelés segíthet a gyermek és a szülők életminőségének javításában.

Fő tünetek

A Weaver-szindróma egyik fő jellemzője, hogy a normálisnál gyorsabban növekszik, ezért a súly és a magasság szinte mindig nagyon magas százalékban van megadva.

Azonban egyéb tünetek és jellemzők a következők:

• Kevés izomerő;
• Túlzott reflexek;
• Késleltetés az önkéntes mozgások fejlesztésében, például egy tárgy megragadásában;
• Alacsony, rekedt sírás;
• Tágra nyílt szemek;
• Bőrfelesleg a szem sarkában;
• Lapos nyak;
• Széles homlok;
• Nagyon nagy fülek;
• Lábdeformitások;
• Az ujjak folyamatosan csukódtak.

Ezen tünetek egy része röviddel a születés után azonosítható, míg mások az élet első hónapjaiban, például a gyermekorvossal folytatott konzultációk során. Így vannak olyan esetek, amikor a szindrómát csak néhány hónappal a születés után azonosítják.

Ezenkívül a tünetek típusa és intenzitása a szindróma mértékétől függően változhat, ezért egyes esetekben észrevétlen maradhat.

Mi okozza a szindrómát

A Weaver-szindróma kialakulásának konkrét oka még nem ismert, azonban lehetséges, hogy ez az EZH2 gén mutációja miatt következhet be, amely felelős a DNS-másolatok egy részének elkészítéséért.

Így a szindróma diagnózisa a jellemzők megfigyelése mellett gyakran genetikai teszt segítségével is felállítható.

Még mindig fennáll a gyanú, hogy ez a betegség az anyától átterjedhet a gyerekekre, ezért ajánlott genetikai tanácsadást végezni, ha a családban előfordul a szindróma.

Hogyan történik a kezelés

Weaver-szindrómára nincs specifikus kezelés, azonban több technika alkalmazható az egyes gyermekek tünetei és jellemzői szerint. Az egyik leggyakrabban alkalmazott kezelés a gyógytorna például a láb deformitásának kijavítására.

Úgy tűnik, hogy az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél nagyobb a kockázata a rák, különösen a neuroblastoma kialakulásának, ezért tanácsos rendszeresen felkeresni a gyermekorvost annak felmérésére, hogy vannak-e olyan tünetek, mint például az étvágytalanság vagy a duzzanat, ami jelezheti jelenléti tumor, a kezelés mielőbbi megkezdése. Tudjon meg többet a neuroblastomáról.