Törékeny X szindróma: mi ez, jellemzői és kezelése

Tartalom

• A szindróma főbb jellemzői
• A diagnózis felállítása
• Hogyan történik a kezelés

A törékeny X szindróma olyan genetikai betegség, amely az X kromoszóma mutációja miatt következik be, ami a CGG szekvencia többszöri ismétlődéséhez vezet.

Mivel csak egy X kromoszómájuk van, a fiúkat jobban érinti ez a szindróma, olyan jellegzetes jelekkel, mint egy hosszúkás arc, a nagy fül és az autizmuséhoz hasonló viselkedési tulajdonságok. Ez a mutáció lányoknál is előfordulhat, azonban a jelek és tünetek sokkal enyhébbek, mivel mivel két X kromoszómájuk van, a normális kromoszóma kompenzálja a másik hibáját.

A törékeny X-szindróma diagnosztizálása nehéz, mivel a tünetek többsége nem specifikus, de ha családtörténetünk van, fontos genetikai tanácsadást végezni a szindróma előfordulásának esélyének ellenőrzésére. Értse meg, mi a genetikai tanácsadás és hogyan történik.

A szindróma főbb jellemzői

A törékeny X szindrómára nagyon jellemzőek a viselkedési rendellenességek és az értelmi fogyatékosságok, különösen a fiúknál, és nehézségek lehetnek a tanulásban és a beszédben. Ezen kívül vannak fizikai jellemzők is, amelyek a következők:

• Hosszúkás arc;
• Nagy, kiálló fülek;
• Kiálló áll;
• Alacsony izomtónus;
• Lúdtalp;
• Magas szájpadlás;
• Egyetlen tenyérredő;
• Strabismus vagy myopia;
• Gerincferdülés.

A szindrómával kapcsolatos legtöbb jellemzőt csak serdülőkorban észlelik. A fiúknál még mindig gyakori a megnagyobbodott herék, míg a nőknek problémái lehetnek a termékenységgel és a petefészek-elégtelenséggel.

A diagnózis felállítása

A törékeny X szindróma diagnózisa molekuláris és kromoszóma vizsgálatokkal végezhető el, a mutáció, a CGG szekvenciák számának és a kromoszóma jellemzőinek azonosítására. Ezeket a vizsgálatokat általában vérmintával, nyállal, hajjal vagy akár magzatvízzel végzik, ha a szülők meg akarják erősíteni a szindróma jelenlétét terhesség alatt.

Hogyan történik a kezelés

A törékeny X szindróma kezelését elsősorban viselkedésterápián, fizikoterápián és szükség esetén műtéten keresztül végzik a fizikai változások korrigálására.

Azoknak az embereknek, akiknek a családjában korábban törékeny X-szindróma volt, genetikai tanácsadást kell kérniük, hogy kiderítsék a betegségben szenvedő gyermekek valószínűségét. A férfiak XY kariotípussal rendelkeznek, és ha befolyásolják őket, akkor a szindrómát csak a lányaiknak, sohasem a fiaiknak adhatják át, mivel a fiúk által kapott gén Y, és ez nem mutat semmilyen változást a betegséggel kapcsolatban.