Neurofibromatosis tünetei

Tartalom

• 1. típusú neurofibromatosis
• 2. típusú neurofibromatosis
• Schwannomatosis
• A diagnózis megerősítése
• Kinek van nagyobb kockázata a neurofibromatosis szempontjából

Bár a neurofibromatosis genetikai betegség, amely már az embernél megszületik, a tünetek több évig is eltarthatnak, és nem minden érintett embernél jelennek meg egyformán.

A neurofibromatosis fő tünete a lágy daganatok megjelenése a bőrön, például a képen:

A neurofibromatosis típusától függően azonban egyéb tünetek lehetnek:

1. típusú neurofibromatosis

Az 1. típusú neurofibromatózist a 17. kromoszóma genetikai változása okozza, amely olyan tüneteket okoz, mint:

• Kávé színű foltok tejjel a bőrön, körülbelül 0,5 cm;
• A lágyéki régióban lévő szeplők és a hónaljak 4 vagy 5 évig észlelhetők;
• Kis csomók a bőr alatt, amelyek pubertáskor jelennek meg;
• Túlzott méretű és alacsony csontsűrűségű csontok;
• Kis sötét foltok a szem íriszében.

Ez a típus általában az élet első éveiben, 10 éves kora előtt jelentkezik, és általában közepes intenzitású.

2. típusú neurofibromatosis

Bár kevésbé gyakori, mint az 1. típusú neurofibromatosis, a 2. típus a 22. kromoszóma genetikai változásából ered. A jelek lehetnek:

• Kis dudorok megjelenése a bőrön, serdülőkortól kezdve;
• A látás vagy a hallás fokozatos csökkenése, korai szürkehályog kialakulásával;
• Állandó fülcsengés;
• Egyensúlyi nehézségek;
• Gerincproblémák, például scoliosis.

Ezek a tünetek általában késői serdülőkorban vagy korai felnőttkorban jelentkeznek, és intenzitása az érintett helytől függően változhat.

Schwannomatosis

Ez a legritkább típusú neurofibromatosis, amely olyan tüneteket okozhat, mint:

• Krónikus fájdalom a test egy részén, amely semmilyen kezeléssel nem javul;
• Bizsergés vagy gyengeség a test különböző részein;
• Izomtömeg-csökkenés nyilvánvaló ok nélkül.

Ezek a tünetek 20 éves kor után gyakoribbak, különösen 25 és 30 év között.

A diagnózis megerősítése

A diagnózist a bőrön lévő dudorok megfigyelésével, például röntgensugárzás, tomográfia és genetikai vérvizsgálatok segítségével állapítják meg. Ez a betegség színkülönbségeket is okozhat a két beteg szeme között, ezt a változást heterokrómának nevezik.

Kinek van nagyobb kockázata a neurofibromatosis szempontjából

A neurofibromatosis kialakulásának legnagyobb kockázati tényezője a betegség más esetei a családban, mivel az érintett emberek csaknem fele az egyik szülőtől örökli a genetikai változást. A genetikai mutáció azonban olyan családokban is felmerülhet, amelyeknél korábban még soha nem volt betegség, így nehéz megjósolni a betegség megjelenését.