Milyen kezelések állnak rendelkezésre a gerinc izom atrófiája esetén?

Tartalom

• Multidiszciplináris ellátás
• Célzott terápiák
• Spinraza
• Zolgensma
• Kísérleti kezelések
• Támogató terápiák
• A légzés egészsége
• Táplálkozási és emésztőrendszeri egészség
• A csontok és az ízületek egészsége
• Érzelmi támogatás
• Az elvitel

A gerinc izom atrófiája (SMA) ritka genetikai állapot, amely miatt az izmok elgyengülnek és elsorvadnak. Az SMA legtöbb típusát csecsemőknél vagy kisgyermekeknél diagnosztizálják.

Az SMA ízületi deformitásokat, etetési nehézségeket és potenciálisan életveszélyes légzési problémákat okozhat. Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek nehézségeik lehetnek segítség nélkül ülni, állni, járni vagy más tevékenységeket elvégezni.

Jelenleg nincs ismert gyógymód az SMA-ra. Az új célzott terápiák azonban hozzájárulhatnak az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek kilátásainak javításához. Támogató terápia is rendelkezésre áll a tünetek és a lehetséges szövődmények kezelésében.

Szánjon egy percet arra, hogy többet tudjon meg az SMA kezelési lehetőségeiről.

Multidiszciplináris ellátás

Az SMA különböző módon befolyásolhatja gyermeke testét. Változatos támogatási igényeik kezeléséhez elengedhetetlen az egészségügyi szakemberek multidiszciplináris csapatának összeállítása.

A rendszeres ellenőrzések lehetővé teszik gyermeke egészségügyi csapatának, hogy figyelemmel kísérje állapotát és felmérje, mennyire működik a kezelési terve.

Javasolhatják a gyermek kezelési tervének módosítását, ha gyermekének új vagy súlyosbodott tünetei jelentkeznek. Javasolhatnak változtatásokat is, ha új kezelések válnak elérhetővé.

Célzott terápiák

Az SMA kiváltó okainak kezelésére az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) nemrég két célzott terápiát hagyott jóvá:

• nusinersen (Spinraza), amely gyermekek és felnőttek SMA kezelésére engedélyezett
• onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma), amelyet 2 év alatti gyermekek SMA kezelésére engedélyeztek

Ezek a kezelések viszonylag új keletűek, ezért a szakértők még nem tudják, hogy ezeknek a kezeléseknek milyen hosszú távú hatásai lehetnek. A tanulmányok azt sugallják, hogy jelentősen korlátozhatják vagy lassíthatják az SMA progresszióját.

Spinraza

A Spinraza egyfajta gyógyszer, amelyet egy fontos fehérje, az úgynevezett szenzor motoros neuron (SMN) fehérje termelésének fokozására terveztek. Az SMA-ban szenvedők önmagukban nem termelnek elegendő mennyiségű fehérjét.

A jóváhagyott kezelés klinikai vizsgálatok alapján, amelyek arra utalnak, hogy a csecsemők és gyermekek, akik kezelést kapnak, javíthatják a motoros mérföldköveiket, mint például a csúszómászás, az ülés, a gördülés, az álló vagy a gyaloglás.

Ha gyermeke orvosa felírja a Spinraza-t, akkor a gyógyszert a gyermek gerincvelőjét körülvevő folyadékba fecskendezi be. Kezdésük négy adag gyógyszer beadása a kezelés első pár hónapjában. Ezt követően 4 havonta egy adagot adnak be.

A gyógyszer lehetséges mellékhatásai a következők:

• fokozott a légúti fertőzések kockázata
• fokozott vérzési szövődmények kockázata
• vesekárosodás
• székrekedés
• hányás
• fejfájás
• hátfájás
• láz

Bár mellékhatások lehetségesek, ne feledje, hogy gyermeke egészségügyi szolgáltatója csak akkor javasolja a gyógyszert, ha úgy gondolja, hogy az előnyök meghaladják a mellékhatások kockázatát.

Zolgensma

A Zolgensma egyfajta génterápia, amelynek során módosított vírust alkalmaznak egy funkcionális működéshez SMN1 gén az idegsejtekhez. Az SMA-ban szenvedőknek hiányzik ez a funkcionális gén.

A jóváhagyott gyógyszer olyan klinikai vizsgálatok alapján, amelyekben csak 2 évesnél fiatalabb SMA-csecsemők vettek részt. A vizsgálatok résztvevői jelentős javulást mutattak a fejlődési mérföldkövekben, például a fejszabályozásban és a támogatás nélkül ülő képességben, ahhoz képest, ami elvárható lenne azoktól a betegektől, akik nem részesültek kezelésben.

A Zolgensma egyszeri kezelés, amelyet intravénás (IV) infúzióval adnak be.

A lehetséges mellékhatások a következők:

• hányás
• megnövekedett májenzimek
• súlyos májkárosodás
• a szívizom károsodásának fokozott markerei

Ha gyermekének orvosa felírja a Zolgensmát, akkor vizsgálatokat kell rendelnie gyermeke májegészségének ellenőrzésére a kezelés előtt, alatt és után. Több információt nyújthatnak a kezelés előnyeiről és kockázatairól is.

Kísérleti kezelések

A tudósok számos más lehetséges SMA-kezelést tanulmányoznak, beleértve:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

Az FDA még nem hagyta jóvá ezeket a kísérleti kezeléseket. Lehetséges azonban, hogy a szervezet a jövőben jóváhagyhat egy vagy több ilyen kezelést.

Ha többet szeretne megtudni a kísérleti lehetőségekről, beszéljen gyermeke orvosával a klinikai vizsgálatokról. Lehetséges, hogy az egészségügyi csoport több információt tud nyújtani arról, hogy gyermeke részt vehet-e egy klinikai vizsgálatban, valamint a lehetséges előnyökről és kockázatokról.

Támogató terápiák

Az SMA kezelésére irányuló célzott terápia mellett gyermekének orvosa más kezeléseket is javasolhat a tünetek vagy a lehetséges szövődmények kezelésében.

A légzés egészsége

Az SMA-ban szenvedő gyermekeknek általában gyenge a légzőizma, ami megnehezíti a légzést. Sokaknál a borda deformitása is kialakul, ami súlyosbíthatja a légzési nehézségeket.

Ha gyermekének nehézségei vannak a mély légzéssel vagy a köhögéssel, ez fokozottan fokozza a tüdőgyulladás kockázatát. Ez potenciálisan életveszélyes tüdőfertőzés.

A gyermek légutainak megtisztítása és légzésének támogatása érdekében egészségügyi csoportja előírhatja:

• Manuális mellkasi fizioterápia. Az egészségügyi szolgáltató megérinti gyermeke mellkasát, és más technikákat alkalmaz a lazaság feloldására és a légutakból történő eltávolítására.
• Oronazális szívás. Egy speciális csövet vagy fecskendőt helyeznek a gyermek orrába vagy szájába, és a nyálka eltávolítására szolgál a légutakból.
• Mechanikus befúvás / kivezetés. Gyermeke egy speciális géphez van kötve, amely szimulálja a köhögést, hogy kitisztítsa a nyálkát a légutakból.
• Mechanikus szellőzés. Légzőmaszkot vagy tracheostomiás csövet használnak arra, hogy gyermekét egy speciális géphez csatlakoztassák, amely segíti a légzését.

Fontos, hogy betartsa gyermeke ajánlott oltási ütemtervét a fertőzések, köztük az influenza és a tüdőgyulladás kockázatának csökkentése érdekében.

Táplálkozási és emésztőrendszeri egészség

Az SMA megnehezítheti a gyermekek szopását és nyelését, ami korlátozhatja a táplálkozás képességét. Ez gyenge növekedéshez vezethet.

Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek emésztési szövődményeket is tapasztalhatnak, például krónikus székrekedést, gyomor-nyelőcső refluxot vagy késleltetett gyomorürítést.

A gyermek táplálkozási és emésztőrendszerének támogatása érdekében az egészségügyi csapat az alábbiakat javasolhatja:

• étrendjük megváltozása
• vitamin vagy ásványi anyag kiegészítők
• enterális táplálás, amelyben egy etetőcsövet használnak a folyadék és az élelmiszer gyomorba juttatására
• székrekedés, gastrooesophagealis reflux vagy más emésztési problémák kezelésére szolgáló gyógyszerek

Az SMA-ban szenvedő csecsemőket és kisgyermekeket veszélyeztetheti az alulsúly. Másrészt az SMA-ban szenvedő idősebb gyermekeket és felnőtteket az alacsony fizikai aktivitás miatt fennáll a túlsúly vagy az elhízás veszélye.

Ha gyermeke túlsúlyos, egészségügyi csoportja javasolhatja az étrend vagy a fizikai aktivitási szokások megváltoztatását.

A csontok és az ízületek egészsége

Az SMA-ban szenvedő gyermekek és felnőttek izomzata gyenge. Ez korlátozhatja mozgásukat, és veszélybe sodorhatja őket az ízületi szövődmények, például:

• az ízületek deformitásának egy típusa, amelyet kontraktúráknak neveznek
• a gerinc szokatlan görbülete, scoliosis néven ismert
• torzítás a borda
• csípő elmozdulása
• csonttörések

Az izmok és ízületek támogatásának és nyújtásának elősegítése érdekében a gyermek egészségügyi csapata előírhatja:

• fizikoterápiás gyakorlatok
• sín, zárójel vagy más ortézis
• egyéb testtartást támogató eszközök

Ha gyermekének súlyos ízületi deformitása vagy törése van, műtétre lehet szüksége.

Ahogy gyermeke öregszik, kerekesszékre vagy más segédeszközre lehet szüksége a közlekedésben.

Érzelmi támogatás

A súlyos egészségi állapotban élés megterhelő lehet a gyermekek, valamint szüleik és más gondozóik számára.

Ha Ön vagy gyermeke szorongást, depressziót vagy más mentális egészségi problémákat tapasztal, tájékoztassa erről orvosát.

Tanácsadói vagy egyéb kezelés céljából mentálhigiénés szakemberhez fordulhatnak. Arra is ösztönözhetik Önt, hogy lépjen kapcsolatba az SMA-val élő emberek támogató csoportjával.

Az elvitel

Bár az SMA jelenleg nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek elősegítik a betegség kialakulásának lassítását, a tünetek enyhítését és a lehetséges szövődmények kezelését.

Gyermekének ajánlott kezelési terve függ a sajátos tüneteitől és támogatási igényeitől. Ha többet szeretne megtudni az elérhető kezelésekről, forduljon egészségügyi csapatához.

A korai kezelés fontos az SMA-ban szenvedők körében a lehető legjobb eredmények elősegítéséhez.